GENOMGRIPANDE UTVECKLINGSSTÖRNINGAR: TYPER, SYMTOM, ORSAKER - EKONOMIA - 2026

De genomgripande utvecklingsstörningarna (PDD) är en uppsättning förändringar som resulterar i en försening och / eller avvikelse från normala utvecklingsmönster så att de påverkar mest betydande sociala och kommunikativa till områden.

Denna uppsättning av störningar kommer att ge förändringar i sociala interaktioner och relationer, förändringar i både verbalt och icke-verbalt språk, utöver förekomsten av restriktiva eller repetitiva beteendemönster (García-Ron, 2012).

American Psychiatric Association (APA) i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), inom termen pervasive utvecklingsstörningar (PDD), inkluderar olika typer av kliniska enheter, inklusive: autistisk störning , Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Aspergers och Ospecificerad genomgripande utvecklingsstörning.

I litteraturen om generaliserade utvecklingsstörningar är det vanligt att hitta hänvisningar till dessa med det generiska namnet autistiska störningar. Var och en av dessa störningar är dock en tydligt definierad enhet med sina egna diagnostiska kriterier.

Trots detta har den nuvarande utgåvan av diagnoshandboken, publicerad 2013 (DSM-V), föreslagit en ändring av diagnostiska kriterier för genomgripande utvecklingsstörningar.

Således fastställer det att alla patienter med en klart definierad diagnos enligt DSM-IV av autistisk störning, Aspergers sjukdom eller ospecificerad utvecklingsstörning, diagnosen Autism Spectrum Disorder kommer att tillämpas (DSM-V, 2013).

Skälen för att kombinera enskilda PDD-diagnoser i en enda kategori av autismspektrumstörning (ASD) har ifrågasatts. Olika forskare hänvisar till autism inte som ett enhetligt tillstånd, utan snarare till "autism" i pluralis på grund av den stora heterogeniteten i denna patologi (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definition

Enligt DSM-IV är genomgripande utvecklingsstörning inte en specifik diagnos, utan snarare en allmän term under vilken olika specifika diagnoser definieras: autistisk störning, Rett-störning, sönderfallsstörning i barndomen, Aspergers störning och störningen genomgripande utveckling av ospecificerad utveckling (Autism Society, 2016).

I allmänhet är detta störningar som uppstår i tidig barndom, speciellt före tre års ålder. Några av de symtom som föräldrar och vårdgivare kan observera kan inkludera:

• Svårigheter att använda och förstå språk.
• Markerad svårighet att interagera med människor, föremål och / eller händelser.
• Atypiska spel.
• Motstånd mot förändringar i rutiner och / eller familjemiljö.
• Upprepande kropps- och rörelsemönster (National Institute of Neurological störningar ans Stroke, 2015).

Typer av genomgripande utvecklingsstörningar

Från klassificeringen som visas i DMS-IV identifieras fem typer av genomgripande utvecklingsstörningar:

Autistisk störning

Det kännetecknas av en förändring i färdigheter relaterade till social interaktion, verbal och icke-verbal kommunikation, begränsning av intressen och stereotypa och repetitiva beteenden; ovanligt svar på stimuli och / eller närvaro av utvecklingsstörningar.

Aspergers störning eller Aspergers syndrom

Det kännetecknas av närvaron av en markant oförmåga att etablera sociala relationer anpassade till deras ålder och utvecklingsnivå, tillsammans med mental och beteende stelhet.

Rett-störning eller Rett-syndrom

Det förekommer endast hos flickor och kännetecknas av en markant regression av motoriskt beteende före 4 års ålder. Det är generellt förknippat med en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.

Barndomsupplösande störning eller Heller-syndrom

Det kännetecknas av förlust av färdigheter som förvärvats efter normal utveckling. Det förekommer vanligtvis mellan två och tio år. Nästan alla färdigheter som utvecklats inom de olika områdena tenderar att försvinna och det är vanligtvis förknippat med svår intellektuell funktionshinder och anfallstyp.

Ospecificerad genomgripande utvecklingsstörning

Denna diagnostiska kategori försöker gruppera alla fall där det inte exakt matchar var och en av de tidigare definitionerna, eller symptomen presenteras på ett ofullständigt eller olämpligt sätt.

Utbredning

I allmänhet är data som härrör från de olika epidemiologiska studierna variabla och heterogena, till stor del på grund av de olika instrumenten som används för att fastställa diagnoserna, liksom skillnaderna i de undersökta proverna (AEPNYA, 2008).

Trots detta är generaliserade utvecklingsstörningar (PDD) de vanligaste utvecklingsstörningarna i barndomen (García-Primo, 2014).

Fram till nyligen uppskattade olika undersökningar en prevalens av 6-7 fall av genomgripande utvecklingsstörningar per 1 000 invånare (García-Primo, 2014). Dessutom, bland de olika diagnostiska kategorierna, är autism det vanligaste tillståndet, och ligger på 1% (García-Primo, 2014).

Å andra sidan är det vanligare att denna typ av patologi förekommer hos pojkar än hos flickor, med ett ungefärligt förhållande av 3: 1 (García-Ron, 2012).

Dessa typer av förändringar förekommer vanligtvis innan individen når tre års ålder. Normalt börjar förseningar eller avvikelser i utvecklingen att dyka upp redan under det första leveåret som kan vara en larmsignal för deras vårdgivare (AEPNYA, 2008).

Många föräldrar rapporterar att "något är fel" cirka 18 månader och går i allmänhet till läkaren när de fyller 24 månaders ålder (AEPNYA, 2008).

Endast 10% av fallen får en tidig diagnos, resten etableras inte förrän cirka två eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symtom och kliniska egenskaper

Generellt definieras generaliserade utvecklingsstörningar (PDD) i förhållande till en serie förändringar baserade på Wing triaden av störningar:

• Förändringar i kommunikationen.
• Förändringar i social interaktion.
• Förändringar av flexibilitet och fantasi (CPG för hantering av patienter med autismspektrumsjukdomar och primärvård, 2009).

Beroende på den specifika kliniska kursen för varje individ kommer dessa förändringar att visas i en mindre eller större grad av svårighetsgrad, ålder eller utseende.

Enligt den spanska föreningen för barn- och ungdomspsykiatri (2008) kan de drabbade områdena vara:

Förändringar i social interaktion

Allvarliga svårigheter förekommer i den sociala sfären, som kännetecknas av avsaknaden av interpersonell kontakt, en tendens till introversion och isolering eller likgiltighet gentemot människor (AEPNYA, 2008).

Kommunikationsstörningar

I de olika generaliserade utvecklingsstörningarna, och specifikt i autism, förekommer en serie språkstörningar: a) svårighet eller oförmåga att förstå verbala och icke-verbala språk; b) svårighet eller oförmåga att producera förståeligt verbalt och icke-verbalt språk; c) specifika avvikelser (echolalia, metaforiskt språk, neologismer) (AEPNYA, 2008).

Förändringar i flexibilitet och fantasi

Olika begränsningar kommer att visas i intresseområdet. Det är mycket vanligt att observera repetitiva, styva och restriktiva beteenden, som leder individen att presentera begränsade intressen med få aktiviteter och objekt.

Det är också vanligt att observera manuella stereotyper, anpassning av föremål eller tvångsmässiga ritualistiska fenomen. Atypiska svar kan förekomma på sensoriska stimuli, oro för ljus eller brus (AEPNYA, 2008).

Andra relevanta symtom

Motorisk koordination, hyperaktivitet, självskadande beteenden, minskad smärttröskel, gungning, fladdrande, skratt och gråt från sammanhang eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

orsaker

Det finns ingen tydlig enighet om arten av genomgripande utvecklingsstörningar. Experimentella studier visar tydlig heterogenitet eftersom det är en diagnostisk kategori som omfattar en mängd olika kliniska störningar som kan ha olika organiska baser (AEPNYA, 2008).

I allmänhet är dessa störningar motiverade av närvaron av hjärnan, funktionella och / eller strukturella avvikelser, som inte behöver vara vanliga.

Bland de etiologiska faktorer som är relaterade till dessa störningar har genetiska faktorer påpekats; neurokemiska förändringar; förändringar av immunfunktionerna; och miljöfaktorer.

Genetiska faktorer

Den genetiska etiologin är inte fullt etablerad. Det antas att både monogena och multigena avvikelser kan vara involverade (García-Ron, 2012).

I fallet med autism stöder resultaten av hela genomskanningar hypotesen att personen måste ärva minst 15 till 20 gener, som samverkar synergistiskt för att uttrycka full autismfenotyp.

Återkommandeprocenten hos syskon till personer med autism är 2,2%, vilket kan uppgå till 8% när alla ASD inkluderas, vilket innebär 50-75 gånger risken för den allmänna befolkningen (CPG för ledning av patienter med autismspektrumsjukdomar och primärvård, 2009).

Neurokemiska faktorer

Olika neurokemiska korrelat har identifierats (serotonin, oxytocin, dopamin, noradrenalin och acetylkolin) som kan påverka bildandet av det centrala nervsystemet i olika utvecklingsstadier (CPG för hantering av patienter med autismspektrumstörningar och primärvård, 2009) .

Immunfaktorer

Det har identifierats att närvaron av antikroppar av IgG-typ mot fosterhjärnproteiner i moderplasma under graviditet, tillsammans med en markant genetisk labilitet, kan leda till en global regression av neuroutveckling (CPG för hantering av
patienter med autismspektrumstörningar och primärvård, 2009).

Miljöfaktorer

Bland dessa typer av faktorer har en serie tillstånd identifierats som specifikt kan ge upphov till den karakteristiska fenotypen av dessa störningar.

Dessa faktorer inkluderar obstetriska komplikationer, vaccinationer, opiater, exogen hjärna, exponering för kvicksilver, toxiska sjukdomar, bland andra. Men den verkliga förekomsten av dessa har ännu inte specificerats i detalj i vetenskaplig forskning.

Diagnos

Medelåldern för diagnosens etablering är mellan 3 och 4 år. Föräldrar rapporterar dock att de har lagt märke till onormala tecken eller symtom sedan cirka 18 månader, och att det är vid två års ålder att de börjar söka specialiserade råd (García-Ron, 2012).

Traditionellt har upptäckten av autism kännetecknats av identifieringen av varningsskyltarna, men vårdtjänsterna har hanterat det på ett minimalt sätt, därför har det varit föräldrarna som mobiliserades innan dessa förändringar presenterades.

American Academy of Pediatrics (AAP) rekommenderar att mekanismer för tidig upptäckt införs på både professionell och offentlig förvaltningsnivå.

Det rekommenderas att familjeläkare utför olika screeningar för genomgripande utvecklingsstörningar vid rutinbesök minst två gånger före två års ålder för att upptäcka möjliga varningstecken (García-Primo, 2014).

När beteendeavvikelser upptäcks tidigt är det ofta svårt att fastställa en definitiv diagnos på grund av den heterogenitet som symtom och tecken kan uppvisa hos varje individ.

Behandling

För närvarande finns det ingen enda behandling för genomgripande utvecklingsstörningar. Vissa läkemedel används ofta för att behandla specifika beteendeproblem (National Institute of Neurological störningar ans Stroke, 2015).

Å andra sidan utförs terapeutiska och neuropsykologiska interventioner i enlighet med de specifika behoven hos diagnostiserade individer (National Institute of Neurological störningar ans Stroke, 2015).

Kommunikation och sociala förändringar kommer att orsaka en betydande försening i förvärvet av skolan och socialt lärande. Således har tidigt ingripande på utbildningsnivå visat en grundläggande roll för att förbättra funktionella prestanda.

referenser

1. Autismo Andalucia (2016). Erhållen från Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Genomgripande utvecklingsstörningar.
3. Autism Society (2016). Hämtad från autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program för tidig upptäckt av generaliserade utvecklingsstörningar i hälsoområdena Salamanca och Zamora. En Pediatr, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Tidiga kliniska indikatorer på genomgripande utvecklingsstörningar. En Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministeriet för hälsa och socialpolitik. (2009). Klinisk praxisguide för hantering av patienter med autismspektrumstörningar i primärvård.
7. NIh (2015). Genomgripande utvecklingsstörningar. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.