- Gregor Mendel Story
- Mendels experiment
- Experimentresultat
- Generation F1
- Generation F2
- Hur utfördes Mendels experiment?
- Varför valde Mendel ärtplantorna?
- Mendels tre lagar sammanfattas
- Mendels första lag
- Mendels andra lag
- Mendels tredje lag
- Villkor införda av Mendel
- Dominerande
- Recessiv
- Hybrid
- Mendelsk arv tillämpades på människor
- Exempel på arv hos katter
- 4 Exempel på Mendelian-drag
- Faktorer som förändrar den Mendeliska segregeringen
- Könsbunden arv
- referenser
De tre Mendelian eller Mendelian genetik är de viktigaste uttalanden om ärftlighet. Gregory Mendel, en österrikisk munk och naturforskare, anses vara genetikens far. Genom sina experiment med växter upptäckte Mendel att vissa egenskaper ärvdes i specifika mönster.
Mendel studerade arv genom att experimentera med ärtor från en Pisum sativum-växt som han hade i sin trädgård. Denna anläggning var en utmärkt testmodell eftersom den kunde självbestöva eller korsbefrukta dem, samt ha flera egenskaper som bara har två former.
Till exempel: "färg" -funktionen kan endast vara grön eller gul, "textur" -funktionen kan endast vara slät eller grov, och så vidare med de andra 5 funktionerna med två former vardera.
Gregor Mendel formulerade sina tre lagar i sitt arbete som publicerades som Experiment på växthybridisering (1865), som han presenterade vid Brünn Natural History Society, även om de ignorerades och inte beaktades förrän 1900.
Gregor Mendel Story
Gregor Mendel anses vara genetikens far på grund av de bidrag han gjort genom sina tre lagar. Han föddes den 22 juli 1822 och det sägs att han från en tidig ålder var i direktkontakt med naturen, en situation som ledde till att han blev intresserad av botanik.
1843 gick han in i Brünn-klostret och tre år senare ordinerades han till präst. Senare, 1851, bestämde han sig för att studera botanik, fysik, kemi och historia vid Wiens universitet.
Efter att ha studerat återvände Mendel till klostret och det var där han genomförde experimenten som tillät honom att formulera de så kallade Mendels lagar.
Tyvärr, när han presenterade sitt arbete, gick det obemärkt och Mendel sägs ha övergett experimenten med ärftlighet.
I början av 1900-talet började emellertid hans arbete få erkännande, då flera forskare och botaniker genomförde liknande experiment och kom över hans studier.
Mendels experiment
Mendel studerade sju egenskaper hos ärtväxten: utsädesfärg, utsädesform, blommposition, blommfärg, skovform, skovfärg och stamlängd.
Det fanns tre huvudsteg till Mendels experiment:
1-Genom självbefruktning producerade den en generation av rena växter (homozygota). Det vill säga växter med lila blommor producerade alltid frön som producerade lila blommor. Han kallade dessa växter P-generationen (av föräldrar).
2-Sedan korsade han par av rena växter med olika drag och efterkommarna till dessa kallade han andra filialgenerering (F1).
3- Slutligen erhöll han en tredje generation av växter (F2) genom att självbestöva två F1-generationens växter, det vill säga genom att korsa två F1-generationens växter med samma egenskaper.
Experimentresultat
Mendel fann några otroliga resultat från sina experiment.
Generation F1
Mendel fann att F1-generationen alltid producerade samma drag, även om de två föräldrarna hade olika egenskaper. Om du till exempel korsade en lila blommande växt med en vit blommande växt, hade alla avkommor (F1) lila blommor.
Detta beror på att den lila blomman är den dominerande egenskapen. Därför är den vita blomman det recessiva draget.
Dessa resultat kan visas i ett diagram som kallas en Punnett-kvadrat. Den dominerande genen för färg visas med en stor bokstav och den recessiva genen med en liten bokstav. Här är lila den dominerande genen som visas med en "M" och vit är den recessiva genen som visas med en "b".
Generation F2
I F2-generationen fann Mendel att 75% av blommorna var lila och 25% var vita. Han tyckte det var intressant att även om båda föräldrarna hade lila blommor, 25% av avkommorna hade vita blommor.
Utseendet på de vita blommorna beror på en recessiv gen eller drag som finns i båda föräldrarna. Här är Punnett-torget som visar att 25% av avkommorna hade två "b" -gener som producerade de vita blommorna:
Hur utfördes Mendels experiment?
Mendels experiment genomfördes med ärtväxter, en något komplex situation eftersom varje blomma har en manlig och en kvinnlig del, det vill säga den självgödslar.
Så hur kunde Mendel kontrollera växternas avkom? Hur kunde jag korsa dem?
Svaret är enkelt, för att kontrollera ärtväxternas avkom skapade Mendel ett förfarande som gjorde det möjligt för honom att förhindra växterna från självgödsling.
Förfarandet bestod av att skära ut stamenserna (hankropparna i blommorna, som innehåller pollensäckarna, det vill säga de som producerar pollen) av blommorna från den första växten (kallad BB) och att spruta pollen från den andra växten på pistil (kvinnligt organ med blommor, beläget i mitten av det) av det första.
Med denna åtgärd kontrollerade Mendel befruktningsprocessen, en situation som gjorde det möjligt för honom att utföra varje experiment om och om igen för att säkerställa att samma avkomma alltid erhölls.
Så här uppnådde han formuleringen av det som nu kallas Mendels lagar.
Varför valde Mendel ärtplantorna?
Gregor Mendel valde ärtväxter för sina genetiska experiment, eftersom de var billigare än någon annan växt och eftersom genereringstiden för samma är mycket kort och har ett stort antal avkommor.
Avkomman var viktig, eftersom det var nödvändigt att genomföra många experiment för att kunna formulera sina lagar.
Han valde dem också för den stora sorten som fanns, det vill säga de med gröna ärtor, de med gula ärtor, de med runda baljor, bland andra.
Variation var viktigt eftersom det var nödvändigt att veta vilka egenskaper som kunde ärvas. Därför uppstår termen Mendelian arv.
Mendels tre lagar sammanfattas
Mendels första lag
Det observeras att i föräldrageneration 1 (Father ww, Mother RR) har alla efterkommande den dominerande R-genen.
Mendels första lag eller lagen om enhetlighet säger att när två rena individer (homozygot) skär varandra kommer alla efterkommande att vara lika (enhetliga) i sina drag.
Detta beror på dominansen hos vissa karaktärer, en enkel kopia av dessa räcker för att maskera effekten av en recessiv karaktär. Därför kommer både homozygota och heterozygota avkommor att presentera samma fenotyp (synligt drag).
Mendels andra lag
Mendels andra lag, även kallad lagen om segregering av karaktärer, säger att under bildandet av könsdelar separerar alleler (ärftliga faktorer) (segregerar), så att avkomman får en allel från varje släkting.
Denna genetiska princip modifierade den ursprungliga tron att arv är en ren ”kombination” -process där avkomman uppvisar mellanliggande drag mellan de två föräldrarna.
Mendels tredje lag
Mendels tredje lag är också känd som lagen om oberoende separering. Under bildandet av gameter ärvs karaktärerna för de olika egenskaperna oberoende av varandra.
Det är för närvarande känt att denna lag inte gäller för gener på samma kromosom, som skulle ärva tillsammans. Kromosomer separeras emellertid oberoende under meios.
Villkor införda av Mendel
Mendel myntade flera av termerna som för närvarande används inom genetikområdet, inklusive: dominerande, recessiv, hybrid.
Dominerande
När Mendel använde det dominerande ordet i sina experiment, hänvisade han till karaktären som manifesterade sig externt i individen, vare sig endast en av dem hittades eller två av dem hittades.
Recessiv
Genom recessiv menade Mendel att det är en karaktär som inte visar sig utanför individen, eftersom en dominerande karaktär förhindrar det. Därför kommer det att vara nödvändigt för individen att ha två recessiva karaktärer för att detta ska råda.
Hybrid
Mendel använde ordet hybrid för att hänvisa till resultatet av en korsning mellan två organismer av olika arter eller med olika egenskaper.
På samma sätt var han den som fastställde användningen av versalerna för de dominerande allelerna och gemener för de recessiva allelerna.
Därefter slutförde andra forskare sitt arbete och använde resten av termerna som används idag: gen, allel, fenotyp, homozygot, heterozygot.
Mendelsk arv tillämpades på människor
Mänskliga egenskaper kan förklaras genom Mendels arv så länge som familjehistorien är känd.
Det är nödvändigt att känna till familjens historia, eftersom med dem nödvändig information om en viss egenskap kan samlas in.
För att göra detta skapas ett släktträd där var och en av familjemedlemmarnas egenskaper beskrivs och därmed kan det bestämmas vem de ärvde.
Exempel på arv hos katter
I detta exempel indikeras kappfärgen med B (brun, dominerande) eller b (vit), medan svanslängden indikeras av S (kort, dominerande) eller os (lång).
När föräldrarna är homozygota för varje drag (SSbb och ssBB), är deras barn i F1-generationen heterozygota för båda allelerna och visar bara de dominerande fenotyperna (SsbB).
Om valparna parar sig med varandra, inträffar alla kombinationer av färgfärg och svanslängd i F2-generationen: 9 är bruna / korta (lila lådor), 3 är vita / korta (rosa lådor), 3 är brun / lång (blå rutor) och 1 är vit / lång (grön ruta).
4 Exempel på Mendelian-drag
- Albinism : det är en ärftlig egenskap som består av förändring av produktionen av melanin (ett pigment som människor har och ansvarar för färgen på hud, hår och ögon), och det är därför som det vid många tillfällen existerar den totala frånvaron av det. Denna egenskap är recessiv.
- Gratis öronmärken : det är en dominerande egenskap.
- Förenade öronmärken : det är ett recessivt drag.
- Hår eller änkans topp : den här funktionen avser hur hårfästet slutar på pannan. I detta fall skulle det sluta med en topp i mitten. De med detta drag har en form på bokstaven "w" bakåt. Det är en dominerande egenskap.
Faktorer som förändrar den Mendeliska segregeringen
Könsbunden arv
Ärftlighet kopplad till kön avser det som är relaterat till paret av sexkromosomer, det vill säga de som bestämmer individens kön.
Människor har X-kromosomer och Y-kromosomer. Kvinnor har XX-kromosomer, medan män har XY.
Några exempel på könsbunden arv är:
–Daltonism: det är en genetisk förändring som gör att färger inte kan särskiljas. Vanligtvis kan du inte skilja mellan rött och grönt, men det beror på graden av färgblindhet som personen presenterar.
Färgblindhet överförs genom den recessiva allelen kopplad till X-kromosomen, därför om en man ärver en X-kromosom som presenterar denna recessiva allel, kommer han att vara färgblind.
För kvinnor att presentera denna genetiska förändring är det nödvändigt att de båda har förändrat X-kromosomer. Av denna anledning är antalet kvinnor med färgblindhet lägre än hos män.
- Hemofili : det är en ärftlig sjukdom som, liksom färgblindhet, är kopplad till kromosomen X. Hemofili är en sjukdom som får människors blod att inte koagulera ordentligt.
Av denna anledning, om en person med hemofili skär sig själv, kommer hans blödning att hålla mycket längre än hos en annan person som inte har det. Detta händer eftersom du inte har tillräckligt med protein i blodet för att kontrollera blödningen.
–Duchenne muskeldystrofi: det är en recessiv ärftlig sjukdom som är kopplad till kromosomen X. Det är en neuromuskulär sjukdom, kännetecknad av förekomsten av betydande muskelsvaghet, som utvecklas på ett generaliserat och progressivt sätt.
- Hypertrikos : det är en ärftlig sjukdom som finns på Y-kromosomen, för vilken den bara överförs från en far till ett manligt barn. Denna typ av arv kallas hollandic.
Hypertrikos består av överväxt av hår, så att de som lider av det har delar av kroppen som är alltför håriga. Denna sjukdom kallas också varulvssyndrom, eftersom många av dem som lider av den nästan är helt täckta av hår.
referenser
- Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1: a upplagan). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel and the Laws of Genetics (1: a upplagan). Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11: e upplagan). McGraw-Hill utbildning.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Principes of Genetics (6: e upplagan). John Wiley och söner.
- Trefil, J. (2003). Naturens natur (1: a upplagan). Houghton Mifflin Harcourt.