PAGETS SJUKDOM: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den Paget 's sjukdom , även kallad osteitis deformans, är en kronisk sjukdom som drabbar benen. Det kännetecknas av en överdriven tillväxt av benen och en omorganiserad ombyggnad av dessa. Detta tillstånd leder till svaga ben och sprickor och är den näst vanligaste bensjukdomen i den mogna befolkningen (efter osteoporos).

De exakta orsakerna till denna sjukdom är inte helt kända. Det har observerats att Pagets sjukdom upprepas i samma familj, så det finns säkert genetiska komponenter i dess ursprung.

Källa: nejm.org

Genetiska faktorer verkar kombinera med andra miljöfaktorer, vilket orsakar en patologisk ökning av aktiviteten hos osteoklaster, celler som sönderdelas, absorberas och remodellerar ben.

Denna sjukdom manifesterar sig efter flera års utveckling, och orsakar bendeformiteter, sprickor och slitage i brosk. Alla ben kan påverkas, även om de vanligtvis involverar bäcken, femur, skenben, ryggraden eller skallen. Det mest drabbade området är ländryggen (mellan 30% och 75% av fallen).

Andra mindre frekventa kliniska manifestationer som detta tillstånd medför är komprimeringsneuropati och sensorinural dövhet (hörselnedsättning på grund av skador på öronets inre ben). Hjärtsvikt och till och med osteosarkom (malign bencancer) kan också uppstå.

James Paget beskrev denna sjukdom i detalj 1877, i en artikel med titeln "Om en form av kronisk inflammation i ben (osteitis deformans)."

Först kallades det osteit deformans eftersom det betraktades som en kronisk inflammation i benet. Det är för närvarande känt att vara en kronisk benmodelleringsstörning, men utan förekomsten av inflammation, varför det har föreslagits att den lämpliga termen är "deformerande osteodystrofi".

Denna sjukdom bör inte förväxlas med andra sjukdomar uppkallad efter denna läkare, till exempel extramammär Pagets sjukdom eller Pagets sjukdom i bröstet.

Prevalens av Pagets sjukdom

Pagets sjukdom är vanligare hos män än hos kvinnor, och den tenderar att förekomma hos personer över 55 år. Förekomsten ökar med åldern, i själva verket hos personer äldre än 80 år är den cirka 10%.

Dess förekomst tycks variera kraftigt från plats till plats i världen. Det förekommer främst i Europa, Nordamerika, Nya Zeeland och Australien. Det är mycket sällsynt i asiatiska länder.

I länder med hög prevalens finns det en nedåtgående trend för Pagets sjukdom och närmar sig 3%. I Spanien, Frankrike, Italien och en del av Förenta staterna är prevalensen mellanliggande, mellan 1,5% och 2,5%. I Skandinaviska länder såväl som i Afrika, Asien och Sydamerika är förekomsten mindre än 1%.

Dessutom är prevalensen svår att fastställa eftersom den verkar variera även inom samma land. I vissa städer i England är alltså prevalensen 2% av befolkningen. I kontrast, i Lancaster, är prevalensen 8,3%.

orsaker

Den exakta orsaken till Pagets sjukdom är okänd. Det som är känt är att det är förknippat med en abnormalitet av osteoklaster, cellerna som producerar benbildning och dess resorption.

Specifikt är dessa celler hyperaktiva, vilket gör att vissa benområden bryts ned och sedan ersätts av ett nytt område med onormalt ben. Denna nya del är större, men mer benägna att spricka.

Genetik

Det finns studier som indikerar att det kan finnas en autosomal dominerande arv. Detta innebär att en enda kopia av den förändrade genen redan skulle orsaka sjukdomen hos avkomman.

Således är Pagets sjukdom kopplad till specifika genetiska mutationer. Den som har studerats mest är genen för sequestoma-1 (SQSTM1).

Omgivande

Förutom ärftliga komponenter verkar också miljöfaktorer spela en roll. Till exempel paramyxovirusinfektion, konsumtion av obehandlad mjölk och vatten och D-vitaminbrist.

I en studie som genomfördes med hög prevalensfokus (i ett område i Madrid) drogs slutsatsen att orsaken var konsumtionen av nötkött utan sanitär kontroll. Denna slutsats inkluderar smittsam smitta i barndomen, när hälsokontroller inte fanns eller var knapp.

Således kan intag av ett smittämne från djurvävnader orsaka sjukdomar, såsom Creutzfeldt-Jakob, och naturligtvis Pagets sjukdom.

Å andra sidan, i Lancashire (England) utbrottet, var Pagets sjukdom relaterad till konsumtionen av arsenik från bekämpningsmedel. Dessa studier har emellertid inte starka bevis för att visa orsaken.

För närvarande är sjukdomen mindre ofta på grund av förändringar i etnisk sammansättning på grund av migration och förbättrade hygieniska förhållanden. Dess svårighetsgrad har också minskats sedan upptäckten av osteoklatiska medel som motverkar benhyperaktivitet.

symtom

Mellan 70-90% av patienterna med Pagets sjukdom upplever inga symtom, åtminstone initialt. Uppenbarligen kommer de kliniska manifestationerna att bero på läsarnas placering och antal, liksom involveringen eller inte i lederna. Dessa patienter upplever i allmänhet:

- Smärta i benen. Denna smärta är konstant, tråkig, djup och kan öka på natten.

- Icke-specifik huvudvärk.

- Ledsmärta som ett resultat av broskskador.

- Ökning av kalciumnivåer i blodet.

- Benformigheter såsom böjning av skenbenet, vilket får det drabbade benet att bågas i form av en "parentes". Benen (eller andra områden) kan se böjda och deformerade ut.

- Deformation av skallen eller ansiktet, att kunna observera en ökning av huvudets storlek.

- Hög hudtemperatur i de drabbade benområdena.

- Vasodilatation i de berörda områdena.

- Neurologiska komplikationer kan uppstå som en följd av dålig cirkulation av cerebrospinalvätska vid inblandning av skalle. Några av dem är hydrocephalus, psykiska störningar och till och med demens. Hörselnedsättning (nedsatt hörsel) eller tinnitus (hörseljud som inte finns) kan också uppstå.

-Dövhet kan uppstå i 30-50% av fallen. Även om detta inte är exakt känt om det orsakas av Pagets sjukdom eller gradvis åldersrelaterad hörselnedsättning (presbycusis).

-När ansiktsbenen påverkas kan tänder lossna eller tuggproblem uppstå.

- Kompressioner i ryggmärgen. Som en konsekvens kan detta leda till progressiv smärta, parestesi, gångproblem eller tarm- eller urinblåsans inkontinens.

- Tillhörande tillstånd som artrit kan också uppstå. Eftersom lutningen av benens långa ben till exempel kan pressa lederna.

- Personer som drabbats av Pagets sjukdom kan utveckla njursten.

- Förkalkning av kollagen eller andra patologiska avlagringar kan också förekomma.

- Som nämnts kan tryck på hjärnan, ryggmärgen eller nerver orsaka problem i nervsystemet.

- I mer avancerade fall kan hjärt-kärlsjukdomar förekomma. Dessutom har de onormala benvävnaderna som bildas patologiska arteriovenösa anslutningar. Detta får hjärtat att vara mer aktivt för att tillföra syre till benen.

- En sällsynt men livshotande komplikation är osteosarkom. Det är en ben neoplasma (bencancer) som manifesteras av en ökning av smärta i området, mjuk benförstoring och skador.

Diagnos

Diagnosen av Pagets sjukdom görs genom röntgenundersökning av skelettet.

I de tidiga stadierna av sjukdomen uppträder osteolytiska lesioner i det drabbade benet. Dessa skador uppstår när vissa delar av benen börjar lösa sig och bildar små hål. Den patologiska processen fortskrider med en hastighet av 1 centimeter per år.

I nästa steg av sjukdomen finns det sklerotiska skador som orsakar patologisk bildning av nytt ben. De kan ses på röntgenbilder (tillsammans med osteolytika).

I det senare stadiet av sjukdomen dominerar den sklerotiska lesionen och det ökar benstorleken. Om sjukdomen inte upptäcks av röntgenundersökningen, kan proffs ta till en benbiopsi som den definitiva metoden.

Pagets sjukdom kan också detekteras med en benavläsning, utförd med ett radiomärkt bisfosfonat. Denna metod upptäcker områden med det högsta blodflödet och benfunktionen, vilket indikerar en grundläggande egenskap hos sjukdomen. Dessutom är det användbart att fastställa omfattningen av påverkan.

Personer med Pagets sjukdom har ofta höga nivåer av alkaliskt fosfatas och kalcium i blodet. Förutom höga nivåer av pyridinolin (fragment härrörande från benvävnader och brosk) och hydroxiprolin i urinen.

behandlingar

Inte alla patienter som drabbats av Pagets sjukdom behöver specifik behandling. De flesta av dem är äldre och har små, lokaliserade benskador i delar som har låg risk för komplikationer.

Målet med behandlingen är att återlämna den biokemiska processen för att återställa normal benmetabolism, samt minska smärta. Den försöker också undvika komplikationer såsom missbildningar, uppkomsten av artros, sprickor och komprimering av nervstrukturer.

Farmakologisk

Farmakologisk behandling indikeras när sjukdomen är omfattande eller mycket aktiv. Antiresorptiva läkemedel används för närvarande för att minska den höga benomsättningen och osteoklastaktiviteten.

bisfosfonater

Bisfosfonater, ett läkemedel som minskar benomsättningen och frakturer, föreskrivs också. Bisfosfonaterna som godkänts för behandling av Pagets sjukdom i Spanien är pamidronat, risedronat och zoledronsyra (aminosyror).

Från icke-aminogruppen, etidronat och tiludronat. Det finns andra bisfosfonater som har visat effekt för behandling av denna sjukdom men som inte är godkända i vissa länder (som Spanien). De är alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat och klodronat.

Läkemedelsbehandling kan också hjälpa patienten att förbereda sig för ortopedisk operation. Eftersom de minskar intraoperativ blödning och kontrollerar hyperkalcemi genom immobilisering.

kalcitonin

När bisfosfonater inte kan användas, används kalcitonin. Det är ett peptidhormon med förmågan att hämma benresorption. Galliumnitrat kan också användas för patienter som är resistenta mot bisfosfonater.

Om patienten följer en behandling med denna typ av läkemedel är det nödvändigt att använda kalcium- och vitamin D-tillskott. Syftet är att undvika hypokalcemi och / eller sekundär hyperparatyreoidism.

Antiinflammatoriska medel

Det huvudsakliga symptomet på denna sjukdom är smärta, härrörande från komplikationer och skador. För att behandla det används icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och smärtstillande medel. I vissa fall kan tricykliska antidepressiva förskrivas.

ortos

Ortotisk behandling (hängslen, enheter eller spjäl för att underlätta förflyttning) kan också vara nödvändig, liksom hörapparater, käppar och andra som hjälper patienten att leva med en bättre livskvalitet.

Ibland måste kirurgisk behandling användas. Detta utförs när det finns deformiteter som orsakar stor smärta eller bensprickor. Om pagetisk artropati (venösa kretsar i benet) inträffar, kan en artroplastik vara nödvändig.

Patienter med Pagets sjukdom måste få tillräckligt med solljus och tillräcklig fysisk träning för att upprätthålla god benhälsa. Professionals måste skapa ett träningsprogram som passar varje person för att förhindra att symtomen på denna sjukdom försämras och upprätthåller funktionaliteten. Det rekommenderas också att upprätthålla en sund kroppsvikt.

referenser

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Pagets bensjukdom. EMC-lokomotorapparat, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES Kapitel 25: Pagets bensjukdom. Reumatiska sjukdomar: SVR-uppdatering. University Clinical Hospital, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR och Meunier PJ (2001). Riktlinjer för diagnos och behandling av pagets bensjukdom. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Pagets bensjukdom: en strategi för dess historiska ursprung. Klinisk reumatologi.
5. Oliveira, LL, & Eslava, AT (2012). Behandling av Pagets bensjukdom. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagetsjukdom. (2016, 21 november). Hämtad från MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Vad är Pagets sjukdom i ben? (November 2014). Erhölls från NIH-osteoporos och relaterade bensjukdomar: niams.nih.gov.