HARDY-WEINBERGS LAG: HISTORIA, ANTAGANDEN OCH ÖVNINGAR - BIOLOGI

Den Hardy-Weinberg lag , även kallad Hardy-Weinberg princip eller jämvikt, består av ett matematiskt teorem som beskriver en hypotetisk diploid population med sexuell reproduktion som inte utvecklas - allelfrekvensema ändras inte från generation till generation.

Denna princip antar fem villkor som är nödvändiga för att befolkningen ska förbli konstant: frånvaro av genflöde, frånvaro av mutationer, slumpmässig parning, frånvaro av naturligt urval och en oändligt stor populationstorlek. I avsaknad av dessa krafter förblir således befolkningen i jämvikt.

Källa: Barbirossa, via Wikimedia Commons

När något av ovanstående antaganden inte uppfylls inträffar förändring. Av denna anledning är naturligt urval, mutation, migrationer och genetisk drift de fyra evolutionära mekanismerna.

Enligt denna modell, när allelfrekvenserna för en population är p och q, kommer genotypfrekvenserna att vara p ² , 2 pq och q ² .

Vi kan tillämpa Hardy-Weinberg-jämvikten vid beräkningen av frekvenserna för vissa alleler av intresse, till exempel för att uppskatta andelen heterozygoter i en mänsklig population. Vi kan också kontrollera om en befolkning är i jämvikt eller föreslå hypoteser om att krafter verkar på den befolkningen.

Historiskt perspektiv

Hardy-Weinberg-principen föddes 1908 och är skyldig sina forskare GH Hardy och W. Weinberg, som oberoende nådde samma slutsatser.

Innan dess hade en annan biolog vid namn Udny Yule tagit upp problemet 1902. Yule startade med en uppsättning gener där frekvenserna för båda allelerna var 0,5 och 0,5. Biologen visade att frekvenserna bibehölls under följande generationer.

Även om Yule drog slutsatsen att allelfrekvenserna kunde hållas stabila, var hans tolkning för bokstavlig. Han trodde att det enda jämviktstillståndet hittades när frekvenserna motsvarade värdet 0,5.

Yule diskuterade varmt sina nya resultat med RC Punnett - allmänt känd inom genetik för att uppfinna den berömda "Punnett-torget." Även om Punnett visste att Yule var fel, hittade han inte ett matematiskt sätt att bevisa det.

Så Punnett kontaktade sin matematikvän Hardy, som kunde lösa den omedelbart, upprepa beräkningarna med hjälp av allmänna variabler, och inte det fasta värdet på 0,5 som Yule hade gjort.

Befolkningens genetik

Befolkningsgenetik syftar till att studera de krafter som leder till förändringar i alleliska frekvenser i populationer, genom att integrera Charles Darwins teori om evolution genom naturligt urval och Mendelian genetik. Idag ger dess principer den teoretiska grunden för att förstå många aspekter av evolutionär biologi.

En av de avgörande idéerna om populationsgenetik är förhållandet mellan förändringar i det relativa överflödet av egenskaper och förändringar i det relativa överflödet av alleler som reglerar det, förklaras av Hardy-Weinberg-principen. I själva verket ger denna sats den konceptuella ramen för populationsgenetik.

Mot bakgrund av befolkningsgenetiken är evolutionsbegreppet följande: förändring i alleliska frekvenser under generationer. När det inte finns någon förändring sker ingen utveckling.

Vad är Hardy-Weinberg-jämvikten?

Hardy-Weinberg-jämvikten är en nollmodell som gör att vi kan specificera genens beteende och alleliska frekvenser genom generationerna. Med andra ord är det modellen som beskriver beteendet hos gener i populationer under en serie specifika förhållanden.

Notation

I Hardy-Weinbergm-teoremet representeras allelfrekvensen för A (dominerande allel) av bokstaven p, medan allelfrekvensen för en (recessiv allel) representeras av bokstaven q.

De förväntade genotypfrekvenserna är p ² , 2 pq och q ² för respektive homozygot dominant (AA), heterozygot (Aa) och homozygot recessivt (aa).

Om det bara finns två alleler på det lokuset måste summan av frekvenserna för de två allelerna nödvändigtvis vara lika med 1 (p + q = 1). Den binomiella expansionen (p + q) ² representerar genotypfrekvenserna p ² + 2 pq + q ² = 1.

Exempel

I en befolkning är individerna som består av det avel för att ge upphov till avkommor. I allmänhet kan vi specificera de viktigaste aspekterna av denna reproduktionscykel: produktion av gameter, deras sammansmältning för att ge upphov till en zygot och utvecklingen av embryot för att ge upphov till den nya generationen.

Låt oss föreställa oss att vi kan spåra den Mendeliska genprocessen i de händelser som nämns. Vi gör detta eftersom vi vill veta om en allel eller genotyp ökar eller minskar i frekvens och varför.

För att förstå hur gen- och allelfrekvenser varierar i en population, kommer vi att följa gametproduktionen av en uppsättning möss. I vårt hypotetiska exempel sker parning slumpmässigt där alla spermier och ägg blandas slumpmässigt.

När det gäller möss är detta antagande inte sant och är bara en förenkling för att underlätta beräkningar. Men i vissa djurgrupper, såsom vissa hästdjur och andra vattenlevande organismer, utvisas gameter och kolliderar slumpmässigt.

Första generationen av möss

Låt oss nu koncentrera vår uppmärksamhet på ett specifikt lokus, med två alleler: A ya. Efter lagen uttalad av Gregor Mendel får varje gamete en allel från locus A. Låt oss anta att 60% av ägg och spermier får allelen A, medan de återstående 40% fick allelen a.

Därför är frekvensen för allel A 0,6 och frekvensen för allel a är 0,4. Denna grupp av gameter hittas slumpmässigt för att ge upphov till en zygot. Vad är troligt att de kommer att bilda var och en av de tre möjliga genotyperna? För att göra detta måste vi multiplicera sannolikheterna enligt följande:

Genotyp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotyp Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. När det gäller heterozygoten finns det två former där den kan komma från. Den första att spermierna bär allelen A och ägget allelen a, eller det omvända fallet, spermierna a och ovulen A. Därför lägger vi till 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotyp aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Andra generationen av möss

Föreställ dig nu att dessa zygoter utvecklas och blir vuxna möss som återigen kommer att producera gameter, skulle vi förvänta oss att allelfrekvenserna ska vara desamma eller annorlunda från föregående generation?

AA-genotypen kommer att producera 36% av gameterna, medan heterozygotema kommer att producera 48% av gametema, och aa-genotypen 16%.

För att beräkna den nya allelfrekvensen lägger vi till frekvensen för den homozygot plus halva heterozygoten enligt följande:

Frekvens av allel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Allelens frekvens a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Om vi jämför dem med de initiala frekvenserna kommer vi att inse att de är identiska. Därför, i enlighet med evolutionsbegreppet, eftersom det inte sker några förändringar i allelfrekvenser under generationer, är befolkningen i jämvikt - den utvecklas inte.

Hardy-Weinberg Equilibrium Antaganden

Vilka villkor måste den tidigare befolkningen uppfylla så att dess allelfrekvenser förblir konstanta under generationerna? I Hardy-Weinberg-jämviktsmodellen uppfyller befolkningen som inte utvecklas följande antaganden:

Befolkningen är oändligt stor

Befolkningen måste vara extremt stor i storlek för att undvika stokastiska eller slumpmässiga effekter av gendrift.

När populationer är små är effekten av gendrift (slumpmässiga förändringar i allelfrekvenser, från en generation till en annan) på grund av samplingsfel mycket större och kan leda till fixering eller förlust av vissa alleler.

Det finns inget genflöde

Migrationer finns inte i befolkningen, så alleler som kan ändra genfrekvenser kan inte komma eller lämna.

Inga mutationer

Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen, och de kan ha olika orsaker. Dessa slumpmässiga förändringar modifierar genpoolen i populationen genom införande eller eliminering av gener i kromosomerna.

Slumpmässig parning

Blandningen av gameterna måste göras slumpmässigt - som antagandet vi använde i musexemplet. Därför bör det inte finnas ett val av kompis bland individerna i befolkningen, inklusive inavel (reproduktion av personer som är släkt).

När parningen inte är slumpmässig orsakar den inte en förändring i allelfrekvenser från en generation till nästa, men den kan generera avvikelser från de förväntade genotypfrekvenserna.

Inget val

Det finns ingen differentiell reproduktionsframgång för individer med olika genotyper som kan förändra allelfrekvenser inom befolkningen.

Med andra ord, i den hypotetiska populationen har alla genotyper samma sannolikhet att reproducera och överleva.

När en befolkning inte uppfyller dessa fem villkor är resultatet evolution. Naturligtvis uppfyller naturliga populationer inte dessa antaganden. Därför används Hardy-Weinberg-modellen som en nollhypotes som gör att vi kan göra ungefärliga uppskattningar av gen- och allelfrekvenser.

Förutom bristen på dessa fem förhållanden finns det andra möjliga orsaker till vilka befolkningen inte är i balans.

En av dessa inträffar när loci är kopplade till kön eller distorsionsfenomen i segregering eller meiotisk drivkraft (när varje kopia av en gen eller kromosom inte överförs med lika sannolikhet till nästa generation).

Problem löst

Frekvens av bärare av fenylketonuri

I USA har uppskattningsvis en av 10 000 nyfödda ett tillstånd som kallas fenylketonuri.

Denna störning uttrycks endast i recessiva homozygoter i en metabolisk störning. Genom att känna till dessa uppgifter, vad är frekvensen för bärare av sjukdomen i befolkningen?

Svar

För att tillämpa Hardy-Weinberg-ekvationen måste vi anta att valet av partner inte är relaterat till genen relaterad till patologin och att det inte finns någon inavel.

Vidare antar vi att det inte finns några migrationsfenomen i USA, det inte finns några nya fenylketonuri-mutationer, och sannolikheten för reproduktion och överlevnad är densamma mellan genotyper.

Om förhållandena som nämns ovan är sanna kan vi använda Hardy-Weinberg-ekvationen för att utföra beräkningar som är relevanta för problemet.

Vi vet att det finns ett fall av sjukdomen var 10 000 födda, så q ² = 0,0001 och frekvensen för den recessiva allelen kommer att vara kvadratroten till detta värde: 0,01.

Eftersom p = 1 - q har vi att p är 0,99. Nu har vi båda allelernas frekvens: 0,01 och 0,99. Bärfrekvens avser frekvensen för heterozygoter som beräknas som 2 pq. Således 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Detta motsvarar cirka 2% av befolkningen. Kom ihåg att detta bara är ett ungefärligt resultat.

Är följande befolkning i Hardy-Weinberg-jämvikt?

Om vi vet antalet för varje genotyp i befolkningen kan vi dra slutsatsen om det är i Hardy-Weinberg-jämvikt. Stegen för att lösa dessa typer av problem är följande:

Beräkna de observerade genotypfrekvenserna (D, H och R)
Beräkna allelfrekvenser (p och q)

Beräkna de förväntade genotypfrekvenserna (p ² , 2 pq och q ² )
Beräkna de förväntade siffrorna (p ² , 2 pq och q ² ) genom att multiplicera dessa värden med antalet totalindivider
Kontrast de förväntade siffrorna med de som observerats med Pearsons X ^2- test .

Fjärilspopulation

Vi vill till exempel verifiera om följande population av fjärilar är i Hardy-Weinberg-jämvikt: det finns 79 individer av homozygot dominerande genotyp (AA), 138 av heterozygot (Aa) och 61 av homozygot recessiv (aa).

Det första steget är att beräkna de observerade frekvenserna. Vi gör detta genom att dela antalet individer per genotyp med det totala antalet individer:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

För att verifiera om jag har gjort det bra är detta det första steget, jag lägger till alla frekvenser och måste ge 1.

Det andra steget är att beräkna allelfrekvenserna.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Med dessa data kan jag beräkna de förväntade genotypfrekvenserna (p ² , 2 pq och q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Jag beräknar de förväntade siffrorna och multiplicerar de förväntade frekvenserna med antalet individer. I detta fall är antalet observerade och förväntade individer identiskt, så jag kan dra slutsatsen att befolkningen är i jämvikt.

När de erhållna siffrorna inte är identiska måste jag tillämpa det nämnda statistiska testet ( Pearsons X ² ).

referenser

Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg-principen. Naturutbildningskunskap 3 (10): 65.
Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: vetenskap och natur. Pearson Education.
Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionsanalys. Prentice Hall.
Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerade zoologiska principer (vol. 15). New York: McGraw-Hill.
Soler, M. (2002). Evolution: basen för biologi. South Project.

HARDY-WEINBERGS LAG: HISTORIA, ANTAGANDEN OCH ÖVNINGAR - BIOLOGI - 2025