DUCHENNE MUSKELDYSTROFI: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av förekomsten av betydande muskelsvaghet och generaliserad utveckling och progressiv (Världshälsoorganisationen, 2012).

Det är den vanligaste typen av muskeldystrofi hos människor (López-Hernández, 2009) och drabbar 1 av 3 500 barn i världen (Duchenne Parent Project, 2012). För det mesta drabbar sjukdomen män i de tidiga skeden av livet (World Health Organization, 2012).

Det finns olika typer av muskeldystrofi. Symtom börjar vanligtvis under barndomen. Svaghet och förlust av muskelmassa orsakar allvarliga svårigheter att skaffa eller bibehålla förmågan att gå, andas och / eller svälja (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulära effekter ger en kronisk prognos. I de flesta fall dör personer med Duchenne muskeldystrofi i ung vuxen ålder på grund av utvecklingen av sekundära patologier såsom hjärtsvikt eller kardiomyopatier (World Health Organization, 2012).

Vad är Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi är en sjukdom som påverkar individen genom progressiv muskelsvaghet och degeneration (Muskeldystrofi Association, 2016).

På grund av en genetisk mutation kommer frånvaron av ett specifikt protein hos personer med Duchenne muskeldystrofi att förlora muskelfunktionen.

I allmänhet uppträder symtomen vanligtvis i de nedre extremiteterna och sprider sig till resten av områdena.

Statistik

Världshälsoorganisationen (2012) visar att förekomsten av Duchenne muskeldystrofi uppskattas till cirka 1 fall per 3 300 invånare.

Speciellt visar en del forskning att denna sjukdom drabbar 1 av 3 500 levande födda manliga barn (López-Hernández, 2009).

För USA är det inte med säkerhet känt hur många människor i alla åldersgrupper som lider av denna sjukdom. En del forskning har uppskattat att en av 5 600-7 770 vuxna män mellan 5 och 24 år har en diagnos av Duchenne eller Becker muskeldystrofi (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

symtom

Det mest karakteristiska för de störningar som tillhör gruppen muskeldystrofier är muskelsvagheten; beroende på typ kan emellertid specifika symtom förekomma som kommer att variera beroende på början av åldern och påverkade muskelgrupper (Mayo Clinic, 2013).

Normalt är utvecklingen av Duchnne muskeldystrofi ganska förutsägbar. Föräldrar kan observera några ganska betydande tecken, såsom svårigheter eller oförmåga att lära sig gå eller onormalt förstorade kalvmuskler (pseudohypertrofi) (Duchenne Parent Project, 2012).

Några av de mest karakteristiska symtomen och tecknen på Duchenne muskeldystrofi som uppträder tidigt i ett barns liv är (Mayo Clinic, 2013):

• Återkommande fall.
• Svårighet eller oförmåga att stå upp eller anta en specifik hållning.
• Svårighet eller oförmåga att gå, springa eller hoppa.
• Gå på spetsen av brunnen.
• Muskelstivhet och / eller smärta i stora muskelgrupper.
• Inlärningssvårigheter.

På liknande sätt belyser föreningen Duchenne Parent Projet (2012) de vanligaste symtomen och kliniska manifestationer:

• Förseningar i förvärvet av språk och tal.
• Svårigheter och beteendeproblem.
• Inlärningssvårigheter.
• Muskelsvaghet.
• Kontraktioner och styvhet i gemensamma områden.
• Pseudohypertrofi i kalvmusklerna.
• Lordos.
• Svaghet i hjärt- och andningsmuskler.

Utveckling av symtom

Alla muskelsymptom börjar med svaghet i bäckenbältesmusklerna, kalvarna och olika gångstörningar som är betydande före 5 års ålder (López-Hernández, 2009).

I förskolan kan barn med Duchenne muskeldystrofi ofta falla eller ha svårt att gå, klättra steg och / eller springa (Duchenne Parent Project, 2012).

När sjukdomen fortskrider, i skolåldern, är det ganska troligt att barn bara använder sina fötter för att gå. Vi kommer att kunna se en rullande och osäker gång som kan orsaka många fall. De använder vanligtvis vissa strategier för att bibehålla sin balans, såsom att skjuta tillbaka axlarna eller hålla fast vid sin egen kropp (Duchenne Parent Project, 2012).

Ungefär 9 års ålder kan de flesta människor med denna sjukdom inte gå, på grund av detta börjar de utveckla många muskuloskeletala deformiteter - skolios, kontraktioner, etc. - (López-Hernández, 2009).

På ungdomstadiet kommer de att uppvisa betydande svårigheter att effektivt utföra aktiviteter relaterade till användning av övre extremiteter, ben eller bagageutrymme. I detta skede kommer de att behöva stöd och hjälp av mekanisk karaktär (Duchenne Parent Project, 2012).

Muskeldegeneration och svaghet fortsätter att utvecklas tills de når de muskler som är ansvariga för andnings- och hjärtfunktion (López-Hernández, 2009). På grund av allt detta äventyras patientens överlevnad allvarligt och orsakar dödsfall i de flesta fall.

orsaker

Olika gener har identifierats som är involverade i produktionen av proteiner som ansvarar för att skydda muskelfibrer mot möjliga skador och skador (Mayo Clinic, 2013).

Specifikt förekommer varje typ av muskeldystrofi som en följd av en speciell genetisk mutation. Vissa av dessa mutationer ärvs; i de flesta fall förekommer de emellertid spontant under graviditeten (Mayo Clinic, 2013).

I fallet med Duchenne muskeldystrofi identifierade forskarna en specifik gen lokaliserad på X-kromosomen som kan presentera den mutation som är ansvarig för denna patologi (Muskeldystrofi Association, 2016).

På detta sätt identifierades proteinet associerat med denna gen, dystrofin, 1987. Således innebär bristen eller frånvaron av detta protein att musklerna är ömtåliga och lätt skadade (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Dessutom har ett recessivt arvsmönster kopplat till X-kromosomen identifierats, varvid bäraren är modern (Muskulär Dystrophy Association, 2016). På grund av detta faktum är denna typ av sjukdom vanligare hos män än hos kvinnor.

Män har en XY-kromosomkomposition, medan kvinnor är XX. Därför, om en X-kromosom har en mutation i DMD-genen, kommer du att lida av Duchenne muskeldystrofi på grund av frånvaron av dystrofinproduktion (National Human Genome Research Institute, 2013).

Men för kvinnor som har två X-kromosomer och därför två kopior av DMD-genen, om en av dessa ändras, kommer den andra att kunna fortsätta att producera dystrofin och därför upprätthålla muskelneuroprotektion (National Human Genome Research Institute, 2013).

Diagnos

I denna typ av patologier kan olika interventioner genomföras för att bestämma dess diagnos (National Human Genome Research Institute, 2013).

Den kliniska diagnosen kan redan ställas när ett barn börjar utveckla progressiv muskelsvaghet. Redan vid 5 års ålder finns det uppenbara symtom. Om en tidig intervention inte utförs kommer barn att uppvisa funktionellt beroende före 13 års ålder (National Human Genome Research Institute, 2013).

Förutom observation och klinisk undersökning kan några av följande tekniker användas för att identifiera närvaron av Duchenne muskeldystrofi (Mayo Clinic, 2013):

• Enzymtester : Skadade muskler kan frisätta en mängd olika enzymer, till exempel kreatinkinas (CK). Förekomsten av onormalt höga nivåer antyder förekomsten av någon typ av muskelpatologi.
• Elektomyografi : förändringar i elektriska muskelmönster kan föreslå eller bekräfta förekomsten av en muskelsjukdom.
• Genetiska studier : de genomförs för att upptäcka möjliga genetiska mutationer som leder till utveckling av olika typer av muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi : extraktion av små delar av muskelvävnad är användbara för att upptäcka mikro- och makroskopisk skada i muskelgrupper.
• Hjärt- och andningsförsök : dessa är viktiga för att upptäcka eventuell förlängning av muskelsvaghet och atrofi.

Behandling

För närvarande har ett botemedel mot Duchenne muskeldystrofi inte identifierats (Duchenne Parent Project, 2012).

Trots detta används olika behandlingar som har visat sig vara effektiva både för att minska symtomen och för att förbättra livskvaliteten för personer som lider av denna typ av patologi (Duchenne Parent Project, 2012).

Denna sjukdom, på grund av den kliniska utvecklingen och det stora utbudet av symtom, kommer att kräva ett tvärvetenskapligt och omfattande ingripande som utförs av ett brett spektrum av specialister: barnläkare, fysioterapeut, neurolog, neuropsykolog, arbetsterapeut, logoped, nutritionist, endokrinolog, genetiker, kardiolog , pulmonolog, ortoped, rehabilitator och kirurg, bland andra (Duchenne Parent Project, 2012).

I många fall kan specialister rekommendera farmakologiska interventioner (Mayo Clinic, 2013):

• Kortikosteroider : Vissa läkemedel i denna grupp kan förbättra muskelstyrkan och kontrollera utvecklingen av muskeldegeneration (Mayo Clinic, 2013). Den upprepade användningen av dessa läkemedel kan emellertid orsaka biverkningar såsom viktökning eller bensvaghet (Mayo Clinic, 2013).
• Hjärtmedicin : angiotensinhämmare eller betablocker kan vara fördelaktigt när muskeldystrofi har nått hjärtmuskelgrupperna (Mayo Clinic, 2013).

Inte bara läkemedel är användbara för ingrepp i Duchenne muskeldystrofi, det finns både terapeutiska ingrepp och vårdmetoder som kan förbättra livskvaliteten för dessa människor (Mayo Clinic, 2013).

Några gynnsamma insatser är (Duchenne Parent Project, 2012):

• Sträckning och muskelrörelser.
• Aerob och förstärkande träning.
• Rörlighetsmetoder: käppar, vandrare, rullstolar etc.
• Ortopediska metoder: nattklipp, lång ben eller hand.
• Andningsstöd: konstgjord andning, icke-invasiv ventilation, assisterad hosta, etc.

Prognos

Tills för relativt få år sedan överlevde inte människor med Duchenne muskeldystrofi mycket längre efter att ha uppnått tonåren (Muskeldystrofi Association, 2016).

De stora framstegen inom medicinsk, teknisk och genetisk forskning har lyckats både bromsa utvecklingen av sjukdomen och att ge en avsevärd ökning av livskvaliteten till de individer som lider av den (Muscle Dystrophy Association, 2016). Således är hjärt- och andningsvård avgörande för att bevara vitala funktioner (Muscle Distrophy Association, 2016).

I många fall kan de nå de etapper som är tonåriga. Fler och fler fall av Duchenne muskeldystrofi beskrivs hos vuxna i 30-talet, inklusive personer som överlever till 40- och 50-talet (Muskeldystrofi Associatin, 2016).

Utredningens faktiska tillstånd

För närvarande är kliniska prövningar och forskning inriktade på utveckling av genterapier som modifierar mutationer och brister i dystrofinproduktion (Muskeldystrofi Association, 2016).

Några av de mest undersökta mekanismerna är (López-Hernández, 2009):

• Ersättning av den skadade genen.
• Endogen genmodifiering (exonhoppning och stoppkodonhoppeterapi).
• Överuttryck / hämning av fenotypmodifierare.

Slutsatser

Duchenne muskeldystrofi är en allvarligt inaktiverande sjukdom hos både barn och unga vuxna, med en förödande prognos.

Trots att klinisk och experimentell forskning har gjort viktiga framsteg i behandlingen av symtom finns det fortfarande inget botemedel mot denna typ av sjukdom.

Att få en grundlig förståelse av den biologiska och genetiska basen är avgörande för att hitta en botande behandling för Duchenne muskeldystrofi.

Bibliografi

1. CDC. (2016). Centrum för sjukdomsbekämpning och förebyggande. Hämtad från muskeldystrofi: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Vad är Duchenne? Erhölls från Association Duchene Parent Project Spain: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & ​​Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muskeldystrofi: aktuellhet och möjligheter till behandling. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Mayo Clinic. (2014). Sjukdomar och tillstånd: muskeldystrofi. Erhölls från Mayo Clinic: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Duchenne Muskeldystrofi (DMD). Erhölls från muskeldystrofi-föreningen: mda.org.
6. NHI. (2013). Lär dig mer om Duchenne Muskeldystrofi. Erhölls från National Institute of Human Genome Research Institute: genome.gov.
7. WHO. (2012). Förenade för att bekämpa sällsynta sjukdomar. Erhållen från World Health Organization: who.int.
8. Bildkälla.