ENCEPHALOCELE: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den encefalocele , cephalocele, craniocele eller bifid skalle är en sjukdom som härrör från en defekt i det neurala röret (NTD). Det inträffar mycket tidigt, när embryot utvecklas inuti livmodern; Och vad som händer är att cellerna som utgör skallen inte förenas som de borde, så att de lämnar en del av hjärnan utanför.

Den består av en serie medfödda missbildningar som uppstår under det embryonala stadiet där skallen inte stänger och en del av hjärnvävnader sticker ut från den. Det kan ha olika platser i skallen hos den drabbade personen, vilket kommer att påverka diagnosen, behandlingen och utvecklingen av sjukdomen.

Det är en ovanlig defekt, som manifesteras med blotta ögat som ett säckliknande utsprång utanför skallen som normalt täcks av ett tunt membranskikt eller hud.

Den består därefter av en defekt i benskallen som får en del av hjärnhinnorna (membran som täcker hjärnan), hjärnvävnad, ventriklar, cerebrospinalvätska eller ben att skjuta ut från den.

Det kan förekomma i alla huvudområden; men det vanligaste är i den mittersta bakre delen (i mitten av hjärnans occipitala område). När encephalocele är här, uppträder vanligtvis neurologiska problem.

Ungefär hälften av de som påverkas av encefalokel kommer att uppvisa ett betydande kognitivt underskott, främst motoriskt lärande, även om det beror på hjärnstrukturerna som påverkas.

Detta tillstånd diagnostiseras ofta före eller omedelbart efter födseln eftersom det är mycket synligt, även om det finns extremt sällsynta fall där klumpen är mycket liten och kan missas.

orsaker

Den exakta orsaken som gör att encephalocele dyker upp är fortfarande okänd, även om man tror att det säkert beror på gemensamma deltagande av flera faktorer; såsom mammas diet, exponering av fostret för giftiga eller smittämnen eller till och med genetisk predisposition.

Detta tillstånd är vanligare hos personer som redan har en familjehistoria av sjukdomar kopplade till neurala rördefekter (såsom spina bifida), så det misstänks att gener kan vara inblandade.

Men någon som har en genetisk benägenhet till vissa störningar kan ha en gen eller gener associerade med sjukdomen; men det kommer inte nödvändigtvis att utveckla det. Det verkar som att miljöfaktorer också måste bidra. De flesta fall inträffar faktiskt sporadiskt.

Alla dessa faktorer skulle orsaka ett misslyckande i stängningen av neuralröret under utvecklingen av fostret. Det som gör att hjärnan och ryggmärgen kan bildas är neuralröret.

Det är en smal kanal som måste vikas in den tredje eller fjärde veckan av graviditeten för att nervsystemet ska kunna byggas ordentligt. Den dåliga tillslutningen av neuralröret kan inträffa var som helst i det och därför finns det typer av encefalocele med olika platser.

Det finns specifika faktorer som har förknippats med denna sjukdom, till exempel mammans brist på folsyra. I själva verket verkar det som om encefalokelhastigheten minskar eftersom fertila kvinnor inte har brist på folsyra i kosten.

Encephalocele kan gå hand i hand med mer än 30 olika syndrom, till exempel Fraser-syndrom, Roberts-syndrom, Meckel-syndrom, fostervattensyndrom eller Walker-Warburg-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, Chiari-missbildning ; bland andra.

När det gäller framtida graviditeter, om en isolerad encefalocele inträffar; det finns ingen risk för framtida graviditeter med samma tillstånd. Men om det är en del av ett syndrom med flera associerade avvikelser, kan det upprepas i framtida barn.

typer

Encephalocele kan klassificeras i olika typer beroende på vävnaderna:

- Meningocele: endast en del av hjärnhåren sticker ut.

- Encephalomeningocele: innehåller hjärnhinnor och hjärnvävnad.

- Hydroencephalomeningocele: det är allvarligare eftersom hjärnvävnader inklusive ventriklar samt en del av hjärnhåren sticker ut.

Som vi nämnde klassificeras de också efter deras plats. De vanligaste platserna där encephalocele utvecklas är:

- Occipital: på baksidan av skallen.

- Den övre mellersta zonen.

- Frontobasal: mellan pannan och näsan, som kan delas upp i nasofrontal, nasoethmoidal eller nasorbital.

- Sfenoid eller vid basen av skallen (involverar sphenoidbenet)

Vad är dess förekomst?

Encephalocele är ett mycket sällsynt tillstånd, som förekommer hos cirka 1 av 5 000 levande födslar över hela världen. Det verkar vara vanligtvis förknippat med fosterdöd före 20 veckors graviditet, medan endast 20% föds levande.

Enligt Metropolitan Atlanta Congenital Defects-programmet (Siffel et al., 2003) inträffade faktiskt majoriteten av dödsfallen hos barn med encephalocele under den första dagen i livet och den uppskattade sannolikheten för överlevnad till 20 års ålder var av 67,3%.

Det verkar som om andra missbildningar och / eller kromosomavvikelser kan uppträda hos minst 60% av patienterna med encefalocele.

Occipital encephaloceles förekommer oftast i Europa och Nordamerika, medan frontobasal encephaloceles är vanligare i Afrika, Sydostasien, Ryssland och Malaysia.

Enligt "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) är kvinnor som tillhör det kvinnliga könet mer troligt att utveckla encefalokel i det bakre området av skallen, medan det hos män är mer troligt i frontaldelen.

symtom

Symtomen på encefalocel kan variera från en individ till en annan beroende på många olika faktorer, inklusive storlek, plats och mängden och typen av hjärnvävnad som sticker ut från skallen.

Encefaloceler åtföljs vanligtvis av:

- Kraniofaciala missbildningar eller hjärnabnormaliteter.

- Mikrocefali eller minskad storlek på huvudet. Det vill säga dess omkrets är mindre än väntat för barnets ålder och kön.

- Hydrocephalus, vilket innebär en ansamling av överskott av cerebrospinalvätska och trycker på hjärnan.

- Spastisk kvadriplegi, det vill säga musklernas progressiva svaghet på grund av en ökad ton som kan leda till förlamning eller total förlust av styrka i armar och ben.

- Ataxi (brist på samordning och frivillig motorisk instabilitet).

- Förseningsutveckling, inklusive mental och tillväxthämning som förhindrar dig att lära dig normalt och nå utvecklingsmiljöer. Vissa drabbade barn kan dock ha normal intelligens.

- Visionsproblem.

- Kramper.

Det är dock viktigt att påpeka att inte alla drabbade individer kommer att presentera ovan nämnda symtom.

Hur diagnostiseras det?

Idag diagnostiseras de flesta fall före födseln. Främst genom en rutinmässig prenatal ultraljud, som återspeglar ljudvågorna och projicerar fostret.

Encephalocele kan visas som en cysta. Men som vi sa, vissa fall kan gå obemärkt; särskilt om de är på pannan eller nära näsan.

Man bör komma ihåg att ultraljudsutseendet hos encefalocel kan variera under det första trimestern av graviditeten.

När encefalocele har diagnostiserats bör en noggrann sökning göras för eventuella tillhörande avvikelser. För detta kan ytterligare tester användas, till exempel prenatal MRT som ger mer information.

Här är testen som kan användas för diagnos och utvärdering av denna sjukdom:

- Ultraljud: dess upplösning av de fina detaljerna i hjärnan och / eller CNS begränsas ibland av moderns fysiska sammansättning, den omgivande fostervattnet och fostrets position. Men om det är 3D-ultraljud; Liao et al. (2012) påpekar att denna teknik kan hjälpa till att tidigt upptäcka encefalocele i fosterstadiet, vilket ger en livlig visuell representation, vilket bidrar väsentligt till diagnosen.

- Röntgen

- Bild av magnetisk resonans: kan leda till bättre resultat än fosterets ultraljud, eftersom fostrets centrala nervsystem kan ses i detalj och icke-invasivt. Det kräver dock anestesi av modern och embryot. Det kan vara användbart hos spädbarn med detta problem, också utföra det efter födseln.

- Datortomografi: även om den ibland har använts för tidig diagnos av encefalocele och dess tillhörande problem, rekommenderas inte strålning hos fostret; främst under de första 2 trimestrarna av graviditeten. Används bäst efter födseln, eftersom de ger en bra representation av benfel i skallen. Det är dock inte lika effektivt som magnetisk resonansavbildning (MRI) när det gäller att representera mjuka vävnader.

- Kärnbildsbild, till exempel kärnventrikulografi eller radionuklid cisternografi. Det senare är användbart för att observera cirkulationen av cerebrospinalvätska, och de utförs genom att injicera radioaktiva substanser som markörer och sedan observera att de cirkulerar i kroppen genom en bildteknik såsom SPECT eller monofotisk emissionstomografi.

- Angiografi: den används främst för att utvärdera intrakraniella och extrakraniella vaskulära aspekter och används vanligtvis innan en kirurgisk ingrepp utförs. Användningen rekommenderas om det finns en oro för trolig venös förskjutning av pons. Emellertid är dess användning för att utvärdera encefalocele sällan, eftersom magnetisk resonansavbildning också kan möjliggöra observation av den venösa anatomin.

- Amniocentes kan också utföras för att upptäcka eventuella kromosomala avvikelser eller implikationer.

Å andra sidan rekommenderas en genetisk konsultation i alla familjer som har ett barn som drabbats av encefalokel.

Vad är din behandling?

Kirurgi kommer vanligtvis att användas för att placera den utskjutande vävnaden inuti skallen och stänga öppningen, samt korrigera missbildningar i kraniofacial. Utskjutningarna kan till och med tas bort utan att orsaka större funktionsnedsättningar. Möjlig hydrocephalus korrigeras också genom kirurgisk behandling.

Enligt Barnsjukhuset i Wisconsin bör det emellertid nämnas att denna operation vanligtvis inte utförs omedelbart efter födseln, utan snarare väntar ett tag; Det kan sträcka sig från dagar till månader, så att barnet anpassar sig till livet utanför livmodern innan man väljer operationen.

Således görs de allra flesta kirurgiska ingrepp mellan födseln och 4 månaders ålder. Emellertid kommer operationens hastighet att bero på flera faktorer beroende på storleken, platsen och komplikationerna det medför. Till exempel bör det drivas snabbt om det finns:

- Brist på hud som täcker påsen.

- Exsanguination.

- Luftvägshinder.

- Visionsproblem.

Om det inte är brådskande kommer barnet att undersökas noggrant för andra avvikelser innan operationen utförs.

När det gäller det kirurgiska ingreppet kommer neurokirurgen först att ta bort en del av skallen (kraniotomi) för att komma åt hjärnan. Han kommer då att klippa dura, membranet som täcker hjärnan och korrekt placera hjärnan, hjärnhinnorna och cerebrospinalvätskan på plats, och ta bort överskottet av säck. Senare kommer dura att stängas, täta den extraherade delen av skallen eller lägga till en konstgjord bit för att ersätta den.

Å andra sidan kan hydrocephalus behandlas med en implantation av ett rör i skallen som tappar överskott av vätska.

Ytterligare behandling beror på individens symptom och kan helt enkelt vara symptomatisk eller stödjande. När problemet är mycket allvarligt och / eller åtföljs av andra förändringar; palliativ vård rekommenderas vanligtvis.

Det vill säga att du kommer att ta hand om dig själv, mata dig själv och ge dig syre för att öka din maximala komfortnivå; men inget försök kommer att göras för att förlänga barnets livslängd med livsstödsmaskiner.

Förälderutbildning är mycket viktigt för behandling, att vara en del av lokala, regionala och nationella föreningar och organisationer kan vara till stor nytta och lättnad.

När det gäller förebyggande har studier visat att tillsats av folsyra (en form av vitamin B) till kosten för kvinnor som vill bli gravid i framtiden kan minska risken för neuralrörsdefekter hos sina barn. . Det rekommenderas för dessa kvinnor att äta en mängd av 400 mikrogram folsyra per dag.

Andra viktiga faktorer för att förebygga encefalocele är hälsoåtgärder före och efter graviditet, som att sluta röka och eliminera alkoholkonsumtion.

Vad är prognosen?

Prognosen för denna sjukdom beror på vilken typ av vävnad som är involverad, där säckarna är belägna och de följaktligen missbildningar som uppstår.

Till exempel tenderar encefaloceler som finns i frontalområdet inte att innehålla hjärnvävnad och har därför en bättre prognos än de som finns på baksidan av skallen. Med andra ord är frånvaron av hjärnvävnad inom utsprånget en indikator på bättre resultat, liksom frånvaron av associerade missbildningar.

I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersöker de vilka kan vara riskfaktorerna för encephalocele, och hittar för närvarande att barn med denna sjukdom har en lägre överlevnad och: flera födelsedefekter, låg nyfödd vikt född, för tidig födsel och vara svart eller afroamerikansk.

referenser

1. Encephalocele. (Sf). Hämtad den 30 juni 2016 från National Organization for Rare Disorders.
2. Encephalocele. (Sf). Hämtad den 30 juni 2016 från Minnesota Department of Health.
3. Fakta om Encephalocele. (20 oktober 2014). Erhölls från Centers for Disease Control and Prevention.
4. Medfödda kranioencefala missbildningar. (Sf). Hämtad den 30 juni 2016 från RGS Neurochirgery Unit.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Originalartikel: Prenatal diagnos av fetal encefalocele med tredimensionell ultraljud. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 oktober 2015). Encephalocele Imaging. Erhållen från Medscape.
7. NINDS Encephaloceles informationssida. (12 februari 2007). Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Vad är encefalocele? (Sf). Hämtad den 30 juni 2016 från Children's Hospital i Wisconsin.