GENETISK DRIFT: ORSAKER, EFFEKTER, EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

Den genetiska drivningen eller genen är en stokastisk evolutionär mekanism som orsakar fluktuationer eller variationer rent slumpmässiga alleliska frekvenser i en population.

Charles Darwins naturliga urval och gendrift är de två viktigaste processerna som är involverade i evolutionär förändring i populationer. Till skillnad från naturligt urval, som anses vara en deterministisk och icke-slumpmässig process, är gendrift en process som bevisas som slumpmässiga fluktuationer av allelfrekvenser i populationen eller haplotyper.

Källa: Anjile, från Wikimedia Commons

Gendrift leder till icke-adaptiv evolution. I själva verket är naturligt urval - och inte genetisk drift - den enda mekanismen som används för att förklara alla anpassningar av organismer på olika nivåer (anatomiska, fysiologiska eller etologiska).

Detta betyder inte att gendrift inte är viktigt. En av de mest slående konsekvenserna av detta fenomen observeras på molekylnivå, mellan skillnaderna i DNA och proteinsekvenser.

Historia

Teorin om gendrift utvecklades i början av 1930-talet av en ledande biolog och genetiker vid namn Sewal Wright.

På liknande sätt var Motoo Kimuras bidrag exceptionella på detta område. Denna forskare ledde den neutrala teorin om molekylär evolution, där han avslöjar att effekterna av gendrift har ett viktigt bidrag till evolutionen på DNA-sekvensnivån.

Dessa författare utvecklade matematiska modeller för att förstå hur gendrift fungerar i biologiska populationer.

orsaker

Orsakerna till gendrift är stokastiska fenomen - det vill säga slumpmässiga. Mot bakgrund av befolkningsgenetiken definieras evolution som en variation över tiden i befolkningens allfrekvenser. Drift resulterar i en förändring av dessa frekvenser av slumpmässiga händelser som kallas "samplingsfel".

Gendrift anses vara ett samplingsfel. De gener som ingår i varje generation är ett prov av generna som föras av den föregående generationen.

Varje prov är föremål för fel i sampling. Det vill säga att andelen av de olika artiklarna som vi hittar i ett prov kan ändras av en slump.

Låt oss föreställa oss att vi har en påse med 50 vita chips och 50 svarta chips. Om vi ​​tar tio av dessa, kanske av en slump kommer vi att få 4 vita och 6 svarta; eller 7 vita och 3 svarta. Det finns en skillnad mellan de teoretiskt förväntade värdena (5 och 5 för varje färg) och de som erhålls experimentellt.

Effekter redigera

Effekterna av gendrift bevisas som slumpmässiga förändringar i allelfrekvenserna i en population. Som vi nämnde inträffar detta när det inte finns något samband mellan egenskaperna som varierar och konditionen. Med tiden går allelerna fast eller förloras från befolkningen.

I evolutionär biologi används uttrycket fitness allmänt, med hänvisning till en organisms förmåga att reproducera och överleva. Parametern varierar mellan 0 och 1.

Sålunda är den egenskap som varierar med drift inte relaterad till individens reproduktion och överlevnad.

Förlusten av alleler leder till den andra effekten av gendrift: förlusten av heterozygositet i befolkningen. Variationen på en viss plats kommer att minska och så småningom kommer den att gå förlorad.

Hur beräknar vi sannolikheten för att en allel går förlorad eller fixad?

Sannolikheten för att en allel fixeras i populationen är lika med dess frekvens vid den tidpunkt då den studeras. Fästningsfrekvensen för den alternativa allelen är 1 - s. Där p är lika med allelfrekvensen.

Denna frekvens påverkas inte av den tidigare historien om förändringen i alleliska frekvenser, så förutsägelser baserade på det förflutna kan inte heller göras.

Om allel tvärtom har uppstått genom mutation är dess sannolikhet för fixering p = 1/2 N. Där N är antalet befolkningar. Detta är anledningen till att nya alleler som visas genom mutation är lättare att fixa i små populationer.

Läsaren måste resonera hur värdet på p skulle påverka när nämnaren är mindre. Logiskt skulle sannolikheten öka.

Således fortsätter effekterna av gendrift snabbare i små populationer. I en diploid population (två uppsättningar av kromosomer, som vi människor), sker vidhäftningen av nya alleler i genomsnitt var fjärde N-generation. Tiden ökar proportionellt med ökande N i befolkningen.

Källa: Professor marginalia, från Wikimedia Commons

Effektivt befolkningsantal

N som visas i de tidigare ekvationerna avser inte ett värde som är identiskt med antalet individer som utgör befolkningen. Med andra ord, det är inte motsvarande folkräkning av organismer.

I populationsgenetik används parametern för "effektivt populationsnummer" (Ne), vilket normalt är mindre än alla individer.

Till exempel, i vissa populationer med en social struktur som domineras av bara ett fåtal män är det effektiva befolkningsantalet mycket lågt, eftersom generna för dessa dominerande män bidrar oproportionerligt - om vi jämför dem med resten av män.

Av denna anledning kommer hastigheten med vilken gendrift verkar (och hastigheten med vilken heterozygositet förloras) att vara större än väntat om vi utför en folkräkning, eftersom befolkningen är mindre än den verkar vara.

Om vi ​​i en hypotetisk population räknar 20 000 individer, men bara 2 000 reproducerar, minskar det effektiva antalet av befolkningen. Och detta fenomen, där inte alla organismer förekommer i befolkningen, är utbrett i naturliga populationer.

Flaskhalsar och grundareeffekt

Som vi nämnde (och demonstrerat matematiskt), sker drift i små populationer. Då alleler som inte är så ofta har större sannolikhet att gå förlorade.

Detta fenomen är vanligt efter att befolkningen upplever en händelse som kallas en ”flaskhals”. Detta inträffar när ett betydande antal medlemmar i befolkningen elimineras av någon typ av oförutsedda eller katastrofala händelser (till exempel en storm eller ett snöskred).

Den omedelbara effekten kan vara en minskning av den genetiska mångfalden i befolkningen, vilket minskar storleken på genpoolen eller genpoolen.

Ett särskilt fall av flaskhalsar är grundareffekten, där ett litet antal individer skiljer sig från den ursprungliga befolkningen och utvecklas isolerat. I de exempel som vi kommer att presentera senare kommer vi att se vilka konsekvenser detta fenomen har.

Källa: Anjile, från Wikimedia Commons

Effekt på DNA-nivå: neutral teori om molekylär evolution

Den neutrala teorin om molekylär evolution föreslogs av Motoo Kimura. Innan forskarnas idéer hade Lewontin & Hubby redan funnit att den stora andelen variationer på enzymnivån inte aktivt kunde upprätthålla alla dessa polymorfismer (variationer).

Kimura drog slutsatsen att dessa aminosyraförändringar kunde förklaras med gendrift och mutationer. Han drar slutsatsen att på DNA- och proteinnivå spelar gendrivmekanismer en grundläggande roll.

Termen neutral hänvisar till det faktum att de flesta basersättningar som lyckas fixa (nå en frekvens på 1) är neutrala med avseende på kondition. Av denna anledning har dessa variationer som uppstår genom drift ingen anpassningsbar betydelse.

Varför finns det neutrala mutationer?

Det finns mutationer som inte påverkar individens fenotyp. All information för att bygga och utveckla en ny organisme är krypterad i DNA. Denna kod dekrypteras av ribosomer i processen för översättning.

Den genetiska koden läses i "tripletter" (uppsättning av tre bokstäver) och var tredje bokstav kodar för en aminosyra. Den genetiska koden är dock degenererad, vilket indikerar att det finns mer än ett kodon som kodar för samma aminosyra. Till exempel kodar kodonerna CCU, CCC, CCA och CCG alla för aminosyran prolin.

Därför, om CCU-sekvensen ändras till CCG, kommer översättningsprodukten att vara en prolin, och det kommer inte att ske några modifieringar i proteinsekvensen.

På liknande sätt kan mutationen ändras till en aminosyra vars kemiska egenskaper inte varierar mycket. Om till exempel en alanin ändras till valin kan effekten på proteinets funktionalitet vara omärkbar.

Observera att detta inte är giltigt i alla fall, om förändringen inträffar i en del av proteinet som är avgörande för dess funktionalitet - till exempel det aktiva stället för enzymer - kan effekten på konditionen vara mycket betydande.

exempel

Hypotetiskt exempel: sniglar och kor

Föreställ dig en äng där sniglar och kor samexisterar. I snigelpopulationen kan vi skilja två färgningar: ett svart skal och ett gult skal. En avgörande faktor för snigelns dödlighet är korens fotavtryck.

Observera dock att om en snigel trampas på beror den inte på skalets färg, eftersom det är en slumpmässig händelse. I detta hypotetiska exempel börjar snigelpopulationen med en lika stor andel färger (50 svarta sniglar och 50 gula sniglar). När det gäller kor, eliminera 6 svarta och bara två gula, skulle andelen färger förändras.

På samma sätt kan det hända att de gula i en efterföljande händelse dör i större andel, eftersom det inte finns något samband mellan färgen och sannolikheten för att krossas (det finns dock ingen typ av "kompensationseffekt").

Hur kommer andelen sniglar att förändras över tid?

Under denna slumpmässiga process kommer andelen svarta och gula skal att variera med tiden. Så småningom kommer en av skalen att nå en av de två gränserna: 0 eller 1.

När frekvensen uppnås är 1 - anta att för den gula skalallelen - alla sniglar kommer att vara den här färgen. Och som vi kan gissa kommer allelen för det svarta skalet att gå förlorat.

Det enda sättet att få den allelen igen är befolkningen är att den kommer in genom migration eller genom mutation.

Gendrift i aktion: Cheetahs

Fenomenet med gendrift kan observeras i naturliga populationer, och det mest extrema exemplet är Cheetahs. Dessa snabba och eleganta kattdjur tillhör arten Acinonyx jubatus.

För ungefär 10 000 år sedan upplevde Cheetahs - och andra stora däggdjurspopulationer - en extrem utrotningshändelse. Denna händelse orsakade en "flaskhals" i Cheetah-befolkningen, med endast ett fåtal personer som överlevde.

De överlevande från det katastrofala fenomenet Pleistocene gav upphov till alla dagens Cheetahs. Effekterna av drift, tillsammans med inavel, har nästan fullständigt homogeniserat befolkningen.

I själva verket är immunsystemet hos dessa djur praktiskt taget identiskt för alla individer. Om någon av medlemmarna av någon anledning behövde en organdonation, skulle någon av deras kollegor kunna göra det utan att leda till någon sannolikhet för avslag.

Donationer är förfaranden som utförs noggrant och det är nödvändigt att undertrycka mottagarens immunsystem så att det inte attackerar det "externa medlet", även om det kommer från en mycket nära familjemedlem - kall det bröder eller barn.

Exempel i mänskliga populationer: Amish

Flaskhalsar och grundareffekten förekommer också i nuvarande människopopulationer och har mycket relevanta konsekvenser inom det medicinska området.

Amish är en religiös grupp. De kännetecknas av en enkel livsstil, fri från teknik och andra moderna bekvämligheter - förutom att de har en extremt hög frekvens av sjukdomar och genetiska patologier.

Cirka 200 kolonisatorer anlände till Pennsylvania (USA) från Europa och började reproducera bland samma medlemmar.

Det spekuleras i att bland kolonisatorerna fanns bärare av autosomalt recessiva genetiska sjukdomar, inklusive Ellis-van Creveld syndrom. Detta syndrom kännetecknas av funktioner i dvärg och polydakty (högt antal fingrar, större än fem siffror).

Sjukdomen var i den initiala populationen med en frekvens av 0,001 och ökade signifikant till 0,07.

referenser

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: vetenskap och natur. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Inbjudan till biologi. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionsanalys. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerade zoologiska principer (vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolution och livets mångfald: Valda uppsatser. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Fakta om fil.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: The Dynamic Science. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolution: basen för biologi. South Project.