IDIOPATISK EPILEPSI: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den idiopatiska epilepsin eller den primära typen av epilepsi är ett genetiskt ursprung främst där anfall inträffar, men inte neurologiska störningar eller strukturella skador observeras i hjärnan.

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av avsnitt med starka ökningar av neuronal upphetsning. Dessa producerar anfallen, även kända som epileptiska anfall. Under dessa attacker kan patienter uppleva kramper, förvirring och förändrat medvetande.

Epilepsi är den vanligaste neurologiska sjukdomen. I utvecklade länder är dess förekomst cirka 0,2%, medan i utvecklingsländer är frekvensen ännu högre.

Enligt Världshälsoorganisationen är idiopatisk epilepsi den vanligaste typen av epilepsi, som drabbar 60% av epileptiska patienter. Det kännetecknande för detta tillstånd är att det inte har någon identifierbar orsak, till skillnad från sekundär eller symptomatisk epilepsi.

I barnpopulationen verkar det dock som om det utgör 30% av alla barnepilepsier, även om andelen varierar beroende på forskarna.

De epileptiska syndromen som är en del av idiopatisk epilepsi är genetiskt ärvda epilepsier som involverar flera olika gener, och som ännu inte har definierats i detalj för närvarande. Dessutom ingår sällsynta epilepsier där en enda gen är involverad och epilepsi är det enda eller dominerande inslaget.

Eftersom den exakta orsaken ännu inte är känd, kan idiopatisk epilepsi inte förhindras. Det verkar dock som att många fall löser sig själva. Således manifesteras epileptiska anfall i barndomen, men försvinner sedan när de utvecklas.

För sin behandling väljs vanligen antiepileptiska läkemedel.

Typer av idiopatisk epilepsi

Det finns två huvudtyper av idiopatisk epilepsi, generaliserad och fokuserad eller partiell. Den största skillnaden mellan dem är typen av beslag.

I allmänhet upptar förändringar i hjärnans elektriska aktivitet hela hjärnan; medan den förändrade aktiviteten är koncentrerad i ett visst område (åtminstone för det mesta).

Det bör emellertid noteras att denna distinktion är fysiologiskt relativ. Detta beror på att några av de idiopatiska epilepsierna som betraktas som fokal kan ha allmänna fysiologiska förändringar, men det är svårt att fastställa.

generaliserad

Generaliserad idiopatisk epilepsi är den som förekommer oftast i litteraturen, eftersom det verkar vara den vanligaste formen för denna typ av epilepsi. Denna typ representerar cirka 40% av alla former av epilepsi fram till 40 års ålder.

Det finns ofta en familjehistoria med tillhörande epilepsi och den tenderar att dyka upp under barndomen eller tonåren.

På en EEG (ett test som mäter elektriska impulser i hjärnan) kan dessa patienter uppvisa epileptiska urladdningar som påverkar flera områden i hjärnan.

Patienter med detta tillstånd kan utveckla olika undertyper av generaliserade anfall. Exempelvis generaliserade toniska kloniska anfall (detta kan delas in i "slumpmässig grand mal" eller "vakna grand mal"), infantil frånvaro, ungdomsfrånvaro eller juvenil myoklonisk epilepsi.

Riktad eller delvis

Det kallas också godartad fokal epilepsi. Den vanligaste fokuserade idiopatiska epilepsin är godartad partiell epilepsi med centro-temporala spikar. Det är också känt som rolandisk epilepsi, eftersom paroxysmer associerade med ett område i hjärnan som kallas Rolando-sprickan när man undersöker dessa patienter genom elektroencefalogrammet.

Å andra sidan finns det ett antal sällsynta partiella idiopatiska epilepsier och syndrom som har genetiska orsaker.

orsaker

Den exakta mekanismen med vilken denna typ av epilepsi utvecklas är inte exakt känd, men allt verkar peka på att dess orsaker är genetiska.

Detta betyder inte att idiopatisk epilepsi ärvs i sig, men att det som kanske ärvs är en predisposition eller mottaglighet för att utveckla den. Denna predisposition kan ärvas från en eller båda föräldrarna och sker genom någon genetisk modifiering innan den drabbade personen föds.

Denna genetiska tendens att drabbas av epilepsi kan vara förknippad med förekomsten av en låg anfallströskel. Denna tröskel är en del av vår genetiska sminkning och kan överföras från förälder till barn, och det är vår individuella nivå av resistens mot epileptiska anfall eller elektriska felanpassningar i hjärnan.

Vem som helst har potential för anfall, även om vissa individer är mer benägna än andra. Personer med låga anfallströsklar börjar ha epileptiska anfall än andra med högre tröskelvärden.

Det är dock viktigt att notera här att ha kramper inte nödvändigtvis betyder att det finns epilepsi.

En möjlig genetisk plats för juvenil myoklonisk epilepsi (en subtyp av idiopatisk epilepsi) skulle vara 6p21.2 i EJM1-genen, 8q24 för idiopatisk generaliserad epilepsi; och i godartade neonatala anfall, 20q13.2 i EBN1-genen.

I en studie vid universitetet i Köln i Tyskland beskriver de ett samband mellan idiopatisk epilepsi och en radering i en kromosomregion 15. Denna region verkar vara relaterad till en mängd olika neurologiska tillstånd som autism, schizofreni och mental retardering, idiopatisk epilepsi generaliserade det vanligaste. En av de inblandade generna är CHRNA7, som verkar vara involverad i regleringen av neuronala synapser.

symtom

Idiopatisk epilepsi, liksom många typer av epilepsi, är förknippad med något ovanlig EEG-aktivitet och plötsliga epileptiska anfall. Det finns inga motoriska följder, varken av kognitiva förmågor eller intelligens. Faktum är att många fall av idiopatisk epilepsi övergår spontant.

Under anfall kan olika typer av anfall förekomma hos patienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniska anfall: de är plötsliga, av mycket kort varaktighet och kännetecknas av skakningar av extremiteterna.

- Frånvarokris: de kännetecknas av förlust av medvetande, fast blick och brist på svar på stimuli.

- Tonic-klonisk (eller grand mal) kris : kännetecknas av en plötslig förlust av medvetande, kroppstyvhet (tonic fas) och sedan rytmisk skakning (klonisk fas). Läpparna blir blåaktiga, det kan vara bitande i munnen och tungan och urininkontinens.

Men symtomen varierar något beroende på exakt syndrom vi pratar om. De beskrivs mer detaljerat i följande avsnitt.

Relaterade tillstånd och syndrom

Det finns en mängd olika epileptiska tillstånd som faller inom kategorin idiopatisk epilepsi. För att bättre beskriva var och en av dem har syndromen klassificerats efter om de är generaliserade eller partiella.

Generaliserade idiopatiska epileptiska syndrom

Alla tenderar att ha gemensamt frånvaro av neuro-psykiska störningar, ofta familjehistoria med feberkramar och / eller epilepsi. Förutom elektroencefalografi (EEG) med normal baslinjeaktivitet, men med bilaterala spikvågkomplex (POC).

Absences Epilepsi (AE)

Det är ett tillstånd som förekommer mellan 3 år och puberteten. Det sticker ut för dagliga kriser som börjar och slutar abrupt, där det är en kort förändring av medvetandet. EEG återspeglar snabba generaliserade spikvågutsläpp.

Frånvaroepilepsi försvinner vanligtvis spontant och i 80% av fallen behandlas den effektivt med antiepileptika.

Det kan också visas mellan åldrarna 10 och 17 år, och kallas epilepsi för ungfrånvaro. Nieto Barrera, Fernández Mensaque och Nieto Jiménez (2008) visar att 11,5% av fallen har en familjehistoria med epilepsi. Krampanfall uppstår lättare om patienten sover mindre än de borde eller med hyperventilering.

Juvenil myoklonisk epilepsi

Även kallad Janz sjukdom (JME), utgör den mellan 5 och 10% av alla epilepsier. Kursen är vanligtvis godartad utan att påverka mentala förmågor.

Det kännetecknas av plötsliga ryck som främst kan påverka övre extremiteterna, men också de nedre. De påverkar vanligtvis inte ansiktet. De inträffar ofta vid uppvaknande, även om sömnbrist och alkoholanvändning också underlättar det.

Det påverkar båda könen och förekommer mellan 8 och 26 år. Eftersom det upprepas i familjer i 25% av fallen verkar detta tillstånd vara förknippat med genetiska faktorer. Specifikt har den kopplats till en markör som ligger på kromosom 6p.

Epilepsi av den stora uppvaknande sjukdomen (GMD)

Även kallad ”epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall”, är den främst manlig och börjar mellan 9 och 18 år. 15% av dessa patienter har en tydlig familjehistoria med epilepsi.

Deras anfall varar cirka 30 till 60 sekunder. De börjar med styvhet, sedan kloniska ryck i alla lemmar, åtföljd av oregelbunden andning och lugna ljud. Den drabbade personen kan bita tungan eller insidan av munnen under denna period och till och med tappa kontrollen över sfinktern.

Lyckligtvis är attacker inte särskilt vanliga, eftersom sömnmangel, stress och alkohol är riskfaktorerna.

Partiella idiopatiska epileptiska syndrom

Dessa syndrom har gemensamt att de är genetiskt bestämda, frånvaron av neurologiska och psykologiska förändringar; och en bra evolution. Symtom, anfallsfrekvenser och EEG-abnormiteter är mycket varierande.

Rolandisk epilepsi eller godartad partiell epilepsi med centro-temporala spikar

Det kännetecknas av att det uteslutande förekommer i andra barndomen (mellan 3 och 12 år), i frånvaro av hjärnskador av något slag. Krampar påverkar delvis hjärnan i 75% av fallen och förekommer ofta under sömn (när du somnar, mitt på natten och vid vakenhet). Dessa attacker påverkar främst den orofaciala motoriska regionen. Dessa kriser återkommer dock inte efter 12 års ålder.

Den främsta orsaken är en viss ärftlig predisposition. De flesta föräldrar och / eller syskon till dessa barn har haft epileptiska anfall i barndomen.

Versive eller Benign Rotational Epilepsi

Det förekommer mellan åldrarna 8 och 17 hos barn med en familjehistoria med feberkramar. Krampar uppstår vanligtvis med rotation av huvudet och ögonen till ena sidan.

Det åtföljs vanligtvis av en plötslig vändning av hela kroppen på minst 180 grader, och det kan kanske eller inte förlora medvetandet. Dessa patienter svarar vanligtvis bra på antiepileptika.

Dominant Focal Epilepsi med variabel foci

Anfall visas vanligtvis under dagen och börjar omkring 12 år. De är vanligtvis partiella (påverkar specifika områden i hjärnan) och symtomen varierar beroende på de aktiva områdena i hjärnan.

Familial Focal Epilepsi med hörsel symtom

Uppkomsten ålder varierar mellan 4 och 50 år, men förekommer vanligtvis i tonåren eller i tidig vuxen ålder. Det är associerat med en molekylär markör på kromosom 10q22-24.

Namnet beror på att dess huvudsakliga manifestationer är hörsel symptom. Det vill säga att patienten hör luddiga ljud, surr eller ringer. Hos vissa människor är det snedvridningar som volymförändringar, komplexa ljud (de hör specifika röster eller låtar).

Ibland åtföljs det av ictal mottaglig afasi, det vill säga en plötslig oförmåga att förstå språk. Intressant nog uppstår vissa attacker efter att ha hört ett ljud, till exempel att en telefon ringer. Kursen är godartad och svarar bra på medicinering (Ottman, 2007).

Frontal nattlig autosomal dominerande epilepsi

Denna typ är vanligare hos kvinnor och förekommer för första gången vid 12 års ålder. Det är kopplat till en 20q13.2-mutation, och krampanfall kännetecknas av kvävningsupplevelser, epigastriskt obehag, rädsla och repetitiva och oorganiserade rörelser i lemmarna på natten.

Familjens temporala lobepilepsi

Det börjar mellan åldrarna 10 och 30 och har en autosomal dominerande arv. De associerar sig med vissa platser på kromosomer 4q, 18q, 1q och 12q.

Beslagen åtföljs av en känsla av "deja vu", rädsla, visuella, hörsel och / eller lukt hallucinationer.

Behandling

Som nämnts är många av de idiopatiska epileptiska syndromen godartade. Det vill säga de löser sig själva i en viss ålder. Men under andra tillstånd kan patienten behöva ta antiepileptika under livet.

Tillräcklig vila, begränsande alkoholkonsumtion och hantering av stress är viktigt; eftersom dessa faktorer lätt utlöser epileptiska anfall. Det vanligaste i dessa fall är att använda antiepileptika, som vanligtvis är mycket effektiva för att kontrollera attackerna.

För epilepsi som generaliseras genom hjärnans elektriska aktivitet används valproat. Enligt Nieto, Fernández och Nieto (2008); hos kvinnor tenderar det att bytas till lamotrigin.

Å andra sidan, om epilepsin är fokal idiopatisk, rekommenderas det att vänta på andra eller tredje anfall. För att anpassa behandlingen till dess frekvens, schema, egenskaper eller återverkningar. De vanligaste läkemedlen är karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin och valproat.

referenser

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Genetiska-molekylära aspekter av känsligheten för att utveckla idiopatisk epilepsi. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Orsaker till epilepsi. (Mars 2016). Erhållen från Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. och Trelles, L. (1999). Roterande epilepsi: Anatomoklinisk korrelation. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandic epilepsi. (Sf). Hämtad den 24 november 2016 från APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. Epilepsi hälsocenter. (Sf). Hämtad den 24 november 2016 från WebMD.