Den barrkropp är en massa av heterokromatin condesada observeras inuti kvinnliga kroppsceller från däggdjur och andra djur. Det är vanligtvis lätt att se under det mitotiska gränssnittet.
Många forskare tillskriver denna stora koncentration av heterokromatin till inaktivering av en av de två X-kromosomerna. Denna region är intensivt färgad under cytologiska analyser på grund av den stora mängden heterokromatin som den innehåller.
Inaktiv X-kromosom i gränssnittssteget: mikrofotografi av normala fibroblaster där den markerades med antisera för histonmakroH2A1. Pilen pekar på det DAPI-färgade könskromatinet (Barrs korpuskel) och motsvarande könskromatinplats (Källa: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke och R Scott Hansen Via Wikimedia Commons)
Barrs kroppar upptäcktes av Murray Barr och Bertram 1949. Båda forskarna observerade att denna lilla massa eller kropp fanns i kärnorna i nervceller hos huskatter, medan det inte var tydligt i nervceller hos katter.
Men det var inte förrän 1966 som Mary Lyon föreslog att dessa små kroppar visade sig som ett resultat av slumpmässig inaktivering av en av de två kvinnliga könskromosomerna.
Många av fertilitetsproblemen som diagnostiseras hos kvinnor beror på att deras celler är i en "mosaik" -form. Detta innebär att vissa av dina celler inte inaktiverar en av dina X-kromosomer, men andra gör det.
Således har vissa celler 45 somatiska kromosomer och en aktiv X-könskromosom, medan andra har 45 somatiska kromosomer och två aktiva XX-kromosomer, vilket kan ha konsekvenser från många fysiologiska och beteendemässiga synvinklar.
Egenskaper och struktur
Barr corpuscle kallas också Barrs kropp eller sexuella heterokromatin. Detta är ett element som har en cirkulär, platt-konvex form när den ses under ett ljusmikroskop och är ungefär en mikron långt.
Barr kroppar, eftersom de består av heterokromatin-DNA, färgar mer intensivt än echromatin-DNA, som "expanderas" och sprids i cellkärnan.
I allmänhet används hematoxylin och eosin för färgning av denna struktur, som är föreningar som färgar cellkärnor blå, djup lila eller svart.
Barr's corpuscle består av fakultativt heterokromatin, det vill säga detta DNA uttrycks vid vissa tidpunkter och inte hos andra. När DNA från den "aktiva" eller echromatiska X-kromosomen är defekt kan DNA från Barr corpuscle bli eukromatiskt för att kompensera för dessa fel.
I en genomsnittlig somatisk cell ligger Barrs korpuskel på den inre ytan av kärnan och i Barrs första rapporter om korpusklet kallas denna struktur en "kärnkraftsatellit".
Genom att gräva djupare i sin forskning fann Barr att dessa kroppar hittades i cellerna i alla kvinnliga vävnader, med undantag för vävnadscellerna i levern och bukspottkörteln.
Stum
I alla däggdjur som utvecklas genom moderkakan finns det ett RNA som ansvarar för att initiera tystnad och förpackning av X-kromosomen som inte uttrycks, det vill säga bildandet av Barrs kropp. Detta RNA kallas "X-specifikt inaktivt transkription RNA".
Det "X-specifika inaktiva transkription RNA" uttrycks endast för att föröka sig längs X-kromosomen som väljs av cellen som ska tystas. Resan slutar med att stimulera cellulär tystnad tack vare deltagande av några av de histoner som finns i kromatinet hos nämnda kromosom.
X-kromosominaktivering hos människor. Processen kan ske på olika sätt, inaktivera, i avkomman, X-kromosomen från fadern eller mamman (Källa: Lilymclaughlin01 via Wikimedia Commons)
För att det X-specifika inaktiva transkription RNA ska täcka hela kromosomlängden måste celler uttrycka mellan 300 och 1000 kopior av det, så det har visat sig att det finns ett konstant uttryck för X-specifikt inaktivt transkription RNA för att upprätthålla till den andra X-kromosomen i form av en Barr-kropp.
Forskare föreslog tidigare att "X-specifik inaktiv transkription RNA" stimulerade bildandet av en intern repressiv kärna i Barrs korpuskel och att den innehöll ett högt innehåll av repetitiva DNA-regioner.
Detaljerade observationer med skanningselektronmikroskopi har emellertid beskrivit Barr's corpuscle som en "undertryckt" X-kromosom som har mycket packat kromatin, med löst packade kromatinkanaler som löper från periferin till det inre av corpuscle.
Alla gener som kontrollerar kromosomdämpningsmekanismen bevaras för alla arter, från jäst till människor. Den kompletta platsen som har dessa gener kallas "X-inaktiveringscentrum."
Diagnos
Murray Barrs upptäckt representerade ett genombrott för noggrann och detaljerad analys av kromosomala kön hos individer. Till exempel, för intersex-störningar, blev Barrs kroppsplats och distinktion snart ett allmänt använt diagnostiskt verktyg.
Denna typ av analys utförs ofta på kriminaltekniska prover eftersom kromatos av kromosomen i dess inaktiva form exklusivt finns i kvinnliga celler (kom ihåg att manliga celler också har en X-kromosom, men den är aktiv).
Genom att extrahera celler från mänskliga embryon kan kön uppskattas tidigt under utvecklingen.
Genom att identifiera könet är det dessutom möjligt att diagnostisera sjukdomar eller avvikelser som orsakas av närvaron av fler eller färre könskromosomer än normalt för celler hos människor.
sjukdomar
Individer som har två eller flera X-kromosomer har en Barr-kropp mindre än antalet X-kromosomer i cellkärnan. Således har celler från onormala kvinnor med en enda X-kromosom inga Barr-kroppar.
Denna anomali kallas Turners syndrom; medan celler från manliga individer som har två XX-kromosomer, en Y-kromosom och en Barr-kropp diagnostiseras med Klinefelter-syndrom.
Det finns också kvinnor som kan ha tre X-kromosomer och därför har två Barr-kroppar inne i deras kärnor. Men celler som innehåller onormaliteten för könskromosomerna och celler som är helt normala kan hittas hos samma person.
I allmänhet är individer med dessa egenskaper sterila, har ett "barnsligt" utseende, vilket förhindrar dem från att utvecklas fullständigt och ses av vissa sektorer i samhället som ett slags "fenomen".
Detta är det tillstånd som refereras av "mosaikceller." Människor som inte har en total abnormitet i sina celler tenderar att ha en mindre grad av antingen syndrom.
Under cytologiska analyser kvantifieras ett vävnadsprov hur många celler avvikelsen har för sina könskromosomer; om abnormiteten är i några celler kan individen utvecklas som en normal person.
referenser
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Barr kroppar i livmoderhalsutstryk. Brittisk medicinsk tidskrift, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Sexbestämning i kriminalteknisk odontologi: En översyn. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Det fakultativa heterokromatinet hos den inaktiva X-kromosomen har en distinkt kondenserad ultrastruktur. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analys av Barr-kroppen med superupplösningsmikroskopi (doktorsavhandling, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Barr-kroppen är en loopad X-kromosom bildad av telomerföreningen. Proceedings of the National Academy of Sciences, 88 (14), 6191-6195.