PEARSON SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLINGAR - GEOGRAFÍA - 2025

Den Pearson syndrom är en mitokondriell typ sjukdom som påverkar det hela kroppen, det vill säga dess engagemang är multi-system. Den börjar inträffa i barndomen och uppstår på grund av radering av mitokondriellt DNA.

Detta syndrom beskrevs först 1979 av Howard Pearson, en barnläkare som specialiserat sig på hematologi. Ett decennium senare upptäcktes de mitokondriella DNA-borttagningarna som orsakar detta syndrom.

Denna multisystemiska sjukdom orsakas av en abnormalitet i oxidativ fosforylering, som är den metaboliska processen genom vilken energi som frigörs genom oxidation av näringsämnen används för att producera adenosintrifosfat (ATP). Avvikelsen i denna process beror på dubblering av mitokondriellt DNA.

Trots att det är en mitokondriell sjukdom, det vill säga den överförs av modern, har det konstaterats att Pearsons syndrom vanligtvis är sporadiskt. Därför finns det borttagningar av mitokondriellt DNA och de fungerar som diagnostiska kriterier, men den slumpmässiga fördelningen av denna typ av DNA får normala celler och andra med mutationer att konvergera.

Detta faktum, kallad heteroplasmi, som uppstår när en individ har en blandning av olika populationer av mitokondrier, är orsaken till den stora variationen i det kliniska uttrycket av sjukdomen.

Denna term hänvisar till det faktum att, trots svar på samma diagnos, olika individer kommer att visa olika symtom, liksom olika nivåer av påverkan.

Vad är dess förekomst?

Eftersom det är en sällsynt sjukdom drabbar den en minoritet av befolkningen. Enligt den europeiska portalen för sällsynta sjukdomar, Orphanet, har Pearsons syndrom en prevalens av <1/1 000 000.

Dessutom tillägger han att det inte finns mer än 60 fall som beskrivs. Den typ av arv som Pearson syndrom överför, eftersom det inte är relaterat till kön, påverkar både pojkar och flickor på samma sätt.

symtom

Pearsons syndrom börjar vara i infantilstadiet och det finns få fall som beskrivs som är nyfödda. De första tecknen är synliga under amningstiden och före sex månaders livstid.

Detta syndrom ger en mycket varierad bild med olika förhållanden. Det finns tre egenskaper som alla som lider av Pearson syndrom presenterar och de är följande:

Eldfast sideroblastisk anemi

Det är symtomet som är perfekt för Pearson syndrom och består av förändring av syntesen av hemoglobin i föregångarna till benmärgen. På detta sätt produceras så kallade ringsideroblaster.

För dess behandling är det bekvämt att kontrollera anemi och dessutom förhindra överbelastning av järn.

Ibland är denna anemi förknippad med djup neutropeni som består av en minskning av antalet neutrofiler (allmänt känt som leukocyter eller vita blodkroppar).

Även trombocytopeni; när en onormal hematologisk situation uppstår och antalet trombocyter är lägre. Det uppstår på grund av förstörelse av erytrocytisk vävnad i benmärgen.

Vakuolisering av benmärgsprekursorer

Cellerna som är föregångarna till benmärgen, i fallet med Pearson syndrom, ökar i betydande storlek.

Exokrin dysfunktion i bukspottkörteln

Denna dysfunktion är oförmågan hos den exokrina bukspottkörteln att utföra matsmältningsfunktioner på ett normalt sätt. Det orsakas vanligtvis av en plötslig minskning av bukspottkörtelns sekretion.

Det är nära besläktat med dålig matsmältning och leder som en följd till dåligt upptag av osmält mat som ofta leder till undernäring.

Det finns stor variation i uttrycket av Pearson syndrom på grund av det faktum att de patogena cellerna är tillsammans med de normala cellerna. För att en person ska kunna visa patologiska manifestationer måste han ackumulera en tillräcklig mängd muterat DNA.

Ibland och på grund av de olika organ och system som påverkas, tros Pearsons syndrom bestå av en "osammanhängande" symtomförening.

Diagnos

Vanligtvis kan diagnosen ställas baserat på de observerade symptomen. Emellertid, och som indikerats av Pearson Syndrome Association, är det nödvändigt att utföra olika tester och undersökningar för att sluta om diagnosen av detta syndrom.

Först, när man misstänker ett mitokondriesyndrom, kan ett förebyggande test utföras för att bestämma de vanligaste genetiska förändringarna i mitokondriellt DNA.

Ett annat mycket viktigt test i Pearsons syndrom är en muskelbiopsi och i händelse av att olika symtom konvergerar är det viktigt. Detta test består av avlägsnande av ett litet prov av muskelvävnad som ska undersökas och analyseras. Det är ett snabbt och minimalt invasivt test och det är inte heller smärtsamt.

Neuroradiologi är användbar vid diagnosen av detta syndrom eftersom det erbjuder bilder av hjärnans tillstånd och förekomsten av eventuell abnormitet kan upptäckas. Tack vare laboratoriestudier kommer nivåerna av mjölksyra och cerebrospinalvätska att mätas och därmed är det möjligt att fastställa om de svarar på medelnivåer eller om det finns någon form av onormalitet.

Sist men inte minst utförs test som analyserar enzyms aktivitet.

I fall där det finns hjärtsymtom eller som påverkar andra organ eller system, såsom syn, kommer motsvarande test att utföras för att tillämpa den behandling de behöver. Gastroenterologiska och näringsstudier kan också utföras för att verifiera att näringsupptagningen sker korrekt.

Behandling

Till denna dag kräver Pearsons syndrom symptomatisk behandling. Det vill säga, det finns ingen terapi eller medicin för att bota sjukdomen och därför syftar behandlingen till att lindra de symtom som detta syndrom orsakar hos individer som lider av den.

För detta och för det första är det mycket viktigt att ha genomfört en uttömmande analys som ger uppgifter om minderåriges hälsotillstånd och vilka brister det är för att kunna fokusera behandlingen på det mest lämpliga sättet. Dessutom är medicinska kontroller nödvändiga för att kunna kontrollera utvecklingen och kontrollera att behandlingen som används är lämplig.

Normalt syftar behandlingen till att lindra smittsamma episoder och metaboliska problem.

I fall där anemi är allvarlig kommer blodtransfusioner att förskrivas. Vid vissa tillfällen kommer denna behandling att åtföljas av erytropoietinbehandling som består av applicering av ett hormon som kommer att bidra till skapandet av röda blodkroppar, även kända som erytrocyter.

Om det finns några, kommer endokrina störningar eller symtom som påverkar andra organ som inte har nämnts i detta avsnitt och som jag nämnde tidigare, såsom det visuella systemet, hjärtat etc. att behandlas.

Prognos

Tyvärr dödar Pearsons syndrom ofta dessa minderåriga före tre års ålder. Orsakerna är olika och bland dem är:

• Risk för sepsis som är kroppens massiva svar på en infektiös process.
• Metabola kriser med mjölksyra eller hepatocellulär misslyckande.

Det finns inga siffror som berättar om överlevnadshastigheten hos barn som drabbats av detta syndrom. Men i händelse av att dessa minderåriga överlever symtomen försvinner Pearsons syndrom på grund av den fenotypiska utvecklingen, varvid de hematologiska symptomen försvinner spontant.

När det gäller neurologiska och myopatiska tecken kan de öka eller försvinna. I vissa fall leder Pearsons syndrom till en annan mitokondriell sjukdom, Kearns-Sayre syndrom.

Bibliografi

1. McShane, MA (1991) Pearson syndrom och mitokondriell encefalomyopati hos en patient med en radering av mtDNA. Institutionen för neurologi, sjukhuset för sjuka barn, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayre syndrom. Orphanet (2014).
3. Pearsons syndrom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Institutionen och ordförande för internmedicin. UPV / EHU. Cruces Hospital. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearson och Kearns-Sayre-syndrom: två multisystemiska mitokondriella sjukdomar, på grund av raderingar i mitokondriell DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsons syndrom. Rapport om ett ärende (2011).