HOLLÄNDSKT ARV: EGENSKAPER, GENFUNKTIONER, DEGENERATION - BIOLOGI - 2025

Det holandriska arvet är överföring av gener kopplade till sexkromosomen från föräldrar till barn. Dessa gener överförs eller ärvs intakta, det vill säga de genomgår inte rekombination, så de kan betraktas som en enda haplotyp.

Y-kromosomen är en av de två könskromosomerna som bestämmer det biologiska könet till embryot hos människor och andra djur. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X- och en Y-kromosom.

Schematiskt av det holländska arvsmönstret (Källa: Madibc68 via Wikimedia Commons)

Den kvinnliga gameten överför alltid en X-kromosom, medan de manliga gameterna kan överföra en X-kromosom eller en Y-kromosom, varför det sägs att de "bestämmer kön."

Om fadern överför en X-kromosom kommer embryot att vara genetiskt kvinnligt, men om fadern överför en Y-kromosom kommer embryot att vara genetiskt manligt.

I processen med sexuell reproduktion rekombineras de båda könskromosomerna (utbyter genetisk information med varandra) och kombinerar egenskaper som överförs av båda föräldrarna. Denna kombination hjälper till att eliminera eventuella felaktiga egenskaper i avkomman.

95% av Y-kromosomen är dock exklusiv för manliga organismer. Denna region är vanligen känd som den "manliga Y-specifika regionen", och den rekombineras inte sexuellt med X-kromosomen under reproduktionen.

Dessutom rekombineras de flesta generna på Y-kromosomen inte med någon annan kromosom under sexuell reproduktion, eftersom de är länkade till varandra, så de flesta är desamma hos föräldrar och avkommor.

Y-kromosomegenskaper

Y-kromosomen är den minsta av alla kromosomer. Hos däggdjur består det av cirka 60 megabaser och har endast ett fåtal gener. Regionen tillgänglig för att transkriberas (euchromatin) är 178 tripletter, och resten är pseudogener eller upprepade gener.

Upprepade gener finns i flera kopior och i palindromisk form, vilket innebär att de läses på samma sätt i båda sinnena, till exempel ordet "simma"; en DNA-palindromsekvens skulle vara något som: ATAATA.

Mänskliga kromosomer (Källa: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

Av de 178 enheter eller tripletter som exponerats för transkription erhålls 45 unika proteiner från denna kromosom. Vissa av dessa proteiner är associerade med individens kön och fertilitet och andra icke-reproduktiva är ribosomala proteiner, transkriptionsfaktorer etc.

Arkitekturen för Y-kromosomen är uppdelad i två olika regioner, en kort arm (p) och en lång arm (q). Den korta armen innehåller 10 till 20 olika gener, innefattar cirka 5% av hela kromosomen och kan rekombineras med X-kromosomen under meios.

Y kromosom från människor. Den lilla armen (p) och den stora armen (q) identifieras (Källa: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

Den långa armen utgör cirka 95% av den återstående Y-kromosomen. Denna region är känd som den "icke-rekombinanta regionen" (NRY), även om vissa forskare föreslår att rekombination sker i denna region och regionen bör kallas den "manliga specifika regionen" (RMS) ).

Gener som tillhör den icke-rekombinanta regionen Y (95%) har holandrisk arv, eftersom de är belägna exklusivt på nämnda kromosom och är kopplade eller kopplade till varandra. Det finns ingen rekombination i denna region och mutationsgraden är mycket låg.

Funktioner av gener med holländsk arv

År 1905 observerade Nettie Stevens och Edmund Wilson för första gången att cellerna hos män och kvinnor hade en annan kromosomstruktur.

Kvinnornas celler hade två kopior av den stora X-kromosomen, medan männen bara hade en kopia av denna X-kromosom och i samband med den hade de en mycket mindre kromosom, Y-kromosomen.

Under de första 6 veckorna av graviditeten utvecklas alla embryon, vare sig de är genetiskt kvinnliga eller manliga, på samma sätt. I själva verket, om de fortsatte att göra det fram till förlossningen, skulle de resultera i ett fysiskt kvinnligt nyfött.

Allt detta förändras i manliga embryon genom verkan av genen som kallas "region för sexuell bestämning Y" belägen på kromosomen Y. Den härleder sitt namn från den engelska "könbestämmande regionen Y" och förkortas i litteraturen som SRY.

SRY-genen upptäcktes 1990 av Robin Lovell-Badge och Peter Goodfellow. Alla embryon som har en aktiv kopia av denna gen utvecklar en penis, testiklar och skägg (i vuxen ålder).

Denna gen fungerar som en switch. När den är "på" aktiverar den maskulinitet och när den är "av" ger den upphov till kvinnliga individer. Det är den mest studerade genen på Y-kromosomen och reglerar många andra gener relaterade till kön hos individer.

Sox9-genen kodar en transkriptionsfaktor som är nyckeln till bildandet av testiklarna och uttrycks i samband med SRY-genen. SRY-genen aktiverar uttrycket av Sox9 för att initiera utvecklingen av manliga gonader i många djur.

Degeneration av gener med holländsk arv

Alla gener som finns på Y-kromosomen, inklusive de som passeras genom hollandisk arv, finns på en dvärgkromosom. Medan X-kromosomen har mer än 1 000 gener har Y-kromosomen färre än 100.

Y-kromosomen var en gång identisk i storlek till X-kromosomen, men under nästan 300 miljoner år har den gradvis minskat i storlek, till den punkt där den har mindre genetisk information än någon annan kromosom.

Dessutom har X-kromosomen ett homologt par, eftersom det hos kvinnor förekommer i par (XX) men Y-kromosomen finns bara hos män och har inte en para-homolog. Frånvaron av ett par förhindrar Y-kromosomen från att rekombinera alla dess delar med en matchning.

Denna frånvaro av ett par förhindrar gener med hollandisk ärft, exklusivt Y-kromosomen, från att kunna skydda sig mot mutationer och normal genetisk försämring av nukleinsyror.

Avsaknaden av rekombination innebär att varje mutation som inträffar i gener kopplade till Y-kromosomen eller med hollandisk arv överförs intakt till manliga ättlingar, vilket kan innebära en stor nackdel.

Trots att Y-kromosomen och dess gener är degenererade och sårbara för mutationer, tror forskare att det långt ifrån är helt skadat eller försvinner, eftersom vissa gener på denna kromosom är viktiga för produktion av spermier.

Att vara involverad i produktion av spermier, spontana mutationer som skadar eller inaktiverar dem är "själva valda", vilket minskar fertiliteten hos föräldern med nämnda mutation och förhindrar att den överför sina gener till avkommor.

referenser

1. Bradbury, NA (2017). Alla celler har sex: Studier av sexkromosomfunktion på cellnivå. I principer för könsspecifik medicin (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Den fiffliga OCH kromosomen.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identifiering av fem nya gener på Y-kromosomen för Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Degenerationen av Y-kromosomer. Filosofiska transaktioner från Royal Society of London. Serie B: Biologiska vetenskaper, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetik för den mänskliga OCH kromosomen och dess associering med manlig infertilitet. Reproduktiv biologi och endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Positivt och negativt urval på Y-kromosomer från däggdjur. Molekylärbiologi och evolution, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Bevarande av Y-kopplade gener under mänsklig evolution avslöjad genom jämförande sekvensering i schimpans. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Överföring av Y kromosomala mikrodeletioner från far till son genom intracytoplasmatisk spermieinjektion. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Utbredd räddning av Y-kopplade gener genom genrörelse till autosomer. Genombiologi, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Snabb Y-degeneration och doskompensation i växtkönskromosomer. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.