ICKE-MENDELIAN ARV: MÖNSTER OCH EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

Med " icke-Mendelian arv " menar vi alla arvsmönster där ärvda karaktärer inte segregerar i enlighet med Mendels lagar.

1865 gjorde Gregor Mendel, betraktad som "genetikens far", en serie experimentella kors med ärtväxter, vars resultat ledde till att han föreslog några postulater (Mendels lagar) som försökte ge en logisk förklaring till arv. av karaktärerna mellan föräldrar och barn.

Icke-Mendelian arv i vilda och mutanta muskors för den vita svansbenen-fenotypen (Källa: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko via Wikimedia Commons)

Denna skarpa österrikiska munk observerade noggrant segregeringen av föräldragener och deras utseende i avkommorna som dominerande och recessiva karaktärer. Dessutom bestämde han de matematiska mönstren som beskrev arv från en generation till en annan och dessa fynd "beställdes" i form av tre grundläggande lagar:

- Lagen om dominans

- Lagen om karaktärsegregering och

- Lagen om oberoende distribution.

Mendels framgångar och avdrag doldes under många år, tills de återupptäcktes i början av 1900-talet.

Gregor Mendel, anses vara genetikens far. Källa: Av Bateson, William (Mendels principer om ärftlighet: ett försvar), via Wikimedia Commons

Vid den tidpunkten bibehöll emellertid det vetenskapliga samhället en något skeptisk ståndpunkt angående dessa lagar, eftersom de inte tycktes förklara ärvmönstret i någon djur- eller växtart, särskilt i de karaktärer som bestämdes av mer än ett lokus.

På grund av detta klassificerade de första genetikerna de ärftliga mönstren som observerades som "Mendelian" (de som kunde förklaras genom segregeringen av enkla, dominerande eller recessiva alleler, som tillhör samma lokus) och "icke-Mendelian" (de som inte gjorde kan förklaras så lätt).

Icke-Mendelian arvsmönster

Mendelsk arv hänvisar till ett ärftligt mönster som överensstämmer med lagen om segregering och oberoende distribution, enligt vilken en gen som ärvts från alla förälders sekret i gameter med en ekvivalent frekvens eller, bättre sagt, med samma sannolikhet.

De huvudsakliga mendeliska arvsmönstren som har beskrivits för vissa sjukdomar är: autosomal recessiv, autosomal dominant och kopplad till X-kromosomen, som läggs till dominans och recessivitetsmönster som beskrivs av Mendel.

Dessa postulerade emellertid med avseende på synliga egenskaper och inte gener (det bör beaktas att vissa alleler kan koda drag som segregerar som dominerande, medan andra kan koda samma egenskaper, men dessa segregerar som recessiva gener).

Av det föregående följer att icke-Mendelian arv helt enkelt består av alla ärftliga mönster som inte överensstämmer med normen i vilken en gen som ärvs från någon förälder segregerar i groddceller med samma sannolikhet, och dessa inkluderar :

- Mitokondriell arv

- "Imprinting"

- Uniparental disomy

- Ofullständig dominans

- Kodominans

- Flera alleler

- Pleiotropi

- Dödliga alleler

- Polygeniska drag

- Könsbunden arv

Förekomsten av dessa variationer i ärftliga mönster kan tillskrivas olika interaktioner som gener har med andra cellkomponenter, utöver det faktum att var och en är föremål för reglering och variation i något av stadierna för transkription, skarvning, översättning , proteinvikning, oligomerisering, translokation och fackdelning inom cellen och för dess export.

Med andra ord finns det många epigenetiska påverkningar som kan modifiera arvsmönstren för alla egenskaper, vilket resulterar i en "avvikelse" från Mendels lagar.

Mitokondrial arv

Mitokondrialt DNA överför också information från en generation till en annan, precis som det som finns i kärnan i alla eukaryota celler. Genomet som kodas i detta DNA inkluderar de gener som är nödvändiga för syntesen av 13 polypeptider som är en del av underenheterna i den mitokondriella andningskedjan, nödvändig för organismer med aerob metabolism.

Mitokondriella arvsmönster där endera föräldern kan påverkas (Källa: File: Autosomal dominant - sv.svg: Domaina, Angelito7 och SUM1Derivativt arbete: SUM1 via Wikimedia Commons)

Dessa egenskaper som är resultatet av mutationer i mitokondriellt genom uppvisar ett specifikt segregeringsmönster som har kallats "mitokondriell arv", som vanligtvis uppstår genom moderlinjen, eftersom ägget ger det totala komplementet av mitokondriell DNA och inga mitokondrier är bidragit med spermier.

"

Genomisk prägling består av en serie epigenetiska "märken" som karakteriserar vissa gener eller kompletta genomiska regioner och som är resultatet av den genomiska transiteringen av den manliga eller kvinnliga genom gametogenesprocessen.

Det finns genavtryckande kluster, som består av mellan 3 och 12 gener fördelade mellan 20 och 3700 kilo baser av DNA. Varje kluster har ett område som kallas avtryckskontrollregionen, som uppvisar specifika epigenetiska modifieringar från varje förälder, inklusive:

- DNA-metylering på specifika alleler i cytokinrester från CpG-par

- Post-translationell modifiering av histoner relaterade till kromatin (metylering, acetylering, fosforylering etc. av dessa proteins aminosyrasvans).

Båda typerna av "markeringar" modulerar permanent uttrycket för generna på vilka de finns, och ändrar deras överföringsmönster till nästa generation.

Arvsmönstret där uttrycket av en sjukdom beror på de specifika allelerna som ärvs från någon av föräldrarna är känd som föräldrakurseffekten.

Uniparental disomy

Detta fenomen är ett undantag från Mendels första lag, som säger att endast en av de två alleler som finns i varje förälder överförs till avkomman och enligt de kromosomala arvlagarna kan endast en av de föräldrahomologa kromosomerna överföras. till nästa generation.

Detta är ett undantag från regeln eftersom uniparental disomi är arvet från båda kopiorna av en homolog kromosom från en av föräldrarna. Denna typ av arvsmönster visar inte alltid fenotypiska defekter, eftersom det bibehåller de numeriska och strukturella egenskaperna hos diploida kromosomer.

Ofullständig dominans

Detta arvsmönster består, fenotypiskt sett, av en blandning av allelkodade drag som är kombinerade. I fall av ofullständig dominans visar de individer som är heterozygota en blandning av egenskaperna från de två allelerna som kontrollerar dem, vilket innebär att förhållandet mellan fenotyperna ändras.

Codominance

Den beskriver de ärftliga mönstren där de två allelerna som överförs från föräldrar till sina barn samtidigt uttrycks i de med heterozygotiska fenotyper, varför båda betraktas som ”dominerande”.

Exempel på kodominans i ABO-systemet med blodgrupper (Källa: GYassineMrabetTalk✉ Denna W3C-ospecificerade vektorbild skapades med Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Med andra ord "den maskerade" allelen "maskeras" inte av uttrycket av den dominerande allelen i det alleliska paret, men båda uttrycks och en blandning av de två egenskaperna observeras i fenotypen.

Flera alleler

Alleler av en gen (Källa: Thomas Splettstoesser via Wikimedia Commons)

Kanske representeras en av de huvudsakliga svagheterna i Mendels arv av egenskaper som kodas av mer än en allel, vilket är ganska vanligt hos människor och många andra levande varelser.

Detta ärftliga fenomen ökar mångfalden hos drag som kodas av en gen och dessutom kan dessa gener också uppleva mönster av ofullständig dominans och kodominans utöver enkel eller fullständig dominans.

Pleiotropy

En annan av "stenarna i skon" eller "lösa ben" i Mendels ärftliga teorier har att göra med de gener som kontrollerar utseendet på mer än en synlig fenotyp eller kännetecken, som är fallet med pleiotropiska gener.

Dödliga alleler

I sina verk beaktade Mendel inte heller arvet av vissa alleler som kan förhindra överlevnaden av avkommorna när det är i den homozygota eller heterozygota formen; det här är de dödliga allelerna.

Dödliga alleler är vanligtvis relaterade till mutationer eller defekter i gener som strikt är nödvändiga för överlevnad, som när de överförs till nästa generation (sådana mutationer), beroende på individens homozygositet eller heterozygositet, är dödliga.

Egenskaper eller polygen arv

Det finns egenskaper som styrs av mer än en gen (med deras alleler) och som dessutom styrs starkt av miljön. Hos människor är detta extremt vanligt och är fallet för egenskaper som höjd, ögon, hår och hudfärg, liksom risken att drabbas av vissa sjukdomar.

Könsbunden arv

Hos människor och många djur finns det också drag som finns på en av de två könskromosomerna och som överförs genom sexuell reproduktion. Många av dessa egenskaper betraktas som "könslänkade" när de endast bevisas hos ett av könen, även om båda fysiskt kan erva dessa egenskaper.

De flesta av de sexbundna egenskaperna är förknippade med vissa recessiva sjukdomar och störningar.

Exempel på icke-Mendelian arv

Det finns en genetisk störning hos människor känd som Marfan-syndrom, som orsakas av en mutation i en enda gen som samtidigt påverkar tillväxt och utveckling (höjd, syn och hjärtfunktion, bland andra).

Detta är ett fall som anses vara ett utmärkt exempel på det icke-Mendeliska arvsmönstret kallat pleiotropi, där en enda gen kontrollerar flera egenskaper.

Exempel på mitokondriell arv

Genetiska störningar som är resultatet av mutationer i mitokondriellt DNA uppvisar ett antal kliniska fenotypiska variationer eftersom det som kallas heteroplasmi inträffar, där olika vävnader har en annan procentandel av mutant mitokondrialt genom och därför presenterar olika fenotyper.

Bland dessa störningar är mitokondriell ”utarmning” -syndrom, som är en grupp autosomala recessiva störningar som kännetecknas av en signifikant minskning av innehållet i mitokondriellt DNA, som slutar med brist på energiproduktionssystem i de organ och vävnader som drabbats mest. .

Dessa syndrom kan bero på mutationer i kärngenomet som påverkar de kärngener som är involverade i syntesen av mitokondriella nukleotider eller i replikationen av mitokondriellt DNA. Effekterna kan bevisas som myopatier, encefalopatier, hepato-cerebrala eller neuro-gastrointestinala defekter.

referenser

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Rektor för genetisk. 8 '"Utgåva. Jhon Wiley och söner.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, icke-Mendelian, multigenisk ärft och epigenetik. I Rosenbergs molekylära och genetiska grund för neurologiska och psykiatriska sjukdomar (s. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Icke-Mendelian ärft.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mekanismer för icke-Mendelian arv vid genetisk sjukdom. Human molekylär genetik, 13 (suppl_2), R225-R233.