GENETISK VARIATION: ORSAKER, KÄLLOR OCH EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

Den genetiska variationen innefattar alla skillnader, i termer av genetiskt material, som finns i populationer. Denna variation beror på nya mutationer som modifierar gener, från omarrangemang som härrör från rekombination och från genflöde mellan arter av arter.

I utvecklingsbiologin är variationer i populationer en sin qua non för de mekanismer som ger upphov till evolutionär förändring att agera. I populationsgenetik definieras termen "evolution" som förändringen i allelfrekvenser över tid, och om det inte finns flera multipelalleler kan inte befolkningen utvecklas.

Källa: pixnio.com

Variation finns på alla nivåer i organisationen och när vi går ner i skalan ökar variationen. Vi finner variationer i beteende, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen av proteiner och i sekvensen av DNA-baser.

I mänskliga populationer kan vi till exempel observera variationer genom fenotyper. Inte alla människor är fysiskt lika, alla har egenskaper som kännetecknar dem (till exempel ögonfärg, höjd, hudfärg), och denna variation varierar också på gennivån.

Idag finns det massiva DNA-sekvenseringsmetoder som möjliggör bevis på sådan variation på mycket kort tid. Faktum är att hela det mänskliga genomet i många år nu är känt. Dessutom finns det kraftfulla statistiska verktyg som kan integreras i analysen.

Genetiskt material

Innan man fördjupar begreppen genetisk variabilitet är det nödvändigt att vara tydlig med olika aspekter av det genetiska materialet. Med undantag för några få virus som använder RNA använder alla organiska varelser som bebor jorden DNA-molekylen som sitt material.

Detta är en lång kedja som består av nukleotider grupperade i par och har all information för att skapa och underhålla en organisme. Finns det cirka 3,2 x 10 ⁹ baspar i det mänskliga genomet .

Men inte alla genetiska material för alla organismer är desamma, även om de tillhör samma art eller även om de är nära besläktade.

Kromosomer är strukturer som består av en lång DNA-sträng, kompakterade på olika nivåer. Gener är belägna längs kromosomen, på specifika platser (kallas locus, plural loci) och översätts till en fenotyp som kan vara ett protein eller ett reglerande kännetecken.

I eukaryoter har endast en liten andel av DNA: et som finns i cellkoderna för proteiner och en annan del av det icke-kodande DNA: et viktiga biologiska funktioner, huvudsakligen reglerande.

Orsaker och källor till variation

I populationer av organiska varelser finns det flera krafter som resulterar i variationer på den genetiska nivån. Dessa är: mutation, rekombination och genflöde. Vi kommer att beskriva varje källa i detalj nedan:

Mutation

Begreppet går från 1901, där Hugo de Vries definierar mutation som "ärftliga förändringar i materialet som inte kan förklaras genom segregerings- eller rekombinationsprocesser."

Mutationer är permanenta och ärftliga förändringar i det genetiska materialet. Det finns en bred klassificering för dem som vi kommer att ta itu med i nästa avsnitt.

Typer av mutationer

- Pekmutationer: fel i DNA-syntes eller under reparation av skador på materialet kan komma från punktmutationer. Dessa är baspar-substitutioner i DNA-sekvensen och bidrar till generering av nya alleler.

- Övergångar och transversioner: beroende på vilken typ av bas som förändras kan vi tala om en övergång eller en omvandling. Övergången avser ändring av bas av samma typ - puriner för puriner och pyrimidiner för pyrimidiner. Omvandlingar innebär förändringar av olika slag.

- Synonyma och icke-synonyma mutationer: de är två typer av punktmutationer. I det första fallet leder inte förändringen av DNA till en förändring av typen av aminosyra (tack vare den genetiska kodens degeneration), medan de icke-synonyma resultaten översätter till en förändring av aminosyraresten i proteinet.

- Kromosominversion: mutationer kan också involvera långa segment av DNA. I denna typ är den huvudsakliga konsekvensen förändringen av generens ordning, orsakad av brott i strängen.

- Genduplikering: gener kan dupliceras och skapa en extra kopia när en ojämn övergång sker i celldelningen. Denna process är väsentlig för utvecklingen av genom, eftersom denna extra gen är fri att mutera och kan få en ny funktion.

- Polyploidy: i växter är det vanligt att fel uppstår i de mitotiska eller meiotiska celldelningsprocesserna och kompletta uppsättningar av kromosomer läggs till. Denna händelse är relevant i växtspecifikationsprocesserna, eftersom den snabbt leder till att nya arter bildas på grund av oförenlighet.

- Mutationer som kör den öppna läsramen. DNA läses tre åt gången, om mutationen lägger till eller subtraherar ett tal som inte är ett multipel av tre påverkas läsramen.

Har alla mutationer negativa effekter?

Enligt den neutrala teorin om molekylär evolution är de flesta mutationer som är fixerade i genomet neutrala.

Även om ordet vanligtvis omedelbart förknippas med negativa konsekvenser - och faktiskt många mutationer har stora skadliga effekter på deras bärare - är ett betydande antal mutationer neutrala och ett litet antal är fördelaktigt.

Hur uppstår mutationer?

Mutationer kan ha ett spontant ursprung eller induceras av miljön. Komponenterna i DNA, puriner och pyrimider har en viss kemisk instabilitet, vilket resulterar i spontana mutationer.

En vanlig orsak till spontana punktmutationer är deaminering av cytosiner, som passerar till uracil, i DNA-dubbel spiralen. Efter flera replikationer i en cell, vars DNA hade ett AT-par i en position, ersätts det således av ett CG-par.

Dessutom uppstår fel när DNA replikeras. Även om det är sant att processen fortskrider med stor trohet, är det inte utan fel.

Å andra sidan finns det ämnen som ökar mutationsgraden i organismer och kallas därför mutagener. Dessa inkluderar ett antal kemikalier, såsom EMS, och även joniserande strålning.

Generellt ger kemikalier upphov till punktmutationer, medan strålning resulterar i betydande defekter på kromosomnivån.

Mutationen är slumpmässig

Mutationer inträffar slumpmässigt eller slumpmässigt. Detta uttalande innebär att förändringar i DNA inte sker som svar på ett behov.

Om till exempel en viss population av kaniner utsätts för alltmer lägre temperaturer orsakar inte det selektiva trycket mutationerna. Om ankomsten av en mutation relaterad till pälsens tjocklek inträffar hos kaniner, skulle den ske på samma sätt i varmare klimat.

Med andra ord är behov inte orsaken till mutationen. Mutationer som uppstår slumpmässigt och ger den individ som bär den en bättre reproduktionskapacitet, detta kommer att öka dess frekvens i befolkningen. Så här fungerar det naturliga urvalet.

Exempel på mutationer

Sjukcellanemi är ett ärftligt tillstånd som snedvrider formen på de röda blodkropparna eller erytrocyten, vilket har dödliga konsekvenser för syretransporten hos den person som bär mutationen. I populationer med afrikansk härkomst påverkar tillståndet 1 av 500 individer.

När du tittar på sjuka röda blodkroppar behöver du inte vara expert för att dra slutsatsen att förändringen är extremt betydande jämfört med en frisk. Erytrocyterna blir styva strukturer, vilket blockerar deras passage genom blodkapillärerna och skadar kärlen och andra vävnader när de passerar.

Emellertid är mutationen som orsakar denna sjukdom en punktmutation i DNA som ändrar aminosyran glutaminsyra för en valin i position sex i beta-globinkedjan.

rekombination

Rekombination definieras som utbyte av DNA från fader- och moderkromosomer under meiotisk uppdelning. Denna process finns i praktiskt taget alla levande organismer och är ett grundläggande fenomen av DNA-reparation och celldelning.

Rekombination är en avgörande händelse i evolutionär biologi, eftersom den underlättar den anpassningsbara processen tack vare skapandet av nya genetiska kombinationer. Men det har en nackdel: det bryter upp gynnsamma allelkombinationer.

Dessutom är det inte en reglerad process och kan varieras genom genomet, i taxa, mellan kön, individuella populationer, etc.

Rekombination är ett ärftligt drag, flera populationer har additiv variation för det, och det kan svara på urval i experiment som utförs på laboratoriet.

Fenomenet modifieras av ett brett spektrum av miljövariabler, inklusive temperatur.

Vidare är rekombination en process som i hög grad påverkar individers kondition. Hos människor, till exempel, när rekombinationsgraden ändras, uppstår kromosomavvikelser, vilket minskar bärarens fertilitet.

Genflöde

I populationer kan individer från andra populationer anlända, vilket ändrar ankomstpopulationens alleliska frekvenser. Av denna anledning anses migrationer vara evolutionära krafter.

Anta att en population har fixerat allel A, vilket indikerar att alla organismer som ingår i befolkningen bär allelen i homozygot tillstånd. Om vissa migrerande individer som bär a-allelen anländer och reproduceras med de infödda, kommer svaret att vara en ökning av den genetiska variationen.

I vilken del av cellcykeln inträffar genetisk variation?

Genetisk variation förekommer i metafas och senare i anafas.

Är all variation vi ser genetisk?

Nej, inte alla variationer som vi observerar i populationer av levande organismer har genetiska baser. Det finns ett begrepp, som ofta används inom evolutionär biologi, kallat ärftlighet. Denna parameter kvantifierar andelen fenotypisk varians på grund av genetisk variation.

Matematiskt uttrycks det på följande sätt: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Genom att analysera denna ekvation ser vi att den kommer att ha värdet 1 om all variationen som vi ser tydligt beror på genetiska faktorer.

Emellertid påverkar miljön också fenotypen. "Reaktionsnormen" beskriver hur identiska genotyper varierar utmed en miljögradient (temperatur, pH, fuktighet, etc.).

På liknande sätt kan olika genotyper visas under samma fenotyp genom att kanalisera processer. Detta fenomen fungerar som en utvecklingsbuffert som förhindrar uttryck av genetiska variationer.

Exempel på genetisk variation

Variation in Evolution: The Moth

Det typiska exemplet på evolution genom naturligt urval är fallet med Biston betularia-mal och den industriella revolutionen. Denna lepidopteran har två distinkta färgningar, en ljus och en mörk.

Tack vare existensen av denna ärftliga variation - eftersom den var relaterad till individens kondition, kunde karakteristiken utvecklas genom naturligt urval. Före revolutionen gömde malet lätt i den ljusa barken av björkträd.

Med ökad förorening blev träbarken svart. På detta sätt hade nu de mörka malarna en fördel jämfört med de lätta: dessa kunde döljas mycket bättre och konsumerade i mindre andel än de ljusa. Under revolutionen ökade således svarta mal i frekvens.

Naturliga populationer med liten genetisk variation

Gepard (Acinonyx jubatus) är en katt känd för sin stiliserade morfologi och för de otroliga hastigheter den når. Denna släkt led ett fenomen som i evolutionen kallas "flaskhals" i Pleistocen. Denna drastiska befolkningsnedgång resulterade i förlust av variationer i befolkningen.

Idag når de genetiska skillnaderna mellan artens medlemmar oroväckande låga värden. Detta faktum representerar ett problem för artens framtid, eftersom om den attackeras av ett virus, till exempel som eliminerar vissa medlemmar, är det mycket troligt att den kommer att kunna eliminera dem alla.

Med andra ord har de inte förmågan att anpassa sig. Av dessa skäl är det så viktigt att det finns tillräcklig genetisk variation inom en population.

referenser

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Cellens molekylärbiologi. 4: e upplagan. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionsanalys. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). En evolutionär klassificering av genomisk funktion. Genombiologi och evolution, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerade zoologiska principer (vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekylär cellbiologi. 4: e upplagan. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Fallet för skräp-DNA. PLoS genetik, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolution: basen för biologi. South Project.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombination: det goda, det dåliga och den variabla. Filosofiska transaktioner från Royal Society of London. Serie B, Biologiska vetenskaper, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Grundläggande i biokemi. New York: John Willey and Sons.