KORTIKAL DYSPLASI: ORSAKER, SYMTOM OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den dysplasi kortikala består av en uppsättning av utvecklingsmässiga missbildningar av hjärnbarken, som är associerad med allt refraktär epilepsi typ (en som är resistent mot behandling).

Trots dess komplexa strukturella avvikelser är detta tillstånd svårt att se återspeglas i hjärnskanning. Detta beror på att dess manifestationer kan vara mycket subtila och bli duviga som en normal hjärnbild.

Bildkälla: radiologyassistant.nl

Kortikal dysplasi är en mycket speciell medfödd (närvarande vid födseln) patologi som är förknippad med problem vid födelse och migration av neuroner. Det kännetecknas av epileptiska anfall som fortsätter trots farmakologiska behandlingar och distinkta röntgenbilder och histologiska egenskaper. Den goda nyheten är att detta tillstånd kan förbättras genom kirurgiskt ingripande.

Historia

Begreppet fokal kortikal dysplasi kom fram 1971 av Taylor et al. När de undersökte hjärndelar från patienter som hade haft läkemedelsresistent epilepsi.

De observerade skador på cytoararkitekturen i cortex såsom: dysmorfa celler (som har förändrat cytoskelett), ballong eller ballongceller (de sticker ut för att ha ett mycket tjockt membran, är onormalt stora och dåligt definierade gränser) och dislamination (disorganiserade celllager) .

För närvarande är det känt att detta bara är en typ av kortikal dysplasi, den mest kända och vanligaste, kallad DCF typ II eller typ Taylor. Även om som vi kommer att se finns det fler typer med andra olika förändringar.

Egenskaper för kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi är en del av den välkända ”missbildningen av kortikal utveckling” (MDC), en varierad grupp patologier som främst utmärker sig för en förändrad utveckling av strukturen i hjärnbarken.

Hjärnan börjar utvecklas före födseln, i den intrauterina perioden, och går igenom olika faser som kan överlappa varandra. Huvudstadierna i utvecklingen av hjärnbarken är cellproliferation och differentiering, migrering och organisering av celler i deras motsvarande områden och myelinisering.

Skador i kortikal utveckling

Uppenbarligen, om det finns någon form av förändring i dessa processer, kommer kortikal utveckling att försämras och det kommer att återspeglas i olika kognitiva och beteendemässiga brister.

Speciellt uppträder kortikala dysplasi på grund av lesioner som uppstår under perioden med spridning eller neurogenes (tillväxt av nya neuroner) eller under skedet av kortikalt organisation (neuroner placeras i lager på lämpliga platser).

På detta sätt förändras nervceller och gliaceller i vissa regioner i hjärnbarken; vad manifesterar sig som specifika neurologiska underskott, epileptiska anfall, försenad psykomotorisk utveckling etc.

Kort sagt, de typiska skadorna på detta tillstånd sträcker sig från små, praktiskt osynliga förändringar till allvarliga förändringar i den kortikala organisationen med uppkomsten av onormala celler, glios eller ektopiska nervceller (det betyder att de placeras på fel plats).

Således observeras en grupp av stora och bisarre neuroner och groteske celler som upptar djupa områden i hjärnbarken och den vita substansen. Men de olika framstegen inom neuroimaging-tekniker gör det möjligt att bättre upptäcka dessa avvikelser i kortikaldysplasi.

symtom

Vid denna punkt kommer vi att fråga oss själva: vad orsakar dessa hjärnförändringar hos personen? Därefter försöker jag besvara frågan genom att lista de vanligaste symtomen:

Eldfast epilepsi hos 76% av patienterna

I litteraturen verkar kortikal dysplasi kontinuerligt kopplad till epilepsi, antagande orsaken till det. Epilepsi kan vara av vilken typ som helst, men är vanligtvis associerad med läkemedelsresistent (eldfast) epilepsi.

Av denna anledning har dessa patienter ofta anfall som börjar i alla åldrar från det intrauterina stadiet och varar hela livet; även om de är vanligare i barndomen.

Beroende på var hjärnabnormiteterna finns och patientens ålder, kan anfallen vara: enkla partiella (de påverkar endast en minimal del av hjärnan), komplexa delvis (de involverar båda hjärnhalvorna och orsakar förlust av medvetande) eller generaliseras ( anfall producerade genom förändrad elektrisk aktivitet i praktiskt taget hela hjärnan)

Fokala neurologiska underskott

De antar problem i någon specifik del av vår funktion på grund av cerebrala orsaker.

De kan vara mycket varierande, till exempel: känsligheten på ena sidan av ansiktet, rörelse av en lem, synen på ett öga, svårigheter med att uttrycka tal, problem med känslomässig kontroll etc.

Intellektuella problem

Det kan till och med förknippas med en undernivå under intelligensen, koncentrationsproblem och svårigheter att lära sig nya saker.

Försening i kognitiv och psykomotorisk utveckling

Det bästa sättet att veta hur ett litet barn utvecklas är att observera sina motoriska färdigheter.

Om deras förmåga att röra sig eller skaffa sig vissa utvecklingsutmaningar som att stå upprätt, börja gå, kunna nå en sked etc. De anländer mycket sent eller uppvisar svårigheter utan kända fysiska problem och med tillräcklig stimulering är det möjligt att det finns neurologiska orsaker. Det här är vad som kan hända med spädbarn med kortikal dysplasi.

När det gäller utseendet på hjärnan är i vissa fall avvikelserna svåra att observera eftersom de är på cellnivå, mikroskopiska. I andra fall kan det ses genom hjärnskanning. Några exempel är:

lissencephaly

Hjärnan verkar slät, det vill säga att den inte presenterar de invändningar som normalt ses.

Polymicrogyria

Det kännetecknas av fler veck i hjärnbarken än normalt, men med grunt spår.

Paquigiria

Färre invändningar än vanligt, mycket platt och tjock.

Dubbelt cortex syndrom

Det är ett allvarligt tillstånd där neuroner hopar sig på varandra på grund av migrationsproblem och bildar två hjärnbark.

orsaker

När barnet är i livmodern är när nervsystemet börjar utvecklas. Först föds hjärnceller och grupperas ihop.

Var och en har specifika instruktioner för vilken del av hjärnan den måste resa för att komma dit den är. Lite efter hand dyker upp ledande vägar, till exempel vägar, genom vilka dessa celler rör sig tills de bildar 6 olika lager av hjärnbarken.

Men hela denna process är mycket komplex och många faktorer ingriper i den, när någon av dessa processer är nedsatt, kan kortikal dysplasi uppstå.

Det är känt att för att detta tillstånd ska inträffa måste både genetiska faktorer och miljömässiga eller förvärvade faktorer vara närvarande. Det kan uppstå av orsaker som genetiska avvikelser, prenatala infektioner, ischemi (problem med blodtillförseln till hjärnan) eller exponering för toxiska element.

Genetiska faktorer

De är inte helt utforskade, och även om mer forskning saknas är det känt att genetik har något att göra med det eftersom det finns fall av familjer med kortikal dysplasi och att det inte beror på en enda genetisk mutation.

Det finns författare som har funnit att generna TSC1 och TSC2 kan vara relaterade till detta tillstånd eftersom de verkar vara ansvariga för "ballong" -cellerna som vi nämnde tidigare.

Det finns också förändringar i signalvägarna för Wnt- och Notch-proteinerna. Dessa är ansvariga för korrekt neuronal migration, något som är nedsatt i kortikaldysplasi.

Således kan varje genetisk mutation som påverkar regleringen av dessa vägar associeras med denna patologi.

Externa faktorer

Strålning och metylazoxymetanol har visat sig orsaka DNA-skador som så småningom leder till kortikal dysplasi.

Typer av kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi kan omfatta alla delar av hjärnan, det kan variera i omfattning och plats; och det kan till och med vara fokal eller multifokal (det upptar flera olika områden i hjärnan).

När den omfattar en hel hemisfär eller en stor del av båda halvklotarna kallas det Giant Cortical Dysplasia (GCD). Även om termen fokal kortikal dysplasi, kortikal dysgenes eller något mer generellt, används neuronala migrationsstörningar ofta.

Många klassificeringar har föreslagits på grund av de heterogena och komplexa strukturella förändringar som detta tillstånd kan orsaka. Kortikal dysplasi delas vanligtvis in i:

Mild missbildning av kortikal utveckling (MLDC):

Det hänvisar till en grupp dåligt definierade mikroskopiska histologiska förändringar av lesioner som inte är synliga genom hjärnskanning, såsom magnetisk resonans. Det kan visas under namnet "mikrodysgenes" och de är de mildaste. Inuti finns det två undertyper:

- MLDC typ I: det finns ektopiska nervceller (det betyder att de är belägna i eller nära skikt I i cortex, när de inte borde vara där).

- MLDC typ II: det kännetecknas av mikroskopiska heterotopier utanför skikt I, som hänvisar till det faktum att det finns grupper av neuroner som inte har slutat migrera till sin korrekta plats och har förankrats där de inte borde.

Fokal kortikal dysplasi av typ I

Det är också en mycket mild form som visar sig med epilepsi, förändringar i lärande och kognition. Det börjar oftast ses hos vuxna.

Du kan dock inte ha några symtom; i själva verket finns det en studie som indikerar att denna typ av dysplasi kan hittas hos 1,7% av friska individer.

De ses vanligtvis inte med en MR-bild, eller förändringarna är mycket milda. De finns vanligtvis i hjärnans temporära område och klassificeras i två undergrupper:

- DCF Type IA: förändringar i arkitekturen isolerat.

- DCF typ IB: arkitekturen är också skadad, men det finns också jätteceller. Dysmorfa celler (med missbildningar i cytoskeletten) observeras inte här

Cortical Dysplasia Type II eller Taylor:

I det här fallet uppträder symtomen i en yngre ålder, ungefär barndomen, och uppvisar mer frekvens av epileptiska anfall och kramper än typ I. Dessutom är det den typ som är mest relaterad till behandlingsresistent epilepsi.

Det är förknippat med en ökning av onormala celler, mycket stora, med förändrad cytoskelett (dysmorf) och påverkar hjärnans elektriska signaler.

De är också belägna på fel platser och förändrar den vanliga arkitekturen i hjärnbarken. Detta inträffar på grund av att de härrör från en förändring i processen för celldifferentiering av nervceller och gliaceller, liksom deras migration.

Inom denna kategori kan vi definiera två underkategorier beroende på förekomsten eller inte av ballongceller eller ”ballongceller”.

Intressant nog, där dessa typer av celler hittas är mindre förknippade med epilepsi än andra närliggande störda områden.

Denna typ ses bäst genom hjärnskanning, därför kan dess abnormiteter korrigeras mer kirurgiskt.

Dessa förändringar finns ofta i icke-temporala hjärnområden.

Dubbel patologi

Mycket associerad med epilepsi, det är förekomsten av två patologier samtidigt: hippocampal skleros (förändringar i hippocampus och andra tillhörande hjärnområden) och fokal kortikal dysplasi som upptar temporära områden.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för kortikaldysplasi, snarare är interventioner inriktade på att behandla de mest funktionshindrade symtomen, som vanligtvis är kramper. För detta används antiepileptiska och antikonvulsiva läkemedel först och den drabbade personens framsteg observeras.

Å andra sidan finns det fall där epilepsi fortsätter trots medicinering. Detta blir mycket irriterande, eftersom upp till 30 epileptiska anfall per dag kan uppstå. I dessa fall rekommenderas att ta till neurokirurgi, vilket ger mycket bra resultat för att lindra detta tillstånd.

Hjärnan ingrips kirurgiskt för att ta bort eller koppla från onormala celler från andra friska områden i hjärnan. Det kan inkludera borttagning av en hel hemisfär (hemisfektektomi), en liten del av den eller flera små områden.

Sjukgymnastik väljs också ofta, vilket kan vara till stor hjälp för spädbarn och barn som har muskelsvaghet.

Beträffande förseningar i utvecklingen är det lämpligt att informera skolarbetare så att de kan anpassa skolprogrammet till barnets behov. Korrekt stimulering och vård kan hjälpa dessa barn att leva ett tillfredsställande liv.

referenser

1. Kortikal dysplasi. (Sf). Hämtad den 7 september 2016 från Wikipedia.
2. Kortikal dysplasi. (Sf). Hämtad den 7 september 2016 från Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikal dysplasi hos barn. (Februari 2016). Erhölls från Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal dysplasi och epilepsi. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTISKA DYSPLASIAS SOM FÖR Orsak till epilepsi och dess företrädare i bilderna. Chilenska tidskrift för röntgen, 15 (tillägg 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokal kortikal dysplasi - granskning. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & … Quiñones, D. (2012). Original: Fokal kortikal dysplasi. Klinisk-radiologiska-patologiska samband. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsikirurgi hos barn med fokala kortikala dysplasi. Journal of Neurology, (1), 221.