KROMOSOMER: UPPTÄCKT, TYPER, FUNKTION, STRUKTUR - BIOLOGI - 2025

De kromosomer är strukturer sammansatta av en DNA-molekyl och en kontinuerlig associerade proteiner. De finns snyggt i kärnan i eukaryota celler och innehåller de flesta av deras genetiska material. Dessa strukturer ses tydligast under celldelning.

Eukaryota kromosomer identifierades och studerades först i slutet av 1700-talet. Idag är ordet "kromosom" en allmänt känd term, även för människor som bara har studerat de mest elementära aspekterna av biologi eller genetik.

Representativt diagram över en kromosom och informationen den innehåller (Källa: KES47 via Wikimedia Commons)

På kromosomer finns gener, av vilka många kodar för proteiner, enzymer och den information som är nödvändig för livslängden för varje cell. Många kromosomer har emellertid rent strukturella funktioner, vilket innebär att de tillåter ett specifikt arrangemang av gener inom kärnkraftsinredningen.

I allmänhet har alla celler hos en individ samma antal kromosomer. Hos människor har till exempel var och en av de biljoner celler som beräknas utgöra den vuxna kroppen 46 kromosomer, som är organiserade i 23 olika par.

Var och en av de 46 kromosomerna hos människor och andra levande organismer har unika egenskaper; endast de som kallas "homologa par" delar egenskaper med varandra, men inte med olika par; det vill säga alla kromosomer 1 liknar varandra, men dessa skiljer sig från 2 och 3, och så vidare.

Om alla kromosomer i en mänsklig cell var ordnade på ett linjärt sätt skulle de bilda en kedja med mer eller mindre 2 meter lång längd, så en av huvudfunktionerna hos kromosomer är att kompaktera det genetiska materialet så att det "passar" i kärnan, samtidigt som man tillåter åtkomst till transkriptions- och replikationsmaskineriet.

Trots de enorma skillnaderna som finns mellan bakteriegenom och eukaryota organismer, kallas det genetiska materialet från prokaryoter (liksom det för vissa inre organeller av eukaryoter) också en kromosom och består av en cirkulär molekyl .

Upptäckt

Vid den tidpunkt Mendel bestämde principen om ärftlighet, hade han ingen aning om förekomsten av kromosomer. Men han drog slutsatsen att ärftliga element överfördes i duplikat genom speciella partiklar, en idé långt före dess tid.

Två forskare från 1700-talet, botanisten K. Nageli och zoologen E. Beneden, engagerade sig i observation och studier av växt- och djurceller under celldelningsevenemang; Dessa var de första som beskrev strukturer formade som ”små stavar” i det centrala facket känt som kärnan.

Båda forskarna detaljerade att under celldelningen i en "typisk" cell bildades en ny kärna, inom vilken en ny uppsättning "små stavar" dök upp, liknande den som hittades i cellen från början.

Denna delningsprocess beskrivs senare mer exakt av den tyska forskaren W. Flemming 1879, som med hjälp av färgämnen under observationen lyckades fläcka de "små stavarna" för att bättre visualisera dem.

TH Morgan demonstrerade att fenotyper ärvs på det sätt som Mendel föreslog och att arvsenheterna ligger på kromosomer. Morgan tillhandahöll de fysiska bevisen som befäst den "Mendeliska revolutionen."

Termen kromosom och kromatin

Flemming dokumenterade beteendet hos "stavarna" under intervall och cytokinesis (celldelning). 1882 publicerade han en undersökning där han först myntade uttrycket "kromatin" för ämnet som färgade inuti kärnan när cellen inte delade sig.

Han hade också observerat att antalet "stavar" (kromosomer) i kärnan fördubblades under celldelningen. En av varje par av duplicerade kromosomer hölls in i varje kärna i de resulterande cellerna, så att kromosomalkomplementet för dessa celler under mitos var identiskt.

Fotografi av en mänsklig Karyotype (Källa: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, efter Flemming-verk, etablerade termen "kromosom" (från den grekiska "kroppen som är färgad") för att beskriva samma substans som ordnades på ett ordnat sätt vid celldelningen.

Med tiden drog olika forskare i studien av genetiskt material, med vilket innebörden av termerna "kromosom" och "kromatin" förändrats lite. I dag är en kromosom en diskret enhet av genetiskt material och kromatin är en blandning av DNA och proteiner som utgör den.

Kromosomtyper och deras egenskaper

EB Wilson, i den andra upplagan av boken La Célula (The Cell), etablerade den första klassificeringen av kromosomer, som är baserad på platsen för centromeren, ett kännetecken som påverkar kopplingen av kromosomer till den mitotiska spindeln under celldelningen.

Det finns minst tre olika sätt att klassificera kromosomer, eftersom det finns olika kromosomer mellan arter och hos individer av samma art finns kromosomer med olika strukturer och funktioner. De vanligaste klassificeringarna är:

Enligt cellen

Det genetiska materialet inuti bakterier ses som en tät och ordnad cirkulär massa, medan det i eukaryota organismer ses som en tät massa som verkar "disorganiserad" inuti kärnan. Beroende på cellen kan kromosomer klassificeras i två stora grupper:

- Prokaryotiska kromosomer : varje prokaryotisk organism har en enda kromosom som består av en kovalent stängd (cirkulär) DNA-molekyl, utan histonproteiner och ligger i en region i cellen känd som nukleoid.

- Eukaryota kromosomer : i en eukaryot kan det finnas två eller flera kromosomer för varje cell, dessa är belägna inne i kärnan och är mer komplexa strukturer än bakteriekromosomen. DNA som utgör dem är mycket förpackat tack vare dess associering med proteiner som kallas "histoner".

Beroende på platsen för centromeren

Centromeren är en del av kromosomerna som innehåller en ganska komplex kombination av proteiner och DNA och som har en primär funktion under celldelning, eftersom det är ansvarigt för att "se till att kromosomsegregationsprocessen inträffar.

Enligt det strukturella läget för detta "komplex" (centromeren) har vissa forskare klassificerat kromosomer i fyra kategorier, nämligen:

- Metacentriska kromosomer: det är de vars centrum är i centrum, det vill säga där centromeren separerar den kromosomala strukturen i två delar av samma längd.

- Submetacentriska kromosomer: kromosomer där centromeren avviks från "centrum", vilket bidrar till uppkomsten av en "asymmetri" i längd mellan de två delarna som den separerar.

- Akrocentriska kromosomer: i akrocentriska kromosomer är "avvikelsen" från centromeren markant, med vilken två kromosomsektioner av mycket olika storlek produceras, en mycket lång och en verkligen kort.

- Telocentriska kromosomer: de kromosomer vars centromerer är belägna i ändarna av strukturen (telomerer).

Enligt funktion

Organismer som har sexuell reproduktion och som har separata kön har två typer av kromosomer som klassificeras, beroende på deras funktion, i könskromosomer och autosomala kromosomer.

Autosomala kromosomer (eller autosomer) deltar i kontrollen av arvet av alla egenskaper hos ett levande varelse, med undantag för bestämningen av kön. Människor har till exempel 22 par autosomala kromosomer.

Sex kromosomer , som namnet antyder, fyller en elementär funktion för att bestämma kön individer, eftersom de bär den information som krävs för att utveckla många av de sexuella egenskaper hos kvinnor och män som gör att förekomsten av Sexuell fortplantning.

Fungera

Kromosomernas huvudfunktion, förutom att hysa det genetiska materialet i en cell, kompaktera den så att den kan lagras, transporteras och "läsas" i kärnan, är att säkerställa fördelningen av genetiskt material bland cellerna som uppstår genom uppdelning.

Varför? För när kromosomer separeras under celldelning, kopierar replikationsmaskineriet troget informationen i varje DNA-sträng så att de nya cellerna har samma information som cellen som gav upphov till dem.

Vidare möjliggör föreningen av DNA med proteinerna som ingår i kromatin definitionen av ett specifikt "territorium" för varje kromosom, vilket är av stor betydelse ur genuttryck och identitet. cellulära.

Kromosomer är långt ifrån statiska eller "inerta" molekyler, i själva verket är det tvärtom, histonproteiner, som är de som samarbetar med kompakteringen av varje DNA-molekyl i en kromosom, deltar också i den dynamik som måste göra med transkription eller tystnad av specifika delar av genomet.

Således fungerar kromosomstrukturen inte bara på organisationen av DNA i kärnan, utan bestämmer också vilka gener som "läses" och vilka inte, vilket direkt påverkar egenskaperna hos individerna som bär den.

Struktur (delar)

Strukturen för en kromosom kan analyseras ur en "mikroskopisk" (molekylär) synvinkel och från en "makroskopisk" (cytologisk) synvinkel.

- Molekylär struktur av en eukaryotisk kromosom

En typisk eukaryotisk kromosom består av en linjär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan vara hundratals miljoner baspar i längd. Detta DNA är mycket organiserat på olika nivåer, vilket gör att det kan komprimeras.

nukleosomer

DNA för varje kromosom komprimeras inledningsvis av dess "lindning" runt en oktamer av histonproteiner (H2A, H2B, H3 och H4), och bildar det som kallas en nukleosom , som är 11 nanometer i diameter.

Föreningen mellan histonproteiner och DNA är möjlig tack vare en elektrostatisk interaktion, eftersom DNA är negativt laddat och histoner är basiska proteiner, rika på positivt laddade aminosyrarester.

En nukleosom ansluter till en annan genom en förbindningsregion som bildas av en del av DNA-strängen och ett histonprotein, H1. Strukturen som härrör från denna komprimering ser ut som en sträng med pärlor och minskar längden på DNA-strängen med sju gånger.

30nm fiber

DNA blir ännu mer kompakt när kromatinet (DNA + histoner) i form av nukleosomer spolar på sig själv och bildar en fiber med ungefär 30 nm i diameter, som kompakterar DNA-strängen ytterligare 7 gånger,

Kärnmatrisen

30 nm-fibern är i sin tur associerad med de trådformade proteinerna från kärnmatrisen (laminaen), som linjer den inre ytan av det inre kärnmembranet. Denna associering tillåter den progressiva komprimeringen av fibern, eftersom "slingdomäner" bildas som är förankrade i matrisen, vilket organiserar kromosomerna i definierade regioner inuti kärnan.

Det är viktigt att notera att graden av komprimering av kromosomer inte är lika i hela strukturen. Det finns platser som är hyperkomprimerade, som kallas heterokromatin och som generellt är "tyst" genetiskt sett.

De lösare eller mer avslappnade platserna i strukturen, de till vilka replikations- eller transkriptionsmaskineriet kan komma åt relativt lätt, är kända som eukromatiska platser, som är regioner av genomet transkriptionellt aktiva.

- "Makroskopisk" eller cytologisk struktur för en eukaryotisk kromosom

När cellen inte delar sig ses kromatin som "lös" och till och med "störd". När cellcykeln fortskrider kondenseras eller kompakteras detta material och möjliggör visualisering av kromosomstrukturerna som beskrivs av cytologer.

Struktur för en kromosom: 1) kromatid; 2) Centromere; 3) Kort arm (p) och 4) Lång arm (q) (Källa:! File: Chromosome-upright.png Originalversion: Magnus Manske, denna version med upprätt kromosom: Användare: Dietzel65Vector: derivatarbete Tryphon via Wikimedia Commons)

Centromeren

Under metafaset för celldelning ses varje kromosom som sammansatt av ett par cylindriska "kromatider" som är kopplade samman tack vare en struktur som kallas en centromere.

Centromeren är en mycket viktig del av kromosomer, eftersom det är den plats till vilken den mitotiska spindeln binds under uppdelningen. Denna sammanslagning gör det möjligt att separera kromatiderna som är fästa genom centromeren, en process varefter de kallas "dotterkromosomer."

Centromeren består av ett komplex av proteiner och DNA som är formade som en "knut" och dess placering längs strukturen hos en kromatid påverkar direkt morfologin hos varje kromosom under kärnkraftsdelning.

I en specialiserad region i centromeren är vad forskare känner som kinetochore, som är den speciella platsen där den mitotiska spindeln går samman för att separera systerkromatider under celldelning.

Armarna

Centromeres position bestämmer också förekomsten av två armar: en kort eller liten en (p) och en större (q). Eftersom centromerernas position praktiskt taget är oförändrad använder cytologer nomenklaturen "p" och "q" under beskrivningen av varje kromosom.

telomerer

Dessa är specialiserade DNA-sekvenser som "skyddar" ändarna på varje kromosom. Dess skyddande funktion är att förhindra olika kromosomer från att gå samman varandra genom sina ändar.

Dessa regioner i kromosomerna har fått stor uppmärksamhet, eftersom forskare anser att telomera sekvenser (där DNA bildar strukturer som är något mer komplexa än en dubbel spiral) påverkar aktiviteten hos omgivande gener och dessutom i bestämningen av en cells livslängd.

referenser

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Den eukaryota kromosomen (s. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Allmän genetik (nr 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman, York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Principer för biologi. McGraw-Hill högre utbildning.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, & Santana Calderón, A. (2000). Principer för genetik.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Hämtad 3 december 2019 från www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Molekylärbiologi av genen. Pearson Education India.