VAD ÄR ETT LOKUS? (GENETIK) - BIOLOGI - 2025

Ett lokus , inom genetik, avser den fysiska positionen för en gen eller en specifik sekvens inom en kromosom. Termen härstammar från latinska rötter, och pluralis är loci. Att känna till loci är mycket användbart inom biologiska vetenskaper, eftersom de tillåter oss att hitta generna.

Gener är DNA-sekvenser som kodar för en fenotyp. Vissa gener transkriberas till messenger-RNA, som därefter översätts till en aminosyrasekvens. Andra gener genererar olika RNA och kan också vara relaterade till reglerande roller.

Källa: Dok. RNDr. Josef Reischig, CSc. , via Wikimedia Commons

Ett annat relevant begrepp i nomenklaturen som används inom genetik är allel, som vissa studenter ofta blandar med locus. En allel är var och en av de varianter eller former som en gen kan ta.

Till exempel, i en hypotetisk fjärilspopulation, är gen A lokaliserad på ett visst lokus och kan ha två alleler, A och a. Var och en förknippad med en speciell egenskap - A kan relateras till vingarnas mörka färg, medan a är relaterad till en ljusare variant.

Idag är det möjligt att lokalisera en gen på en kromosom genom att tillsätta ett fluorescerande färgämne som gör att den specifika sekvensen sticker ut.

Definition

Ett lokus är punkten för en gen på en kromosom. Kromosomer är strukturer som kännetecknas av uppvisande komplex förpackning bestående av DNA och proteiner.

Om vi ​​går från de mest grundläggande organisationsnivåerna i kromosomer, hittar vi en mycket lång DNA-sträng som är insvept i en speciell typ av protein som heter histoner. Sambandet mellan båda molekylerna bildar nukleosomerna, som liknar pärlorna i ett pärlhalsband.

Därefter grupperas den beskrivna strukturen i fibern med 30 nanometer. Således uppnås olika nivåer av organisation. När cellen är i processen med celldelning kompakteras kromosomerna i sådan utsträckning att de är synliga.

På detta sätt är generna lokaliserade på deras respektive lokus inom dessa komplexa och strukturerade biologiska enheter.

Nomenklatur

Biologer måste kunna referera till ett lokus exakt och deras kollegor för att förstå adressen.

När vi till exempel vill ange adressen till våra hus använder vi det referenssystem som vi är vana vid, vare sig det är husnummer, vägar, gator - beroende på stad.

På samma sätt måste vi göra det med rätt format för att leverera informationen om ett specifikt lokus. Komponenterna i en genplats inkluderar:

Antalet kromosomer: Hos människor har vi till exempel 23 par kromosomer.

Kromosomarm: Omedelbart efter hänvisning till kromosomnumret kommer vi att ange i vilken arm genen finns. P indikerar att den är i den korta armen och q i den långa armen.

Armläge: Den sista termen indikerar var genen är på den korta eller långa armen. Siffrorna läses som region, band och delband.

Genetisk kartläggning

Vad är genetiska kartor?

Det finns tekniker för att bestämma placeringen av varje gen på kromosomer och denna typ av analys är avgörande för att förstå genom.

Platsen för varje gen (eller dess relativa position) uttrycks på en genetisk karta. Observera att de genetiska kartorna inte behöver känna till genens funktion, det är bara nödvändigt att veta dess position.

På samma sätt kan genetiska kartor konstrueras med utgångspunkt från variabla DNA-segment som inte ingår i en specifik gen.

Jämviktslänkar

Vad betyder det att en gen är "kopplad" till en annan? Vid rekombinationshändelser säger vi att en gen är kopplad om de inte rekombineras och håller sig tillsammans i processen. Detta inträffar på grund av den fysiska närheten mellan de två platserna.

Däremot, om två loci ärver oberoende, kan vi dra slutsatsen att de är långt ifrån varandra.

Kopplingsdifferensen är den centrala punkten för konstruktion av genkartor genom kopplingsanalys, som vi kommer att se nedan.

Markörer för konstruktion av genetiska kartor

Anta att vi vill bestämma positionen för en viss gen på kromosomen. Denna gen är orsaken till en dödlig sjukdom, så vi vill veta dess plats. Genom stamtavlaanalys har vi fastställt att genen har traditionell Mendelian arv.

För att hitta genens position behöver vi en serie markörloci som är fördelade över genomet. Då måste vi fråga oss själva om genen av intresse är kopplad till någon (eller mer än en) av de markörer som vi är medvetna om.

För att en markör ska vara användbar måste den uppenbarligen vara mycket polymorf, så det är stor sannolikhet att personen med sjukdomen är heterozygot för markören. "Polymorfism" betyder att ett givet lokus har mer än två alleler.

Förekomsten av två alleler är väsentlig, eftersom analysen syftar till att svara på om en speciell markörallel ärvs tillsammans med studielokuset och detta genererar en fenotyp som vi kan identifiera.

Dessutom måste markören existera i en signifikant frekvens, nära 20% i heterozygoter.

Hur bygger vi en genetisk karta?

I fortsättningen med vår analys väljer vi en serie markörer som är separerade från varandra med cirka 10 cM - detta är den enhet där vi mäter separationen och det läses centimorgans. Därför antar vi att vår gen är på ett avstånd som inte är större än 5 cM från markörerna.

Sedan förlitar vi oss på en stamtavla som gör det möjligt för oss att få information om arven av genen. Den studerade familjen måste ha tillräckligt många individer för att ge data med statistisk betydelse. Till exempel skulle en familjegrupp med sex barn vara tillräcklig i vissa fall.

Med den här informationen hittar vi en gen som tillståndet är kopplat till. Anta att vi finner att B-lokuset är kopplat till vår skadliga allel.

Ovanstående värden uttrycks som ett förhållande mellan sannolikheten för koppling och frånvaron av detta fenomen. Idag görs den efterföljande statistiska beräkningen av en dator.

referenser

1. Campbell, NA (2001). Biologi: begrepp och relationer. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistisk genetik och genetisk epidemiologi. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Hur det mänskliga genomet fungerar. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetiktext och atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Vad är ett funktionellt lokus? Förstå den genetiska grunden för komplexa fenotypiska egenskaper. Medicinska hypoteser, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur och funktion. Akademisk press.