GENOTYP: EGENSKAPER, REAKTIONSNORM, BESTÄMNING - BIOLOGI - 2025

Den genotyp definieras som den uppsättning av gener (med deras alleler) som kodar för ett särskilt karaktärsdrag eller egenskap, som skiljer sig från andra genom en specifik funktion eller sekvens. Vissa författare definierar det också som den del av genomet som ger upphov till fenotypen eller som en allelisk sammansättning av en organisme.

Även om de är relaterade är termerna genotyp och fenotyp inte samma sak. I detta avseende definieras fenotyp som den uppsättning synliga egenskaper hos en organisme som är resultatet av uttrycket av dess gener, och genotypen som den uppsättning gener som ger upphov till en viss fenotyp.

Genotyp och fenotyp (Källa: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) Genotypen är bara en av de faktorer som är involverade i upprättandet av fenotypen, eftersom påverkan av miljön och andra epigenetiska element som inte är direkt relaterade till nukleotidsekvensen, de formar också individens synliga egenskaper.

Således har två organismer samma genotyp om de delar samma genpooler, men detsamma är inte sant för två organismer som uppenbarligen har samma fenotyp, eftersom liknande egenskaper kan vara produkten av olika gener.

Det var den danska botanisten Wilhelm Johannsen 1909 som introducerade termerna genotyp och fenotyp för vetenskapen för första gången, i en lärobok med titeln "Elementen i en teori om exakt arv", som var produkten till en serie experiment som han genomförde genom att korsa rena linjer korn och ärter.

Hans verk, antagligen inspirerade av de som utförts några år tidigare av Gregorio Mendel, betraktade som "genetikens far", tillät honom att klargöra att genotypen av en organisme ger upphov till fenotypen genom olika utvecklingsprocesser och under påverkan av miljö.

egenskaper

Genotypen är inte exakt densamma som genomet. Här är skillnaden mellan de två begreppen:

- "genom" hänvisar till alla gener som en individ har ärvt från sina föräldrar och hur dessa fördelas på kromosomerna i kärnan.

- "Genotyp" är termen som används för att till exempel hänvisa till uppsättningen av gener och deras varianter som ger upphov till en viss egenskap, från vilken en individ utmärks inom en population eller en art.

Även om det är benäget att genomgå förändringar på grund av mutationer genom en organisms livshistoria är genotypen en relativt oändlig egenskap hos individer, eftersom teorierna är att arven är desamma från befruktningen till döds.

I en naturlig population har allelerna som utgör en given genotyp olika utseendefrekvenser; det vill säga, vissa förekommer i populationer mer än andra och detta är bland annat relaterat till distribution, miljöförhållanden, närvaron av andra arter, etc.

Termen "vild genotyp" definierar den första allelvarianten som finns i naturen, men avser inte nödvändigtvis den allel som oftast finns inom en population; och uttrycket "mutant genotyp" används vanligtvis för att definiera andra alleler än vildtyp.

För att skriva en genotyp används stora och små bokstäver vanligtvis för att skilja mellan allelerna som en individ har, oavsett om homozygot eller heterozygot. Versaler används för att definiera dominerande alleler och små bokstäver för recessiva.

Genotypreaktionsstandard

Individer ärver gener från sina föräldrar, men inte de slutprodukter som erhålls från deras uttryck, eftersom dessa beror på många yttre faktorer och historien för deras utveckling.

I enlighet med detta och endast hänvisar till miljöfaktorer kan en genotyp ge upphov till mer än en fenotyp. Uppsättningen av möjliga "resultat" av interaktionen mellan en specifik genotyp och olika miljöer är vad forskare har kallat "genotypreaktionsnormen".

Normen för en genotyps reaktion är alltså en slags "kvantifiering" eller registrering av de synliga egenskaperna som erhålls från interaktioner av en genotyp med vissa miljöer. Det kan uttryckas som diagram eller tabeller som "förutsäger" de möjliga resultaten.

Det är naturligtvis tydligt att reaktionsnormen endast avser en partiell genotyp, en partiell fenotyp och några få miljöfaktorer, eftersom det i praktiken är mycket svårt att förutsäga absolut alla interaktioner och alla deras resultat.

Hur bestäms genotypen?

Att bestämma genotypen eller "genotypa" en organisme eller en population av individer av samma art, ger mycket värdefull information om dess evolutionära biologi, befolkningsbiologi, taxonomi, ekologi och genetisk mångfald.

I mikroorganismer som bakterier och jäst, eftersom de har högre multiplikations- och mutationshastigheter än de flesta multicellulära organismer, kan bestämning och kännedom om genotypen kontrollera identiteten hos kolonierna i samlingarna, samt att fastställa vissa egenskaper hos epidemiologi, ekologi och taxonomi av samma.

För att bestämma genotypen är det nödvändigt att få prov på den organisme som du vill arbeta med, och vilka typer av prover som behövs kommer att bero på varje organisme. Hos djur kan till exempel prover tas från olika vävnader: svans, öron, avföring, hår eller blod.

Genotypen för en organisme kan bestämmas experimentellt tack vare användningen av vissa moderna tekniker, som beror på det genomiska läget för de gener som ska studeras, budgeten och tiden, användarvänligheten och graden av prestanda som önskas.

För närvarande inkluderar teknikerna som används för genotypning av en organisme, mycket ofta användning och analys av molekylära markörer för att detektera polymorfismer i DNA och andra mer avancerade tekniker som involverar genomsekvensering.

Mest använda markörer

Bland de mest använda markörerna hittar vi följande:

- RFLP: er (polymorfismer för restriktionsfragmentlängd).

- AFLP: er (amplifierade fragmentlängd-polymorfismer).

- RAPD: er (slumpmässigt amplifierat polymorft DNA).

- Mikrosatelliter eller SSR: er (enstaka sekvensupprepningar).

- ASAP: er (primers associerade med specifika alleler).

- SNP: er (enstaka nukleotidpolymorfismer).

Tekniker som använder sekvensering och hybridisering

Och bland de tekniker som använder specifik sondesekvensering och hybridisering är:

- Sekvensering med Sanger-metoden.

- Genotypning med hög prestanda.

- Illuminas ”GoldenGate” -uppsats.

- Genotypning genom sekvensering (GBS).

- TaqMan Assay.

- Nästa generations sekvensering.

- Microarrays.

- Hela genomsekvensering.

referenser

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). En introduktion till genetisk analys (8: e upplagan). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8: e upplagan). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metoder för genotypning av enstaka nukleotidpolymorfismer. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Vad exakt är gener, genotyper och fenotyper? Och hur är det med fenomen? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). AFLP-genotypning och fingeravtryck. Träd, 14 (10), 389–394.
6. Nationella institut för hälsa. Hämtad 14 maj 2019, från www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Framsteg inom växtgenotyping: var framtiden kommer att ta oss. I J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, s. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetik: en konceptuell strategi. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetik och molekylärbiologi (2: a upplagan). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Genotypningsmetoder. I A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, s. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Genomgång av utvecklingen av genotypningsmetoder för att bedöma mångfalden av husdjur. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.