TRANSPOSONER: TYPER OCH EGENSKAPER - GEOGRAFÍA - 2025

De transposoninsättningar eller omflyttbara element är fragment av DNA som kan förändra dess läge i genomet. Händelsen av rörelse kallas transposition och de kan flytta från en position till en annan, inom samma kromosom, eller ändra kromosom. De finns i alla genom och i betydande antal. De har studerats omfattande i bakterier, jäst, Drosophila och majs.

Dessa element är indelade i två grupper med hänsyn till elementets införlivningsmekanism. Således har vi retrotransposoner som använder en RNA-mellanprodukt (ribonukleinsyra), medan den andra gruppen använder en DNA-mellanprodukt. Den senare gruppen är sensus stricto transposons.

"Hoppande gener" eller transposoner upptäcktes i majs (Zea mays). Källa: pixabay.com

En nyare och mer detaljerad klassificering använder elementernas allmänna struktur, förekomsten av liknande motiv och identiteten och likheterna hos DNA och aminosyror. På detta sätt definieras underklasser, superfamiljer, familjer och underfamilier av transponerbara element.

Historiskt perspektiv

Tack vare den forskning som genomfördes på majs (Zea mays) av Barbara McClintock i mitten av 1940-talet, kunde den traditionella uppfattningen att varje gen hade en fast plats på en viss kromosom och en fast plats i genomet modifieras.

Dessa experiment gjorde det klart att vissa element hade förmågan att ändra position, från en kromosom till en annan.

Ursprungligen myntade McClintock uttrycket "kontrollerande element", eftersom de kontrollerade uttrycket av genen där de sattes in. Elementen kallades senare hoppande gener, mobila gener, mobila genetiska element och transposoner.

Under en lång tid accepterades inte detta fenomen av alla biologer, och det behandlades med viss skepsis. Idag accepteras mobila element helt.

Historiskt betraktades transposoner som "själviska" DNA-segment. Efter 1980-talet började detta perspektiv förändras, eftersom det var möjligt att identifiera interaktioner och påverkan av transposoner på genomet, ur en strukturell och funktionell synvinkel.

Av dessa skäl, även om elementets rörlighet kan vara skadlig i vissa fall, kan det vara fördelaktigt för populationer av organismer - analogt med en "användbar parasit".

Generella egenskaper

Transposoner är diskreta bitar av DNA som har förmågan att mobilisera inom ett genom (kallas "värd" -genomet), vilket generellt skapar kopior av sig själv under mobiliseringsprocessen. Förståelsen av transposoner, deras egenskaper och deras roll i genomet har förändrats under åren.

Vissa författare anser att ett "transponerbart element" är ett paraplybegrepp för att utse en serie gener med olika egenskaper. De flesta av dessa har bara den nödvändiga sekvensen för deras införlivande.

Även om de alla delar kännetecknet av att kunna röra sig genom genomet, är vissa kapabla att lämna en kopia av sig själva på den ursprungliga platsen, vilket leder till en ökning av transponerbara element i genomet.

Överflöd

Sekvensbestämningen av olika organismer (mikroorganismer, växter, djur, bland andra) har visat att transponerbara element finns i praktiskt taget alla levande varelser.

Transposoner är rikliga. I ryggradsgenomernas upptagning upptar de från 4 till 60% av allt organisktets genetiska material, och hos paddor och i en viss fiskgrupp är transposoner extremt olika. Det finns extrema fall, till exempel majs, där transposoner utgör mer än 80% av genomväxten av dessa växter.

Hos människor anses transponerbara element vara de vanligaste komponenterna i genomet, med ett överflöd på nästan 50%. Trots deras anmärkningsvärda överflöd har den roll de spelar på den genetiska nivån inte lyckats belyst helt.

För att göra denna jämförande siffra, låt oss ta hänsyn till de kodande DNA-sekvenserna. Dessa transkriberas till ett messenger-RNA som slutligen översätts till ett protein. I primater utgör det kodande DNA endast 2% av genomet.

Typer av transposoner

Generellt klassificeras transponerbara element baserat på hur de rör sig genom genomet. Således har vi två kategorier: delar av klass 1 och de i klass 2.

Klass 1-artiklar

De kallas också RNA-element, eftersom DNA-elementet i genomet transkriberas till en kopia av RNA. RNA-kopian konverteras sedan tillbaka till ett annat DNA som införs i målplatsen för värdgenomet.

De är också kända som retro-element, eftersom deras rörelse ges av det omvända flödet av genetisk information, från RNA till DNA.

Antalet av dessa typer av element i genomet är enormt. Till exempel Alu-sekvenserna i det mänskliga genomet.

Omarrangemanget är av den replikerande typen, det vill säga sekvensen förblir intakt efter fenomenet.

Klass 2 artiklar

Element i klass 2 är kända som DNA-element. Denna kategori inkluderar transposoner som flyttar sig från en plats till en annan utan behov av en mellanhand.

Transpositionen kan vara av den replikerande typen, som för klass I-element, eller det kan vara konservativ: elementet är uppdelat i händelse, så antalet transponerbara element ökar inte. De föremål som upptäcktes av Barbara McClintock tillhörde klass 2.

Hur påverkar transponering värden?

Som vi nämnde är transposoner element som kan röra sig inom samma kromosom eller hoppa till en annan. Vi måste dock fråga hur individens fitness påverkas på grund av införlivningshändelsen. Detta beror väsentligen på regionen där elementet transponeras.

Således kan mobilisering positivt eller negativt påverka värden, antingen genom att inaktivera en gen, modulera genuttryck eller inducera olaglig rekombination.

Om värdens kondition drastiskt reduceras kommer detta att ha effekter på transposonet, eftersom överlevnaden av organismen är avgörande för dess förvaring.

Därför har det varit möjligt att identifiera vissa strategier i värden och i transposon som hjälper till att minska den negativa effekten av införlivandet och uppnå en balans.

Exempelvis tenderar vissa transposoner att infoga i icke-väsentliga regioner i genomet. Således påverkar serien troligen minimal, som i heterokromatinregioner.

På värdsidan inkluderar strategier DNA-metylering, som lyckas minska uttrycket av det transponerbara elementet. Vissa störande RNA kan också bidra till detta arbete.

Genetiska effekter

Transpositionen leder till två grundläggande genetiska effekter. Först och främst orsakar de mutationer. Till exempel är 10% av alla genetiska mutationer i musen resultatet av omarrangemang av retroelement, många av dessa är kodande eller reglerande regioner.

För det andra främjar transposoner illegitima rekombinationshändelser, vilket resulterar i rekonfigurering av gener eller hela kromosomer, som i allmänhet medför borttagningar av genetiskt material. Det uppskattas att 0,3% av de genetiska störningarna hos människor (såsom ärftliga leukemier) uppstod på detta sätt.

Minskningen av värdens kondition på grund av skadliga mutationer tros vara det främsta skälet till att transponerbara element inte är mer omfattande än de redan är.

Funktioner för transponerbara element

Transposoner ansågs ursprungligen vara parasitgener som inte hade någon funktion i deras värdar. Numera, tack vare tillgängligheten av genomiska data, har mer uppmärksamhet gjorts på deras möjliga funktioner och till transposons roll i utvecklingen av genom.

Vissa förmodade regleringssekvenser har härrörts från transponerbara element och har bevarats i olika ryggradslinjer, förutom att de är ansvariga för flera evolutionära nyheter.

Roll i utvecklingen av genom

Enligt ny forskning har transposoner haft en betydande inverkan på arkitekturen och utvecklingen av genomerna hos organiska varelser.

I liten skala kan transposoner förmedla förändringar i kopplingsgrupper, även om de också kan ha mer relevanta effekter såsom betydande strukturella förändringar i genomisk variation, såsom borttagningar, duplikationer, inversioner, duplikationer och translokationer.

Transposoner anses ha varit mycket viktiga faktorer som har format storleken på genom och deras sammansättning i eukaryota organismer. I själva verket finns det en linjär korrelation mellan storleken på genomet och innehållet i transponerbara element.

exempel

Transposoner kan också leda till anpassningsbar utveckling. De tydligaste exemplen på transposons bidrag är utvecklingen av immunsystemet och transkriptionell reglering via icke-kodande element i moderkakan och i hjärnan hos däggdjur.

I ryggradsimmunsystemet produceras vart och ett av det stora antalet antikroppar med hjälp av en gen med tre sekvenser (V, D och J). Dessa sekvenser är fysiskt separerade i genomet, men de samlas under immunsvaret genom en mekanism som kallas VDJ-rekombination.

I slutet av 1990-talet fann en grupp forskare att proteinerna ansvariga för VDJ-övergången kodades av generna RAG1 och RAG2. Dessa saknade introner och kunde orsaka transponering av specifika sekvenser i DNA-mål.

Bristen på introner är ett vanligt kännetecken för gener härledda genom retrotransposition av messenger-RNA. Författarna till denna studie hävdade att ryggradsimmunsystemet uppstod tack vare transposoner som innehöll förfäderna till RAG1- och RAG2-generna.

Det uppskattas att cirka 200 000 insertioner har tagits bort i däggdjurslinjen.

referenser

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Effekterna av transponerbara element i genomutvecklingen och genetisk instabilitet och deras konsekvenser för olika sjukdomar. Genomics & informatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryota transponerbara element och genomutveckling. Trender inom genetik, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Transponerbara element och värdgenomutveckling. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektiv: transponerbara element, parasitiskt DNA och genomutveckling. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Transponerbara element: Inte mer "skräp-DNA". Genomics & informatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNA-transposoner: natur och tillämpningar i genomik. Aktuell genomik, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolution och mångfald av transponerbara element i ryggradsgener. Genombiologi och evolution, 9 (1), 161-177.