HOMOZYGOT I PROKARYOTER OCH EUKARYOTER - BIOLOGI - 2025

En homozygot inom genetik är en individ som har två kopior av samma allel (samma version av en gen) på en eller flera loci (plats på kromosomen). Termen används ibland på större genetiska enheter såsom hela kromosomer; i detta sammanhang är en homozygot en individ med två identiska kopior av samma kromosom.

Ordet homozygot består etymologiskt av två element. Termerna är homo-lika eller identiska- och zygote-befruktade ägg eller den första cellen hos en person som härrör från sexuell reproduktion.

En homozygot har samma typ av allel för varje gen på varje homolog kromosom

Cellklassificering: prokaryoter och eukaryoter

Organismer klassificeras baserat på olika egenskaper associerade med det genetiska materialet (DNA) som finns i deras celler. Med hänsyn till cellstrukturen där det genetiska materialet finns, har organismer klassificerats i två huvudtyper: prokaryoter (pro: före; karyon: kärna) och eukaryoter (eu: sant; karyon: kärna).

prokaryoter

I prokaryotiska organismer begränsas det genetiska materialet till en viss region i cytoplasma hos celler som kallas nukleoid. Modellorganismerna i denna grupp motsvarar bakterier av Escherichia coli-arterna, som har en enda cirkulär DNA-kedja, det vill säga deras ändar är sammanfogade.

Denna kedja är känd som en kromosom och i E. coli innehåller den cirka 1,3 miljoner baspar. Det finns några undantag från detta mönster inom gruppen, till exempel har vissa bakterie-släkter rakkedjiga kromosomer såsom spirocheter av släktet Borrelia.

Den linjära storleken eller längden på bakteriegenom / kromosomer är vanligtvis inom intervallet millimeter, det vill säga de är flera gånger större än storleken på själva cellerna.

Genetiskt material lagras i en förpackad form för att minska utrymmet som upptas av denna stora molekyl. Denna packning uppnås genom supercoiling, en vridning på molekylens huvudaxel som producerar små vridningar som orsakar snurrning.

I sin tur, större vändningar av dessa små trådar på sig själva och resten av kedjan, vilket minskar avståndet och utrymmet som upptas mellan olika sektioner i den cirkulära kromosomen och tar den till en kondenserad (vikad) form.

eukaryoter

I eukaryoter är det genetiska materialet beläget i ett specialiserat fack omgiven av ett membran; Detta fack är känt som cellens kärna.

Det genetiska materialet som finns i kärnan är strukturerat enligt en princip som liknar den för prokaryoter, supercoiling.

Kinkningens grader / nivåer är emellertid högre eftersom mängden DNA för att rymma är mycket högre. I eukaryoter innehåller kärnan inte en enda DNA-kedja eller kromosom, den innehåller flera av dem och dessa är inte cirkulära utan linjära och måste ordnas.

Varje kromosom varierar i storlek beroende på arten men de är vanligtvis större än prokaryoterna jämfört individuellt.

Exempelvis är mänsklig kromosom 1 7,3 centimeter lång, medan E. coli-kromosomen är ungefär 1,6 millimeter lång. För ytterligare referens innehåller det humana genomet 6,6 × ¹⁰⁹ nukleotider.

Ploidy och kromosomer

Det finns en annan klassificering av organismer baserat på mängden genetiskt material som de innehåller, känd som ploidy.

Organismer med en enda uppsättning eller kopia av kromosomer är kända som haploider (bakterier eller reproduktionsceller hos människor), med två uppsättningar / kopior av kromosomer är kända som diploider (Homo sapiens, Mus musculus, bland många andra), med fyra uppsättningar / Kromosomkopior är kända som tetraploider (Odontophrinus americanus, växter av släktet Brassicca).

Organismer med stort antal kromosomuppsättningar kallas kollektivt polyploider. I många fall är de extra uppsättningarna kromosomer kopior av en grunduppsättning.

Under flera år ansågs det att egenskaper som ploidi större än en var typiska för organismer med en definierad cellkärna, men nyare fynd har visat att vissa prokaryoter har flera kromosomala kopior som höjer sin plöja, vilket visades av fallet med Deinococcus radiodurans och Bacillus meagateriium.

Homozygot och dominans

I diploida organismer (som ärtorna som studerats av Mendel) ärvs de två generna hos en loci, eller alleler, en ärftlig, en maternalt och en förälderligt, och allelparet representerar tillsammans genotypen för den specifika genen.

En individ som presenterar en homozygot (homozygot) genotyp för en gen är en som har två identiska varianter eller alleler på en given plats.

Homozygos kan i sin tur delas in i två typer baserat på deras förhållande och bidrag till fenotypen: dominerande och recessiv. Det bör noteras att båda uttrycken är fenotypiska egenskaper.

Dominans

Dominant allel A

Dominans i den genetiska kontexten är ett förhållande mellan alleler av en gen där det fenotypiska bidraget från en allel maskeras av bidraget från den andra allelen på samma lokus; i detta fall är den första allelen recessiv och den andra är dominerande (heterozygot).

Dominans ärvs inte i allelerna eller i den fenotyp som de producerar, det är en relation som är etablerad baserat på de närvarande allelerna och kan modifieras av externa medel såsom andra alleler.

Ett klassiskt exempel på dominans och dess relation till fenotypen är produktionen av ett funktionellt protein av den dominerande allelen som slutligen producerar den fysiska egenskapen, medan den recessiva allelen inte producerar nämnda protein i en funktionell form (mutant) och därför inte bidrar till fenotypen.

Dominant homozygot

Således är en homozygot dominerande individ för en egenskap / egenskap en som har en genotyp som presenterar två identiska kopior av den dominerande allelen (ren linje).

Det är också möjligt att hitta dominans i genotyper där de två dominerande allelerna inte finns, men en dominerande allel är närvarande och en är recessiv, men detta är inte ett fall av homozygositet, det är ett fall av heterozygositet.

I genetisk analys representeras dominerande alleler av en stor bokstav relaterad till den egenskap som beskrivs.

När det gäller ärtblommans kronblad är den vilda egenskapen (i detta fall den lila färgen) dominerande och genotypen representeras som "P / P", som anger både den dominerande egenskapen och det homozygota tillståndet, dvs. närvaron av två identiska alleler i en diploid organism.

Recessiv homozygot

Recessiv aa

Å andra sidan bär en individuell homozygot recessiv för en viss egenskap två kopior av allelen som kodar för det recessiva draget.

I fortsättningen med exemplet på ärten är den recessiva egenskapen i kronbladen vit, så hos individer med blommor av denna färg representeras varje allel med en liten bokstav som antyder recessivitet och de två identiska recessiva kopiorna, så genotypen symboliseras som "p / p".

I vissa fall använder genetiker en stor bokstav för att representera vildtypens allel (till exempel P) och därmed symbolisera och hänvisa till en specifik nukleotidsekvens.

Å andra sidan, när en liten bokstav, p, används representerar den en recessiv allel som kan vara vilken som helst av de möjliga typerna (mutationer).

Dominanta och recessiva mutationer

Processerna genom vilka en viss genotyp kan producera en fenotyp i organismer är varierande och komplexa. Recessiva mutationer inaktiverar vanligtvis den drabbade genen och leder till funktionsförlust.

Detta kan ske genom ett partiellt eller fullständigt avlägsnande av genen, genom avbrott i expressionen av genen eller genom förändring av strukturen för det kodade proteinet som slutligen ändrar dess funktion.

Å andra sidan producerar dominerande mutationer ofta en förstärkning av funktionen, kan öka aktiviteten för en given genprodukt eller tilldela en ny aktivitet till nämnda produkt, och kan därför också ge olämpligt spatio-temporärt uttryck.

Denna typ av mutationer kan också förknippas med funktionsförlust, det finns vissa fall där två kopior av en gen krävs för normal funktion så att borttagandet av en enda kopia kan leda till en mutant fenotyp.

Dessa gener är kända som haplo-otillräckliga. I vissa andra fall kan mutationen leda till strukturella förändringar i proteinerna som stör funktionen hos det vilda typproteinet som kodas av den andra allelen. Dessa är kända som dominerande negativa mutationer.

Recessiva fenotyper hos människor

Hos människor är exempel på kända recessiva fenotyper albinism, cystisk fibros och fenylketonuri. Alla dessa är medicinska tillstånd med liknande genetiska baser.

Med det sistnämnda som ett exempel har individer med denna sjukdom en "p / p" -genotyp, och eftersom individen har båda recessiva alleler är den homozygot.

I detta fall är "p" relaterad till den engelska termen fenylketonuria och är gemener för att representera allessens recessiva karaktär. Sjukdomen orsakas av onormal behandling av fenylalanin, som under normala förhållanden bör omvandlas till tyrosin (båda molekylerna är aminosyror) av enzymet fenylalaninhydroxylas.

Mutationer i närheten av det aktiva stället för detta enzym förhindrar att det kan binda fenylalanin för att därefter bearbeta det.

Som en konsekvens ackumuleras fenylalanin i kroppen och omvandlas till fenylpyruvinsyra, en förening som stör störningen av nervsystemet. Dessa tillstånd är gemensamt kända som autosomala recessiva störningar.

Homozygot och

Arvsmönstren och därför förekomsten av alleler för en gen, både dominerande och recessiv, i genotyperna hos individer inom en befolkning följer Mendels första lag.

Mendels lag först

Denna lag är känd som lagen om lika segregering av alleler och har molekylära baser som förklaras under bildandet av gameter.

I diploida organismer som reproducerar sig sexuellt finns det två huvudcelltyper: somatiska celler och könsceller eller gameter.

Somatiska celler har två kopior av varje kromosom (diploid) och var och en av kromosomerna (kromatiderna) innehåller en av de två allelerna.

Gametiska celler produceras av bakterievävnader genom meiose där diploida celler genomgår kärnkraftsdelning åtföljd av en kromosomal reduktion under denna process, följaktligen presenterar de bara en uppsättning kromosomer, därför är de haploida.

meios

Under meiose förankras den achromatiska spindeln till kromosomernas centromerer och kromatiderna separeras (och därför allelerna också) mot motsatta poler av stamcellen, vilket ger två separata dotterceller eller gameter.

Om individen som producerar gametema är homozygot (A / A eller a / a) kommer alla gametceller som produceras av honom att ha identiska alleler (A respektive a).

Om individen är heterozygot (A / a eller a / A) kommer hälften av gameterna att bära en allel (A) och den andra hälften den andra (a). När den sexuella reproduktionen är klar bildas en ny zygot, de manliga och kvinnliga gameterna smälter samman för att bilda en ny diploidcell och ett nytt par kromosomer och därför etableras alleler.

Denna process har sitt ursprung i en ny genotyp som bestäms av allelerna som bidrog av den manliga gameten och den kvinnliga gameten.

I Mendelian genetik har homozygota och heterozygota fenotyper inte samma sannolikhet att uppträda i en population, men de möjliga alleliska kombinationerna som är förknippade med fenotyperna kan härledas eller bestämmas genom genetisk korsanalys.

Om båda föräldrarna är homozygota för en gen av den dominerande typen (A / A), kommer båda gameterna att vara av typ A i sin helhet och deras förening kommer alltid att resultera i en A / A-genotyp.

Om båda föräldrarna har en homozygot recessiv genotyp (a / a), kommer avkomman alltid att resultera i en homozygot recessiv genotyp också.

Befolkningsgenetik och evolution

I evolutionsteorin sägs det att evolutionsmotorn är förändring och på genetisk nivå sker förändring genom mutationer och rekombinationer.

Mutationer involverar ofta förändringar i någon nukleotidbas av en gen, även om de kan vara av mer än en bas.

De flesta mutationer betraktas som spontana händelser associerade med felhastigheten eller fideliteten hos polymeraser under DNA-transkription och replikation.

Det finns också mycket bevis på fysiska fenomen som orsakar mutationer på den genetiska nivån. För sin del kan rekombinationer ge utbyte av hela sektioner av kromosomer men är bara förknippade med händelser av cellduplikation, såsom mitos och meios.

I själva verket anses de vara en grundläggande mekanism för att generera genotypisk variation under gametbildning. Införlivande av genetisk variation är ett kännetecken för sexuell reproduktion.

Gener och evolution

Fokuserat på gener anses det för närvarande som att arvsmotorn och därför evolutionen är gener som innehåller mer än en allel.

De gener som bara har en allel kan knappast orsaka en evolutionär förändring om alla individer i befolkningen har två kopior av samma allel som exemplifierats ovan.

Detta beror på att eftersom genetisk information överförs från en generation till en annan, kommer knappast förändringar att finnas i den befolkningen om det inte finns krafter som producerar variationer i gener som de som nämns ovan också.

De enklaste evolutionära modellerna är de som bara tar hänsyn till ett lokus och deras mål är att försöka förutsäga genotypfrekvenserna i nästa generation utifrån data från den befintliga generationen.

referenser

1. Ridley, M. (2004). Evolutionär genetik. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Genomförpackning i prokaryoter: den cirkulära kromosomen hos E. coli. Naturutbildning 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomi av A-, B- och Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttryck. I Karps cell- och molekylärbiologi, begrepp och experiment. 8: e upplagan, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Analys av gener och gener. sid 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy i en stor bakterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination och genkartläggning. Naturutbildning 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Kromosom segregering i mitos: centromeres roll. Naturutbildning 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). En introduktion till genetisk analys. (s. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Molekylär cellbiologi. New York: WH Freeman och Co.