NATTLIG EPILEPSI: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den främre nattliga epilepsin (ENF) visas över en natt och manifesteras av autonom upphissning och ovanligt motorbeteende. Det är uppkomsten av anfall under natten, när personen sover, även om det ibland kan uppstå under dagen. Inom denna typ av epilepsi är autosomal dominerande nattlig frontal epilepsi (ADNFLE), som är mycket sällsynt och ärvs från familjemedlemmar.

Dessa anfall kan pågå från några sekunder till minuter och variera i svårighetsgrad så att vissa människor bara har milda avsnitt, medan andra kan uppleva plötsliga och plötsliga rörelser i armar och ben, rör sig som att cykla.

Människor med nattlig epilepsi kan också göra ljud som skrik, stönande eller gnällande, vilket kan tros vara mardrömmar eller nattförskräckningar och inte epilepsi. Dessutom kan den drabbade personen till och med komma ur sängen och vandra runt i huset, något som ofta förväxlas med sömnpromenader.

Nattlig epilepsi delar med andra typer av epilepsi som, strax innan attacken inträffar, finns ett mönster av neurologiska tecken som kallas aura. Dessa symtom inkluderar rädsla, hyperventilation, frossa, stickningar, yrsel och en känsla av att falla ut i rymden.

Anledningen till beslag är ännu inte exakt känd. Det tros att de kan vara mer frekventa när personen är trött eller stressad, men de har vanligtvis inga kända utfällningsorsaker.

Det här problemet tycks förekomma ofta i barndomen, omkring 9 år. Även om det kan visas fram till mitten av vuxen ålder, är ett steg där avsnitten vanligtvis är mindre frekventa och mildare.

Å andra sidan har dessa människor inga intellektuella problem relaterade till sjukdomen, men vissa har också presenterat psykiatriska störningar som schizofreni, men det tros inte bero på själva epilepsin.

Prevalens av nattlig epilepsi

Det är inte känt exakt, men i en studie av Provini et al. (1991) fann intressanta siffror om nattlig epilepsi. Till exempel:

- Beslag dominerar hos män i ett förhållande av 7 till 3.

- Åldern för uppkomst av nattliga attacker är varierande, men det är mycket vanligare hos barn och ungdomar.

- Det finns en återfall av familjen i 25% av fallen, medan det i 39% finns en familjehistoria med parasomnias.

- Cirka 13% av fallen hade en historia som anoxi, feberkramar eller hjärnförändringar observerade av magnetisk resonans.

Å andra sidan verkar autosomal dominerande frontal nattlig epilepsi (ADNFLE) vara mycket sällsynt och dess förekomst har inte ens uppskattats exakt. Det har för närvarande beskrivits i mer än 100 familjer runt om i världen.

orsaker

Det verkar bero på förändringar i hjärnans elektriska aktivitet under olika sömnstadier. Normalt förekommer de i sömnfas 1 och 2, som är de grundaste.

Även om det verkar fungera som en ond cirkel, eftersom bristen på sömn som kan orsakas av anfall kan vara en av de vanligaste triggersna för att fler attacker kan inträffa.

Andra faktorer skulle vara stress eller feber. Den ursprungliga orsaken till anfallen är dock ännu inte känd.

Å andra sidan är autosomal dominerande frontal nattlig epilepsi (ADNFLE) den första epilepsin som har förknippats med en genetisk orsak. Specifikt har mutationer i CHRNA2-, CHRNA4- och CHRNB2-generna hittats hos dessa patienter. Dessa gener är ansvariga för kodning av neuronala nikotinreceptorer.

Vidare ärvs denna typ i ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att en kopia av genen som förändras av en av föräldrarna redan är tillräcklig för att öka risken för överföring av epilepsi. Men det finns andra fall där det inträffar sporadiskt, eftersom den drabbade personen inte har någon familjehistoria av störningen.

symtom

Symtom på epileptiska anfall på natten inkluderar …

- Plötsliga, ovanliga och repetitiva motoriska rörelser.

- Dystonic hållning, eller långvariga muskelsammandragningar som får vissa delar av den drabbade kroppen att vridas eller förbli anspända.

- Okontrollerad skakning, böjning eller svängning.

- Upprörd sömnpromenad.

- Dyskinetiska egenskaper: ofrivilliga rörelser i lemmarna.

- Stark autonom aktivering under anfall.

- I en studie i tidskriften Brain sägs det att denna typ av epilepsi utgör ett spektrum av olika fenomen, med olika intensitet, men som representerar ett kontinuum av samma epileptiska tillstånd.

- Under dagen, ovanlig dåsighet eller huvudvärk.

- Tappning, kräkning eller vätning av sängen.

- Dessutom stör attackerna sömnen och påverkar koncentrationen och prestandan på jobbet eller skolan.

Den vanligaste typen av anfall under sömn är partiella anfall, det vill säga de som är fokuserade eller lokaliserade i en specifik del av hjärnan.

Diagnos

Det kan vara svårt att diagnostisera detta tillstånd eftersom attackerna inträffar när personen sover och personen kanske inte är medveten om sitt eget problem. Det är också vanligt att det förväxlas med andra tillstånd som sömnstörningar som inte är relaterade till epilepsi.

Enligt Thomas, King, Johnston och Smith (2010), om mer än 90% av anfallen inträffar under sömnen, sägs du ha sömnbeslag. Det bör emellertid noteras att mellan 7,5% och 45% av epileptika har någon typ av anfall under sömnen.

Det finns inga fastställda diagnostiska kriterier för NFE. Dessutom är det svårt att upptäcka det eftersom det inte kan förekomma någon abnormitet genom ett encefalogram.

Vi kan dock misstänka NFE om det börjar i någon ålder (men särskilt i barndomen) och ger kortlivade attacker under sömnen som kännetecknas av ett stereotyp motoriskt mönster.

Tekniker

Teknikerna för att upptäcka det är:

- Hjärnmagnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CT)

- Daglig registrering av anfallsaktivitet, för detta kan en kamera användas för att registrera den drabbade personen medan de sover på natten.

- För närvarande finns det en klocka som heter Smart Monitor, som har sensorer för att upptäcka epileptiska anfall hos dem som bär den. Dessutom ansluter den till användarens smartphone för att kunna meddela föräldrar eller vårdgivare när barnet har en epileptisk attack. Detta kan vara mer en åtgärd för att lindra symtomen snarare än ett diagnostiskt verktyg, även om det kan vara användbart att se om epileptiska personer också har attacker på natten.

- För sin differentiella diagnos har det bästa verktyget visat sig vara det videopolysomnografiska registret (VPSG). Dessa register är emellertid inte tillgängliga över hela världen och är ofta dyra. I själva verket kan det vara en besvärlig uppgift att skilja mellan NFE och motoriska fenomen under sömn som inte är associerad med epilepsi, och om detta instrument användes skulle fler fall av NFE säkert diagnostiseras än förväntat.

- Ett annat instrument som kan vara användbart för att upptäcka det är den främre nattliga epilepsin och parasomnias skalan.

Utvärdering av typen av epilepsi

För att bedöma vilken typ av epilepsi det är, måste läkare undersöka:

- Typ av attack som den presenterar.

- Ålder då anfallen började.

- Om det finns en familjehistoria med epilepsi eller sömnstörningar.

- Andra medicinska problem.

Det verkar inte finnas någon skillnad i kliniska och neurofysiologiska fynd mellan sporadisk och ärftlig nattlig epilepsi i frontalloben.

Differensdiagnos

Neonatal beningo sömns myoclonus

Det kan se ut som epilepsi eftersom det består av ofrivilliga rörelser som liknar kramper, till exempel hicka eller ryck under sömnen. Ett elektroencefalogram (EEG) skulle emellertid visa att det inte finns några hjärnförändringar som är typiska för epilepsi.

Parasomni

Det är beteendestörningar som uppstår under sömnen utan att helt avbrytas. De inkluderar enuresis eller "sängvätning", mardrömmar, nattförskräckningar, sömnpromenader, rastlöst bensyndrom, rytmiska sömnrörelser eller bruxism.

Psykiatriska störningar

Vissa psykiatriska störningar, såsom schizofreni, kan förväxlas med nattlig epilepsi.

Prognos

Prognosen är vanligtvis god; så att när ett barn har epilepsi utvecklas det vanligtvis inte till vuxen ålder.

Å andra sidan måste du fortsätta behandlingen, eftersom frontal nattlig epilepsi inte övergår spontant.

Behandling

Epileptiska anfall kontrolleras huvudsakligen genom medicinering, främst kramplösande eller antiepileptiska läkemedel.

Vissa av dessa läkemedel kan emellertid ha biverkningar på sömn som orsakar att personen inte vilar väl. Det är därför det är viktigt att korrekt välja det antiepileptiska läkemedlet som ska förskrivas för patienten.

Läkemedel som inte verkar förändra sömnen och hjälpa till att undertrycka kramper är: fenobarbital, fenytoin, karbamazepin, valproat, zonisamid och oxcarbazepin (bland andra) (Carney & Grayer, 2005). Oxcarbazepin verkar ha minst negativa effekter på sömnen.

Å andra sidan har det visat sig att karbamazepin helt eliminerar anfall i cirka 20% av fallen och ger betydande lättnad hos 48% (vilket innebär en minskning av anfallen med minst 50%).

referenser

1. Autosomal dominerande nattlig epilepsi i frontalben. (2016, 5 juli). Erhållen från Genetics Home Reference.
2. Carney, PR & Grayer, JD (2005). Kliniska sömnstörningar. Philadelphia: Lippincott, Williams och Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML, & Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomal dominerande nattlig epilepsi i frontalben - en kritisk översikt. Journal Of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Underdiagnostiserad frontal nattlig epilepsi i barndomen som en sömnstörning: en seriestudie. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., & Montagna, P. (nd). Nattlig frontal lobepilepsi - En klinisk och polygrafisk översikt av 100 på varandra följande fall. Hjärnan, 1221017-1031.
6. sömn och epilepsi. (Sf). Hämtad 8 juli 2016 från Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: klockan som varnar dig för epileptiska attacker. (10 februari 2015). Erhållen från Biomedical Engineering.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (nd). Vakna kramper efter ren sömnrelaterad epilepsi: en systematisk granskning och konsekvenser för körlagen. Journal Of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 september 2014). Identifiera och behandla nattliga anfall.