AMYOTROFISK LATERAL SKLEROS: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLINGAR - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den lateralskleros amiofrófica (ALS) eller Lou Gehrin sjukdom är en neurologisk sjukdom degenerativ en progressiv CuSO som påverkar motoriska nervceller finns i hjärnan och ryggmärgen (The Journal American Medical Association, 2007) .

Degenerationen av denna typ av nervceller som ansvarar för att överföra beställningarna av frivilliga rörelser till musklerna gör att hjärnans förmåga att initiera motorisk körning går förlorad. Därför börjar patienter visa progressiv muskelatrofi och utveckla svår förlamning (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking led av ALS

Förutom en motorisk funktionshinder, underskott i förmågan att formulera språk, svälja eller andas, har nyligen genomförda studier visat att denna typ av sjukdom också kan förekomma i samband med fronto-temporala demensprocesser, som visar kognitiva och beteendeförändringar i individer (Fundación Miquel Valls, 2016).

Det är en sjukdom med en progressiv, alltid dödlig kurs (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Trots detta kan livskvaliteten hos patienter och till och med överlevnadstid variera avsevärt beroende på vilken typ av medicinsk åtgärd som används (Orient-López et al., 2006).

Utbredning

I många fall anses amyotrofisk lateral skleros vara en sällsynt eller mindre sjukdom. Antalet personer som lider av denna sjukdom är mellan 6 och 8 personer för varje 100.000 invånare. Trots detta måste vi komma ihåg att förekomsten av sjukdomen är 1-3 nya fall per 100 000 invånare varje år (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS är vanligare hos män än hos kvinnor, i ungefärligt förhållande 1,2-1,6: 1, och det förekommer vanligtvis hos individer med vuxen ålder. Det uppskattas att medelåldern för början är omkring 56 år, och att dess presentation är knapp före 40 års ålder eller efter 70 års ålder (Orient-López et al., 2006). Emellertid förekommer fall av sjukdomen hos personer mellan 20 och 40 år (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Å andra sidan är den genomsnittliga varaktigheten av sjukdomen vanligtvis tre år och når en överlevnad på mer än 5 år hos 20% av de drabbade och mer än 10 år hos 10% av dessa patienter (Orient-López et al. , 2006).

I allmänhet förekommer mer än 90% av ALS-fallen slumpmässigt utan att presentera en tydligt definierad riskfaktor. Patienter har vanligtvis inte en ärftlig historia av sjukdomen eller någon av deras familjemedlemmar anses inte ha en hög risk att utveckla ALS. Endast 5-10% av ALS-fall ärvs (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Beskrivning

Amyotrofisk lateral skleros är en neuromuskulär sjukdom som upptäcktes 1874 av Jean-Martin Charcot. Han beskrev det som en typ av sjukdom där nervcellerna som kontrollerar rörelsen hos de frivilliga musklerna, de motoriska nervcellerna gradvis minskar deras effektiva funktion och dör, vilket ger upphov till svaghet följt av svår motorisk atrofi (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motoriska nervceller är en typ av nervceller som kan lokaliseras i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Dessa motorneuroner fungerar som centra eller kontrollenheter och länkar informationsflödet mellan kroppens frivilliga muskler och nervsystemet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informationen från motorneuronerna som finns på hjärnnivån (kallas övre motorneuroner) överförs i sin tur till de motoriska neuronerna som ligger på ryggmärgsnivån (kallas nedre motorneuroner), och därifrån skickas informationsflödet till varje speciell muskel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Således kommer det i amyotrofisk lateral skleros att bli en degeneration eller död av både de övre motoriska neuronerna och de nedre motoriska neuronerna (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), och därför kommer de att förhindra de kemiska meddelandena och viktiga näringsämnen att musklerna kräver för att de ska fungera korrekt når inte de muskulära områdena (Paz-Rodríguez et al., 2005).

På grund av oförmågan att fungera kommer musklerna gradvis att visa svaghet, atrofi eller sammandragningar (fasciculations) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

I denna patologi finns det specifikt en specifik definition av var och en av dess termer (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Skleros: betyder "härdning". Specifikt betyder det härdning av vävnaderna när en sönderdelning av nervvägarna inträffar (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: antyder begreppet "sida", och hänvisar till nerverna som löper bilaetralt i ryggmärgen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrofisk: Denna term används ofta som "relaterad till muskelatrofi." Det är en allvarlig degeneration av motorneuronerna som kommer att orsaka en progressiv förlamning av musklerna som ingriper i rörelse, tal, svälja eller andas (Paz-Rodríguez et al., 2005).

symtom

Vid många tillfällen kan utseendet vara mycket subtilt och visa tecken så milda att de ofta förbises (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De första symtomen kan inkludera sammandragningar, kramper, muskelstyvhet, svaghet, nedsatt tal eller svårighet att tugga (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Specifikt kan de förekomma (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Muskelsvaghet i ett eller flera av följande områden: övre extremiteter (armar eller händer); nedre extremiteter (särskilt ben); av språkets ledartade muskler; muskler involverade i svälja eller andas.
• Tics eller muskelkramper , oftast sett i händer och fötter.
• Oförmåga att använda armar eller ben .
• Språkunderskott : som "svälja ord" eller röstprojektionssvårigheter.
• I mer avancerade stadier: andnöd, andningssvårigheter eller svälja.

progression

Den del av kroppen som kommer att påverkas av de första symtomen på amyotrofisk lateral skleros beror på vilka muskler i kroppen först skadas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Så de initiala symptomen varierar vanligtvis mycket från en person till en annan.

I vissa fall kan de uppleva snubbla när de går, svårigheter att gå eller springa, medan andra människor kan ha svårigheter när de behöver använda en övre extremitet, problem med att lyfta eller ta föremål, eller i andra fall stammare (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Gradvis sprids engagemanget i ett muskulärt område eller lemmen kontralateralt. Således blir underskottet symmetriskt i alla fyra extremiteter.

Små efter hand kommer utvecklingen av sjukdomen att påverka bulbarnivån, vilket ger en förändring av musklerna i nacken, ansiktet, svelget och struphuvudet. En allvarlig förändring av artikulering av ord och svälja börjar visa, initialt med vätskor och gradvis även med fasta ämnen (Orient-López et al., 2006).

I de senare stadierna av sjukdomen, när patologin är i avancerade stadier, försvinner muskelsvaghet och förlamning till andningsmusklerna (Orient-López et al., 2006), förlorar patienter förmågan att andas autonomt och användningen av en konstgjord andningsskydd är nödvändig för att upprätthålla denna vitala funktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

I själva verket är andningsfel den vanligaste dödsorsaken hos personer med amyotrofisk lateral skleros, medan andra orsaker såsom lunginflammation är mindre utbredda (The Journal American Medical Association, 2007).

I de flesta fall, inom 3-6 år efter den första presentationen av symtom, inträffar vanligtvis patientens död, även om de i vissa fall tenderar att leva i flera decennier med denna patologi (The Journal American Medical Association, 2007).

På grund av det faktum att amyotrofisk lateral skleros främst påverkar motorneuronerna påverkas inte somatosenrial, hörsel, smak och luktfunktion. Vidare kommer det i många fall inte att finnas någon nedsättning av ögonrörlighet och sfinkterfunktion heller (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

orsaker

De specifika orsakerna till amyotrofisk lateral skleros är inte exakt kända. I de fall sjukdomen förekommer ärftlig har genetiska faktorer relaterade till tre lokaler av autosomal dominerande överföring (21q22, 9q34 och 9q21) och två av autosomal recessiv transmission (2q33 och 15q15-q21) identifierats (Orient- López et al., 2006).

Emellertid har ett varierat antal orsaker också föreslagits som möjliga etiologiska faktorer för amyotrofisk lateral sleros: miljö, exponering för tungmetaller, virala infektioner, prionsjukdomar, autoimmuna faktorer, paraneoplastiska syndrom, etc., även om det inte finns några oåterkalleliga bevis på deras roll (Orient-López et al., 2006).

Några av de patofysiologiska mekanismerna som har identifierats i samband med denna patologi är (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Minskad tillgänglighet av neurotrofiska faktorer
• Kalciummetabolismstörningar
• Excitoticitet på grund av överflödigt glutamat
• Ökat neuroinflammatoriskt svar
• Förändringar i cytoskele
• Oxidativ stress
• Mitokondriell skada
• Proteinaggregering
• Transkriptionsstörningar
• Andra faktorer

Typer av amyotrofisk lateral skleros

På grund av denna initiala beskrivning som betonar bristen på genetiska faktorer har kliniska undersökningar föreslagit flera typer av amyotrofisk lateral skleros (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadisk

Det är vanligtvis den vanligaste formen av amyotrisk lateral skleros. Specifikt i USA förekommer det i cirka 90-95% av alla fall. Man tror dock att endogena faktorer (metaboliska och genetiska) och exogena faktorer (miljö, relaterade till individens livsstil) är involverade (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familj

Det beror oftast på en dominerande genetisk arv och förekommer mer än en gång i en familjslinje. Det representerar ett litet antal fall, cirka 5-10%. Medverkan av vissa gener har beskrivits: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Olika studier har observerat en hög förekomst av amyotrofisk lateral skleros i Guam och Pacific Trust-territorierna under 1950-talet (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnos

Amyotrofisk lateral skleros är en svår sjukdom att diagnostisera. För närvarande finns det inte ett enda test eller förfarande för att göra den definitiva diagnosen av sjukdomen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Därför är diagnosen av denna typ av patologi grundläggande klinisk och baseras på demonstrationen av förekomsten av tecken och symtom på involvering av motoriska neuroner, såsom svaghet, atrofi eller fascikulation (Orient-López et al., 2006 ).

En fullständig differentierad diagnos bör innehålla de flesta av de procedurer som anges nedan (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromyografi (EMG) och nervledningsanalys (NCV).
• Blod- och urintest : Dessa bör inkludera elektrofores i serumprotein, analys av nivåer av sköldkörtel- och parathyreoidahormon och detektering av tungmetall.

Det finns flera sjukdomar som kan orsaka några av de symtom som förekommer i ALS. Eftersom många av dessa är behandlingsbara rekommenderar Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) att en person som har diagnostiserats med ALS söker en andra åsikt hos en specialiserad professionell för att utesluta möjliga falska positiver.

Behandling

För närvarande har experimentella studier inte hittat något botemedel mot ALS. Hittills har inget botemedel hittats (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Det enda läkemedlet som har visat sig försena denna patologi är Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Detta läkemedel tros minska skador på motorneuroner genom att minska frisättningen av glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

I allmänhet syftar behandlingar för ALS till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienter (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De senaste studierna visar att omfattande och tvärvetenskaplig vård som integrerar medicinsk, farmaceutisk, fysisk, yrkesmässig, logopedi, nutritionist, socialterapi etc., förbättrar livskvaliteten för patienter som drabbats av ALS och deras familjer, vilket bidrar till förlänga utvecklingen av sjukdomen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

referenser

1. Association, AM (2016). Lateral amyotrofisk skleros, ALS. Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Catalan Foundation for Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Erhållen från fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitativ behandling av amyotrofisk lateral skleros. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emotionella konsekvenser av att ta hand om patienten med amyotrofisk lateral skleros. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.