SPINA BIFIDA: SYMTOM, ORSAKER, TYPER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY

Den ryggmärgsbråck ( EB ) är en typ av missbildning eller medfödd defekt i vilken de strukturer i samband med ryggmärgen och ryggraden är normalt inte utvecklas i ett tidigt skede av graviditeten (Världshälsoorganisationen, 2012).

Dessa förändringar kommer att orsaka permanent skada på ryggmärgen och nervsystemet som kan orsaka förlamning i nedre extremiteter eller olika förändringar på funktionell nivå (World Health Organization, 2012).

Termen spina bifida används för att definiera en mängd olika utvecklingsstörningar, vars gemensamma nämnare är en ofullständig fusion av ryggraden. Denna missbildning kan relateras både till underskott i de ytliga mjuka vävnaderna och i strukturerna som är belägna i ryggraden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Denna patologi är en del av de medfödda förändringarna i neuronröret. Specifikt är det neuronala röret en embryonstruktur som under graviditeten omvandlas till hjärnan, ryggmärgen och omgivande vävnader (Mayo Clinic, 2014).

På en mer klinisk nivå kännetecknas spina bifida av ofullständig bildning eller utveckling av defekt sjukdom vid ryggmärgen och ryggraden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Förutom spina bifida är hydrocephalus vanligt, ett tillstånd som orsakar en onormal ansamling av cerebrospinalvätska i olika hjärnområden och som kan orsaka betydande neurologiska brister.

Det finns olika former av spina bifida som varierar i svårighetsgrad. När denna patologi ger betydande förändringar kommer det att vara nödvändigt att använda en kirurgisk metod för att behandla de anatomiska förändringarna (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida egenskaper

Spina bifida är en typ av medfödd störning som kännetecknas av en ofullständig utveckling eller bildning av olika strukturer relaterade till hjärnan, ryggmärgen eller meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Specifikt är spina bifida en av de vanligaste defibrationerna i neuralröret.

Neuralröret är en embryonstruktur vars fusion vanligtvis äger rum omkring dag 18 och 26 av dräktigheten. Neurrörets caudala område ger upphov till ryggraden; den rostrala delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten utgör det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Hos spädbarn med spina bifida misslyckas en del av neuralröret att smälta eller stängas ordentligt, vilket orsakar defekter i ryggmärgen och benen i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Beroende på de drabbade områdena kan vi skilja på fyra typer av spina bifida: ockult, stängda neuralrörsdefekter, meningocele och myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistik

I USA är spina bifida den vanligaste neuralrörsdefekten; det har beräknats påverka cirka 1 500-2 000 barn av mer än 4 000 levande födda varje år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Å andra sidan, i Spanien har mellan 8 och 10 barn av varje 1 000 levande födda någon form av onormalitet vid bildandet av neuralröret. Mer specifikt påverkas mer än hälften av dessa av spina bifida (Spina Bifida och Hidrocephaly Federación Vicola de Asociaciones, 2015).

Trots detta har det under de senaste åren varit en minskning i förekomsten av spina bifida tack vare användningen av folsyra i planeringsfasen av graviditets- och förebyggande kampanjer riktade till hälso- och anställda (Spina Bifida och Hydrocephalus Federation) Vicola de Asociaciones, 2015).

Typer av spina bifida

De flesta vetenskapliga rapporter skiljer tre typer av spina bifida: spina bifida occulta, meningocele och myelomeningocele:

Spina bifida ockult

Det är den vanligaste och mildaste formen av spina bifida. I denna typ resulterar strukturella avvikelser i ett litet gap eller gap mellan ett eller flera ben i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta kan orsaka missbildningar av en eller flera ryggkotor. Dessutom antyder det dolda attributet att den strukturella avvikelsen täcks av hudvävnad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

I allmänhet finns det ingen inblandning av ryggradsnervarna, så de flesta av de som drabbats av denna typ av patologi har vanligtvis inte uppenbara tecken och symtom, så de brukar inte uppleva neurologiska problem (Mayo Clinic, 2014).

Trots detta kan i vissa fall synliga indikationer på spina bifida ses på huden hos nyfödda (Mayo Clinic, 2014):

Fettansamling.
Svagt eller födelsemärke.
Ackumulering av hår

Cirka 15% av friska människor har spina bifida occulta och vet inte om det. Det upptäcks ofta i röntgenstudier (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Det är en sällsynt typ av spina bifida där hjärnhinnorna (skyddande membran som finns, i detta fall runt ryggmärgen, sticker ut genom ryggraden) (Mayo Clinic, 2014).

I det här fallet tenderar hjärnhinnorna därför att skjuta ut från ryggmärgsöppningen och denna missbildning kan döljas eller utsättas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

När detta inträffar kan ryggmärgen utvecklas dåligt, vilket gör det nödvändigt att ta bort membranen genom kirurgiska ingrepp (Mayo Clinic, 2014).

I vissa fall av meningocele kan symtomen vara frånvarande eller mycket milt, medan i andra fall förlamning av lemmarna kan urin- och / eller tarmsvikt uppstå (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

myelomeningocele

Myelomenigocele, eller open spina bifida, är den allvarligaste typen. I denna förändring förblir ryggmärgskanalen öppen längs olika ryggradssegment, särskilt i mitten eller nedre delen av ryggen. Som en konsekvens av denna öppning sticker hjärnhåren och ryggmärgen ut och bildar en säck i ryggen (Mayo Clinic, 2014).

I vissa fall är hudvävnaderna i linje med säcken, medan i andra är ryggmärgsvävnaderna och nerverna direkt utsatta för utsidan (Mayo Clinic, 2014).

Denna typ av patologi hotar allvarligt patientens liv och har också betydande neurologiskt engagemang (Mayo Clinic, 2014):

Muskelsvaghet eller förlamning i nedre extremiteterna.
Tarm- och urinblåsproblem.
Anfallsepisoder, särskilt om de är förknippade med utvecklingen av hydrocephalus.
Ortopediska störningar (missbildningar i fötter, obalans i höften eller skoliose, bland andra).

symtom

Förekomst / frånvaro av symtom och svårighetsgraden av deras presentation beror till stor del på den typ av spina bifida som personen lider av.

I fall av ockult spina bifida kan denna förändring förekomma asymptomatiskt utan att visa yttre tecken. När det gäller meningocele kan emellertid märken eller fysiska tecken förekomma på huden på platsen för ryggmärgsmformationen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

I allmänhet är det Myelomeningocele, förändringen som kommer att orsaka fler tecken och symtom både fysiskt och neurologiskt. På grund av direkt exponering kan skador på ryggmärgen orsaka (NHS, 2015):

Total eller partiell förlamning av benen.
Oförmåga att gå och anta olika ställningar.
Förlust av känsla.
På benen och i närliggande regioner.
Tarm och urininkontinens.
Utveckling av Hydrocephalus.
Inlärningssvårigheter.

Har personer med spina bifida en "normal" intellektuell nivå?

De flesta personer med spina bifida har normal intelligens, i överensstämmelse med förväntningarna på deras ålder och utvecklingsnivå.

Emellertid kan utvecklingen av sekundära patologier såsom hydrocephalus orsaka skador på nervsystemet som resulterar i olika neuropsykologiska underskott och inlärningssvårigheter.

Hydrocephalus utvecklas när det finns en onormal ansamling av cerebrospinalvätska (CSF) som börjar lagras i hjärnventriklarna, vilket får dem att utvidgas och därför sammanpressas de olika hjärnvävnaderna (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Ökningen av cerebrospinalvätskenivåer, ökningen av det intrakraniella trycket och kompressionen av de olika hjärnstrukturerna kommer att orsaka en serie neuropsykologiska förändringar av speciell betydelse, särskilt när de drabbade är i barndomen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Neuropsykologiska förändringar kan verka återspeglas i:

Sänkning av IQ-poäng.
Motoriska och taktila färdighetsbrister.
Visuella och rumsliga behandlingsproblem.
Svårigheter i produktionen av språk.

orsaker

Den specifika orsaken till spina bifida är för närvarande inte exakt känd. Trots detta finns det i det medicinska och vetenskapliga panoramaet en överenskommelse om det parallella bidraget från både genetiska och miljömässiga faktorer (Spina Bifida och Hidrocefalia Federación Vicola de Asociaciones, 2015).

En genetisk predisposition har identifierats genom vilken, om det finns en familjehistoria med neurala rördefekter eller förändringar, finns det en större risk att föda en drink med denna typ av patologi (Spina Bifida och Hidrocephaly Spanish Federation of Associations , 2015).

Riskfaktorer

Även om vi fortfarande inte vet de exakta orsakerna till spina bifida har vissa faktorer som ökar dess sannolikhet identifierats (Mayo Clinic, 2014):

Kön : en högre prevalens av spina bifida har identifierats hos kvinnor.
Familjehistoria : föräldrar som har en familjehistoria med en historia av förändringar eller defekter i neuralrörets stängning kommer att ha en större sannolikhet att få ett barn med en liknande patologi.
Folatbrist : Folat är en viktig substans för en optimal och hälsosam utveckling av barn under graviditeten. Den syntetiska formen som finns i mat och kosttillskott kallas folsyra. Ett underskott i folinsyranivåer ökar risken för neuralrörsdefekter.
Medicinering : Vissa antiseizurläkemedel, såsom valproinsyra, kan orsaka avvikelser i avslutningen av neuralröret under graviditeten.
Diabetes : Okontrollerade höga blodsockernivåer kan öka risken för att få ett barn med spina bifida.
Fetma : Fetma före och under graviditeten är förknippat med en hög risk att utveckla denna typ av patologi.

Diagnos

I nästan alla fall diagnostiseras förekomsten av spina bifida prenatalt. Några av de mest använda metoderna är alfa-fetoproteinanalys och fosterultraljud (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Det finns dock några milda fall som inte upptäcks förrän den postnatal fasen. I detta skede kan röntgen- eller neuroimaging-tekniker användas.

Behandling

Den typ av behandling som används för spina bifida beror till stor del på typ och svårighetsgrad av tillståndet. Generellt kräver inte spina bifida någon typ av terapeutisk intervention, men andra typer gör det (Mayo Clinic, 2014).

Prenatal kirurgi

När förekomsten av en förändring relaterad till avvikelser i bildandet av neuralröret, särskilt spina bifida, upptäcks under embryonperioden, kan olika kirurgiska procedurer användas för att försöka reparera dessa defekter (Mayo Clinic, 2014).

Specifikt före den 26: e graviditetsveckan är det möjligt att utföra en intrauterin reparation av ryggmärgen i embryot (Mayo Clinic, 2014).

Många specialister försvarar detta förfarande baserat på neurologiska försämringar av barn efter födseln. Hittills har fosterkirurgi rapporterat enorma fördelar, men det utgör en del risker för både mamma och barn (Mayo Clinic, 2014).

Postnatal operation

I fall av myelomeningocele, där det finns en hög risk att infektera infektioner, förutom att det är svår förlamning och allvarliga utvecklingsproblem, kan tidig operation på ryggmärgen möjliggöra återhämtning av funktionalitet och kontroll av framstegen av underskotten kognitiv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

referenser

EB. (2015). Ryggmärgsbråck Erhölls från Spina Bifida och Hydrocephalus Spanish Federation of Associations.
Mayo Clinic. (2014). Sjukdomar och tillstånd: Spina bifida. Erhölls från Mayo Clinic.
NHS. (2015). Ryggmärgsbråck. Erhålls från NHS-val.
NIH. (2014). Ryggmärgsbråck. Hämtad från MedlinePlus.
NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
WHO. (2012). Spina bifida och hydrocephalus. Erhållen från Världshälsoorganisationen.
SBA. (2015). Vad är SB? Erhölls från Spina Bifida Association.

SPINA BIFIDA: SYMTOM, ORSAKER, TYPER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025