MONOSOMIER: EGENSKAPER OCH EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

Den monosomi hänvisar till kromosomala konstitutionen av personer med en kromosom i stället för den normala paret i diploida organismer. Det vill säga om det finns 23 par kromosomer finns det monosomi för en av dem om bara en av kromosomerna är närvarande. En individ med en monosomi i detta fall kommer att presentera 45 kromosomer istället för 46.

Monosomier kan vara totala eller partiella. I det första fallet saknas hela kromosomen. I det andra bestämmer en borttagning av endast en del av kromosomen den partiella bristen på information om den drabbade kromosomen.

Karyotyp av en kvinna med bara en X-kromosom istället för två. Det finns ingen maskinläsbar författare. Cat ~ commonswiki antog (baserat på upphovsrättsanspråk). , via Wikimedia Commons

Eftersom en monosomi påverkar bara ett par kromosomer av en diploid art, till exempel, anses den vara aneuploidy. De verkliga ploidiförändringarna eller euploiderna påverkar tvärtom hela antalet kromosomer som definierar en art.

Egenskaper hos monosomier

Monosomier kan påverka somatiska kromosomer eller könskromosomer. Den enda monosomin av könskromosomerna hos människor är den för X-kromosomen.

Dessa individer är XO-kvinnor och har det som kallas Turnersyndrom. Det finns inga YO-monosomier eftersom varje människa kräver en X-kromosom för att existera.

Kvinnor är XX och män XY. I fall av aneuplodia kan kvinnor också vara XXX (trisomi av X) eller XO (monosomi av X). Aneuploida män kan vara XXY (Kleinefelter syndrom) eller XYY. Dessa två sista är också trisomier.

Totala autosomala monosomier är ofta dödliga, eftersom de leder till allvarliga utvecklingsfel. Vidare kan varje (och alla) mutation manifestera sig eftersom individen kommer att vara hemizygot för alla generna i den ensamma kromosomen.

Aneuploida organismer uppstår generellt genom fusion av gameter, varav en har en numerisk kromosomavvikelse. Aneuploidier kan också uppstå från somatisk vävnad och verkar spela en viktig roll i utseendet och utvecklingen av vissa typer av cancer.

Partiell monosomi av kromosom 5 hos människor: det gråtande kattsyndromet

En partiell (eller total) borttagning i den korta armen av kromosom 5 är orsaken till det så kallade cri-du-chat-syndromet. Det är också känt som Lejeune-syndrom, för att hedra sin upptäcker, den franska forskaren Jèrôme Lejeune. På franska betyder cri-du-chat "gråtande katt".

80% av gametema där borttagningen som kännetecknar detta syndrom är av faderskt ursprung. De flesta raderingarna är spontana och förekommer de novo under gametogenesis. I minoritetsfall uppstår det avvikande spelet från andra typer av händelser, såsom translokationer eller ojämlika kromosomala segregeringar.

Karakteristik av sjukdomen

På grund av problem med laryngealt och nervsystemet härrörande från tillståndet gråter drabbade barn på samma sätt som hos små katter. Denna typ av gråt försvinner när barnet blir lite äldre.

På fysisk nivå kan de ha ett huvud, små käkar och sikla mycket. Det mest relevanta fysiska tecknet på detta syndrom är emellertid inte synligt för det blotta ögat. Det handlar om cerebellär hypoplasi, en medfödd störning i hjärnans morfogenes.

Under resten av livet kommer drabbade människor att ha problem med att mata (suga och svälja svårigheter), gå upp i vikt och växa. De kommer också att ha svår motorisk, intellektuell och talhämning.

På beteendnivå uppvisar personer med detta syndrom vanligtvis vissa störningar som inkluderar hyperaktivitet, aggressivitet och "utbrott". De tenderar också att ha repeterande rörelser. I mycket sällsynta fall kan individen uppvisa normalt utseende och beteende, med undantag för inlärningssvårigheter.

Behandling av sjukdomen

Berörda individer kräver ständig läkarvård, särskilt för terapier relaterade till motor- och talhinder. Om hjärtproblem uppstår kommer operation troligen att krävas.

Vissa gener som bidrar till manifestationen av sjukdomen

Genererna i det saknade fragmentet, inklusive hela den korta armen av kromosom 5, är i hemizygot tillstånd. Det vill säga i endast en kopia från parets andra kompletta kromosom.

Den genetiska sammansättningen av denna kromosom kommer därför att bestämma några av orsakerna till sjukdomen. Vissa kan förklaras av bristande uttryck av en muterad gen. Andra, tvärtom, på grund av effekten av gendoseringen härrörande från förekomsten av en enda kopia av genen istället för två.

Några av generna som bidrar till utvecklingen av sjukdomen genom genetisk dosering inkluderar TERT (för accelererad telomere shortenig). Personer som drabbats av syndromet har brister i underhåll av telomer. Telomerförkortning är kopplad till uppkomsten av olika sjukdomar och tidigt åldrande.

Å andra sidan avbryter SEMA5A-genen i ett hemizygot tillstånd normal hjärnutveckling hos individer med borttagningar av kromosom 5. För sin del verkar det hemizygota tillståndet av MARCH6-genen förklara det karakteristiska kattgråtet hos de som drabbats av trisomi.

Total monosomi av X-kromosomen: Turnersyndrom (45, X)

Autosomala monosomier är som regel alltid dödliga. Intressant är emellertid inte X-kromosommonosomin, eftersom många XO-embryon lyckas överleva.

Anledningen verkar ligga i rollen som X-kromosomen i sexuell bestämning hos däggdjur. Eftersom honorna av arten är XX och hanarna XY, är det en oumbärlig kromosom. Y-kromosomen är endast nödvändig för sexuell bestämning av män, inte för deras överlevnad.

X-kromosomen bär nästan 10% av den genetiska informationen hos människor. Uppenbarligen är deras närvaro inte ett alternativ; det är obligatoriskt. Dessutom är den alltid delvis närvarande. Det vill säga hos män finns det bara en kopia av X.

Men hos kvinnor också funktionellt sett. Enligt Lyon-hypotesen (redan bekräftad) hos kvinnor uttrycks endast en av X-kromosomerna. Den andra inaktiveras av genetiska och epigenetiska mekanismer.

I detta avseende är alla däggdjur, manliga och kvinnliga, hemizygota för X. XO-kvinnor, men i ett annat tillstånd inte utan problem.

Syndromöversikt

Det finns ingen bevisad orsak till syndromet hos 45 kvinnor av X-karyotyp. Turnersyndrom drabbar 1 av 2500 levande kvinnor.

Därför är det en sällsynt aneuploidi jämfört till exempel med XXY eller XXX trisomier. I allmänhet är XO-graviditeter inte livskraftiga. Uppskattningsvis 99% av XO-graviditeter hamnar i abort.

Tillhörande fysiska och somatiska egenskaper

Det kännetecknande fysiska inslaget av Turners syndrom är kort statur. XO-kvinnor är små vid födseln, upplever inte den explosiva tillväxten i samband med puberteten, och eftersom vuxna når högst 144 cm i höjd.

Andra somatiska egenskaper som är associerade med syndromet inkluderar medfödd hjärtsjukdom, såväl som njuravvikelser. Kvinnor som drabbats av Turners syndrom har ökade risker för otitis media, hypertoni, diabetes mellitus, sköldkörtelsjukdomar och fetma.

Mental utveckling och färdigheter

IO för XO-kvinnor motsvarar deras XX-kamrater. Det är emellertid möjligt att underskott kan observeras i rumslig orientering, handskrivning och lösning av matematiska problem. De presenterar inte problem, till exempel i aritmetiska beräkningar, men de gör i räkningen.

Tal är normalt, men problem kan uppstå när otitis media inte behandlas. Många av dessa brister tros vara ett resultat av minskad östrogenproduktion. Motoriska färdigheter kan också visa viss försening.

Behandling av symtom på syndromet

När det gäller kortväxt kan kvinnor med Turners syndrom få injektioner med rekombinant tillväxthormon under barndomen. De kan förvänta sig att nå minst 150 cm i höjd.

Hormonersättningsterapi bör påbörjas mellan 12 och 15 år för att säkerställa en korrekt övergång till tonåren och vuxen ålder. Denna terapi måste i de flesta fall förlängas för att förhindra för tidig koronar hjärtsjukdom och osteoporos.

Med resten av villkoren är medicinsk rådgivning och uppföljning avgörande under XO-kvinnors utveckling och vuxenstillstånd. Rådgivning är också viktigt eftersom fysiska brister kan påverka din känslomässiga utveckling.

Monosomier i andra organismer

Monosomies upptäcktes och rapporterades först av Barbara McClintock 1929 från hennes arbete med majs. Liksom i majs har monosomier i andra diploida växter en större effekt än i polyploida växter.

Bárbara MClintock 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Återställd av Adam Cuerden, via Wikimedia Commons.

Förlusten av en kromosom av paret i en diploid växt ger upphov till genetiska obalanser som följaktligen förändrar enzymnivåerna. Således kan alla metaboliska vägar där de deltar påverkas.

Som en konsekvens förändras individens normala fenotyper. Å andra sidan är monosomics enkla att studera, eftersom deras hemizygota tillstånd underlättar genetisk analys av mutanter.

Dessa växter är mycket användbara i grundvetenskap, till exempel för att studera meios och kromosomsegregationshändelser. Det har till exempel observerats att inte alla kromosomer i olika monosomer uppträder på samma sätt.

Allt detta beror på förekomsten av homologa regioner i kromosomer som inte nödvändigtvis är de i rätt par. I tillämpad vetenskap är en specifik monosomal växt lättare att manipulera än en disomic. Sedan kan du gå vidare till konventionella kors för att generera nya sorter (utan monosomin).

referenser

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6: e upplagan). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics in Turner syndrom. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Kapitel 7: Sexkromosomanuploider. I: Storchova, Z. (red.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Kroatien. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p raderingar: aktuell kunskap och framtida riktningar. American Journal of Medical Genetics Del C: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Monosomisk analys avslöjar duplicerade kromosomala segment i majsgenom. Journal of Genetics, 88: 331-335.