VAD ÄR RECESSIVITET OCH DOMINANS? - BIOLOGI

Termen recessivity används i genetik för att beskriva förhållandet mellan två alleler av samma gen. När vi hänvisar till en allel vars effekt är maskerad av en annan, säger vi att den första är recessiv.

Termen dominans används för att beskriva samma förhållande mellan alleler av en gen, även om det är i motsatt mening. I det här fallet, när vi hänvisar till allelen vars effekt maskerar den andra, säger vi att den är dominerande.

Bild 1. Gregorio Mendel, betraktad som genetikens far. Källa: Av Bateson, William (Mendels principer om ärftlighet: ett försvar), via Wikimedia Commons

Som framgår är båda termerna djupt besläktade och definieras vanligtvis av opposition. Det vill säga, när det sägs att en allel är dominerande med avseende på en annan, säger den också att den senare är recessiv med avseende på den första.

Dessa termer myntades av Gregor Mendel 1865 från hans experiment med den vanliga ärten, Pisum sativum.

Recessivitet och dominans i flera allelgener

Multi-allelgener

Dominans- och recessivitetsförhållanden är lätt att definiera för en gen med endast två alleler; dessa förhållanden kan vara komplicerade när det gäller multi-allelgener.

Till exempel i förhållandet mellan fyra alleler av samma gen kan det hända att en av dem är dominerande med avseende på en annan; recessiv med avseende på en tredje och kodominant med avseende på en fjärde.

Genetisk polymorfism

Genetisk polymorfism kallas fenomenet av en gen som uppvisar flera alleler i en population.

Ursprunget till termerna "dominerande och recessiv"

Gregory Mendels experiment med ärtor

Termerna dominerande och recessiva introducerades av Mendel för att hänvisa till de resultat han uppnådde i sina korsningsförsök med ärten Pisum sativum. Han introducerade dessa termer och studerade drag: "blommfärg."

Rena linjer

Rena linjer är populationer som producerar homogent avkomma, antingen genom självbestövning eller korsbefruktning.

I sina första experiment använde Mendel rena linjer som han hade underhållit och testat i över 2 år för att säkerställa deras renhet.

I dessa experiment använde han som föräldragenerering, rena växter med lila blommor, korsade med pollen av växter med vita blommor.

Mendels första resultat

Oavsett typ av korsning (även om den pollinerade vita blommor med pollen från lila blommor) hade den första filialgenerationen (F ₁ ) bara lila blommor.

I denna F ₂ observerade han konstant proportioner av cirka 3 lila blommor för varje vit blomma (3: 1-förhållande).

Mendel upprepade denna typ av experiment och studerade andra karaktärer som: fröens färg och struktur; formen och färgen på baljorna; arrangemanget av blommorna och växternas storlek. I alla fall uppnådde han samma resultat oavsett vilken karaktär som testats.

Bild 2. Karaktärer som valts ut av Gregorio Mendel i sina experiment med ärtor (Pisum sativum). Källa: (av Mariana Ruiz LadyofHats (spansk översättning El Ágora), via Wikimedia Commons)

Sedan Mendel tillät självpollinering av F ₁ , erhållande av en andra filial generation (F ₂ ), i vilken den vita färgen återkom i några blommor.

Senare experiment

Senare Mendel förstås att F ₁ växter, trots att presentera en viss karaktär (såsom den lila färgen på blommorna), upprätthölls en potential att producera avkomma med den andra tecknet (vit färg av blommorna).

Termen dominerande och recessiva användes sedan av Mendel för att beskriva denna situation. Dvs kallad dominerande fenotyp som förekommer i F ₁ och recessiv för den andra.

Mendels lagar

Slutligen sammanfattades denna forskares resultat i det som nu kallas Mendels lagar.

Dessa förklarade driften av olika aspekter av ärftlighet och lägger grunden för genetik.

Gener, genpar och segregering

gener

Experimenten utförda av Mendel tillät honom att dra slutsatsen att bestämmelserna för arv har en partikelformig karaktär (av diskret natur).

Vi kallar dessa determinanter för arv idag gener (även om Mendel inte använde denna term).

Genpar

Mendel utsåg också att de olika formerna av en gen (alleler), ansvariga för de observerade alternativa fenotyperna, finns i duplikat i cellerna hos en individ. Denna enhet kallas idag: genpar.

Idag vet vi, tack vare denna forskare, att dominans och / eller recessivitet slutligen bestäms av genparets alleler. Vi kan sedan hänvisa till den dominerande eller recessiva allelen som determinanter för nämnda dominans eller recessivitet.

Segregation

Genparnas alleler utsöndras i kärncellerna under meios och återförenas i en ny individ (i zygoten), vilket ger upphov till ett nytt genpar.

Nomenklatur

Notation

Mendel använde stora bokstäver för att representera den dominerande medlemmen i genparet och gemener för det recessiva.

Alleler av ett genpar tilldelas samma bokstav för att indikera att de är former av en gen.

Homozygot och heterozygot

Om vi till exempel hänvisar till det rent fodrade tecknet "pod färg" från Pisum sativum, representeras gult som A / A och grönt representeras som a / a. Individer som är bärare av dessa genpar kallas homozygota.

Bärare av ett genpar i A / a-formen (som verkar gult) kallas heterozygoter.

Den gula färgen på fröskidorna är det fenotypiska uttrycket av både ett homozygot A / A-genpar och ett heterozygot A / ett genpar. Medan den gröna färgen endast är ett uttryck för det homozygota a / ett paret.

Bild 3. Mendels modell som representerar självbefruktning av en Heterozygot individ. Med ändring av: (Av Pbroks13, från Wikimedia Commons)

Dominansen av karaktären "pod-färg" är produkten av effekten av en av genparnas alleler, eftersom växter med gula baljor kan vara homozygota eller heterozygota.

Dominans och recessivitet på molekylnivå

Gener och alleliska par

Tack vare moderna molekylärbiologitekniker vet vi nu att genen är en nukleotidsekvens i DNA. Ett genpar motsvarar två nukleotidsekvenser i DNA.

I allmänhet är de olika allelerna hos en gen extremt lika i deras nukleotidsekvens, och skiljer sig endast av några få nukleotider.

Av denna anledning är de olika allelerna faktiskt olika versioner av samma gen och kan ha uppstått från en specifik mutation.

Alleler och proteiner

DNA-sekvenserna som utgör en gen kodar proteiner som uppfyller en specifik funktion i cellen. Denna funktion är relaterad till individens fenotypiska karaktär.

Exempel på dominans och recessivitet på molekylnivå

Ta som exempel fallet med genen som kontrollerar färgen på baljan i ärten, som har två alleler:

den dominerande allelen (A) som bestämmer ett funktionellt protein och,
den recessiva allelen (a) som bestämmer ett dysfunktionellt protein.

Dominans

En dominerande homozygot (A / A) individ uttrycker det funktionella proteinet och kommer därför att presentera den gula mantelfärgen.

När det gäller den heterozygota individen (A / a) är mängden protein som produceras av den dominerande allelen tillräcklig för att generera den gula färgen.

Recessivity

Den homozygota recessiva individen (a / a) uttrycker endast dysfunktionellt protein och kommer därför att presentera gröna skidor.

Exempel på människor

Som nämnts ovan är termerna dominans och recessivitet relaterade och definieras av opposition. Därför, om ett drag X är dominerande med avseende på en annan Z, är Z recessivt med avseende på X.

Till exempel är det känt att egenskapen "lockigt hår" är dominerande med avseende på "rakt hår", därför är det senare recessivt med avseende på det förstnämnda.

Dominanta fysiska drag

mörkt hår är dominerande över ljus,
långa ögonfransar är dominerande över korta,
"roll-up" -tungen är dominerande jämfört med "non-roll-up" -tungen,
öron med lober är dominerande över öron utan lobar,
Rh + blodfaktorn är dominerande jämfört med Rh-.

referenser

Bateson, W. och Mendel, G. (2009). Mendels principer om ärftlighet: ett försvar, med en översättning av Mendels ursprungliga artiklar om hybridisering (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
Fisher, RA (1936). Har Mendels arbete återupptäckts? Vetenskapliga annaler. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
Hartwell, LH et al. (2018). GENETIK: FRÅN GENER TILL GENOMER, sjätte upplagan, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
Moore, R. (2001). "Återupptäckt" av Mendels verk. 27 (2): 13–24.
Novo-Villaverde, FJ (2008). Human Genetics: Begrepp, mekanismer och tillämpningar av genetik inom området biomedicin. Pearson Education, SA pp. 289.
Nussbaum, RL et al. (2008). Genetik i medicin. 7: e Saunders, pp. 578.
Radick, G. (2015). Utöver "Mendel-Fishers kontrovers." Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846

VAD ÄR RECESSIVITET OCH DOMINANS? - BIOLOGI - 2025