PIERRE ROBIN-SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Pierre Robin syndrom är en genetisk sjukdom delas in syndrom eller kraniofaciala störningar. Kliniskt kännetecknas det av mikrognati, glansoptos, obstruktion i övre luftvägar och variabel närvaro av en gomspalt.

Beträffande det patiologiska ursprunget till denna patologi beror Pierre-Robens syndrom på förekomsten av specifika mutationer i SOX9-genen, med de flesta fall diagnostiserade.

I allmänhet producerar detta syndrom viktiga medicinska komplikationer, som inkluderar andningsfel, matsmältningsdjur eller utvecklingen av andra kraniofaciala missbildningar.

Å andra sidan bekräftas vanligtvis diagnosen Pierre-Robin-syndrom förrän födelsemomentet; Utöver de kliniska fynden är det viktigt att utföra olika radiologiska test för att identifiera benförändringar.

Det finns för närvarande inget botemedel mot Pierre Robin syndrom, men kirurgiska tillvägagångssätt används ofta för att korrigera muskuloskeletala avvikelser. Dessutom är andnings- och gastrointestinala anpassningar viktiga för att undvika livshotande medicinska komplikationer.

Egenskaper av Pierre Robin syndrom

Pierre Robin-syndrom är en medfödd patologi, vars kliniska fynd är närvarande från födelsetillfället och dessutom är alla dess egenskaper relaterade till förekomsten av en kraniofacial missbildning.

Vidare kan vi i den medicinska litteraturen identifiera olika termer som används i samband med Pierre Robin-syndrom: Pierre Robin-sjukdom, Pierre Robin-missbildning eller Pierre Robin-sekvens.

På en specifik nivå beskrevs detta syndrom initialt 1891 av Menerad och Lannelongue. I de kliniska rapporterna beskrev de två patienter, vars kliniska förlopp kännetecknades av närvaron av en underutveckling av den mandibulära benstrukturen, ganespalte och lingual förskjutning eller tillbakadragning.

Det var emellertid först 1923 när Pierre Robin fullständigt beskrev det kliniska spektrumet för denna patologi, med fokus på sina studier på fallet av ett barn som drabbats av en mandibulär missbildning, en onormalt stor tunga och betydande andningsproblem.

Även om denna patologi grundläggande kännetecknas av kraniofaciala radiologiska fynd, uppvisar den en hög rörlighet förknippad med medicinska komplikationer främst relaterade till hjärtsvikt och matningsproblem.

I synnerhet har Pierre Robin syndrom en hög dödlighet förknippad med luftvägsobstruktion, neurologiska avvikelser eller hjärtabnormaliteter.

Å andra sidan föredrar många författare att hänvisa till denna patologi endast som Pierre-sekvens, eftersom det är de oroliga anomalierna som tenderar att producera resten av de typiska tecken och symtom.

Frekvens

Förekomsten av Pierre Robin syndrom beräknas till ungefär ett fall för varje 8 500 barn som är födda vid liv, varav mer än 80% av de diagnostiserade fallen är förknippade med andra medicinska komplikationer och specifika syndrom.

Å andra sidan, när det gäller Förenta staterna, är förekomsten av Pierre Robin-syndrom 1 fall per 3,120 födda varje år.

För närvarande har inte heller någon differentiell prevalens av Pierre Robin-syndrom i samband med kön, geografi eller särskilda etniska och rasgrupper identifierats.

Som vi tidigare påpekat utgör dessutom Pierre Robin syndrom en av de kraniofaciella patologierna med stor sannolikhet för dödlighet. I USA dör cirka 16,6% av de drabbade av utvecklingen av medicinska komplikationer.

I vanlig ordning är de vanligaste sekundära medicinska patologierna: hjärtanomalier (39%), förändringar i centrala nervsystemet (33%) och avvikelser i andra organ (24%).

tecken och symtom

Pierre Robin-sekvensen skiljer sig från andra typer av creneofacial patologier genom närvaron av tre grundläggande kliniska särdrag: mikrognati, glansoptos och ganespalt:

mikrognati

Med termen mikrognati refererar vi till närvaron av en patologisk förändring i utvecklingen av den mandibulära strukturen, specifikt, den slutliga formen har en reducerad storlek jämfört med den som förväntas för utvecklingsnivån för den drabbade personen.

Som en konsekvens kommer den ofullständiga utvecklingen av denna kraniofaciala struktur att orsaka en mängd olika förändringar, alla relaterade till förekomsten av missbildningar som påverkar munnen och ansiktet.

Micrognathia är ett medicinskt tecken som finns i cirka 91% av människor som drabbats av Pierre Robin syndrom.

Glossoptosis

Med termen glossoptos hänvisar vi till närvaron av en onormal tillbakadragning av tungans läge i den orala strukturen, speciellt tenderar tungorna att ligga längre bak än normalt som ett resultat av mikrografen och minskningen av volymen i munhålan .

Avvikelser relaterade till tungans position och struktur kan orsaka betydande utfodringsproblem som kan leda till allvarliga medicinska tillstånd.

I andra fall är det också möjligt att identifiera en onormalt stor tunga (makroglossi), vilket gör det svårt att andas, tugga eller producera funktionellt språk, bland andra.

Vidare är glossoptos ett av de vanligaste kliniska tecknen vid Pierre Robin-syndrom, observerat i cirka 70-85% av de diagnostiserade fallen. Medan makroglossi kan observeras i en mindre procentandel hos cirka 10-15% av de drabbade individerna.

Kluven gom

Denna term avser närvaron av en missbildning i palatala områden eller i bukkaltaket, det vill säga närvaron av sprickor eller hål förknippade med ofullständig mandibulär utveckling kan observeras.

Liksom andra kliniska fynd kommer spaltgommen att orsaka viktiga förändringar i utfodring.

Förutom dessa tecken och symtom är det också möjligt att identifiera andra typer av störningar, inklusive:

- Nasala missbildningar.

- Ögonproblem.

- Muskuloskeletala förändringar och missbildningar, huvudsakligen relaterade till utvecklingen av oligodactyly (minskning av antalet fingrar, mindre än 5 i händer eller fötter), klinodactyly (tvärgående avvikelse av fingrarnas position), polydakty (ökat antal fingrar), hypermobilitet i lederna (onormalt överdriven ökning av ledmobilitet), dysplasi i falangerna (phalanges med dålig eller ofullständig benutveckling) eller syndaktiskt (fusion av flera fingrar).

- Andra förändringar: det är också möjligt att identifiera missbildningar i extremiteternas struktur eller i ryggraden.

Oftast medicinska komplikationer

Förutom de medicinska funktionerna som beskrivs ovan kan andra relaterade till olika system dyka upp:

Hjärtproblem

Hjärtförändringar utgör en av de medicinska komplikationerna som har störst inverkan på individens hälsa och utgör betydande risker för deras överlevnad. Emellertid kan tecken och symtom relaterade till det kardiovaskulära systemet vanligtvis behandlas genom farmakologiska och / eller kirurgiska metoder.

Några av de vanligaste hjärtabnormiteterna inkluderar hjärtstenos, persistent foramen ovale, förändrad septumartär eller hypertoni.

Neurologiska störningar

Pierre Robin-syndromets genetiska ursprung kan också innebära utveckling av olika neurologiska förändringar, främst relaterade till förekomsten av avvikelser i centrala nervsystemet (CNS).

Således kan några av de neurologiska störningarna som är mest förknippade med Pierre Robin-syndrom inkludera hydrocephalus, Chiari-missbildning, epileptiska episoder eller försening i förvärvet av psykomotoriska färdigheter.

Andningsstörningar

Andningsstörningar är en av de mest relevanta egenskaperna, eftersom de kan orsaka både patientens död på grund av andningsfel och utvecklingen av hjärnskada på grund av brist på syre i nervområden.

I många fall krävs således kirurgiska korrigeringar för att frigöra luftvägarna, främst korrigering av mandibulär dysplasi eller tungans position.

Matande avvikelser

Liksom när det gäller andningsstörningar härrör utfodringsproblem främst från mandibulära missbildningar.

Därför är det från födseln viktigt att identifiera de avvikelser som gör utfodring svårt för att korrigera dem och därför minska sannolikheten för att utveckla medicinska tillstånd relaterade till undernäring.

orsaker

Pierre Robin-syndromet eller sekvensen har ett genetiskt etiologiskt ursprung, associerat med förändringar i SOX9-genen. Trots det faktum att denna avvikelse har identifierats i de flesta isolerade fall av Pierre Robin-syndrom, kan några av dess kliniska egenskaper associeras med andra typer av mutationer av genetiskt ursprung.

Specifikt har SOX9-genen den grundläggande rollen att tillhandahålla de biokemiska instruktionerna som är nödvändiga för produktion av ett protein som är involverat i utveckling och bildning av olika vävnader och organ under fostrets utveckling.

Dessutom indikerar aktuell forskning att SOX9-proteinet kan reglera aktiviteten hos andra typer av gener, speciellt de som är involverade i utvecklingen av skelettstrukturen och därmed mandibularen.

Som ett resultat förhindrar genetiska förändringar adekvat morfologisk utveckling av vissa strukturer, och därför uppträder de kardinala kliniska fynden: mykognati, glansoptos och ganespalte.

Diagnos

I många fall kan strukturella missbildningar i craniofacial identifieras under graviditet genom ultraljudssökningar, även om fall är sällsynta.

I denna mening är det vanligare att misstanken om Pierre Robin-syndrom görs i den postnatala eller den infantila fasen. Hos de flesta av de drabbade är strukturella tecken tydligt tydliga, så diagnosen bekräftas genom radiologiska test tillsammans med den fysiska undersökningen.

I det andra fallet är det emellertid nödvändigt att utföra en andningsstudie och därefter en radiologisk studie för att bestämma förekomsten av detta syndrom.

En annan grundläggande aspekt vid diagnosen av denna patologi är dessutom utforskningen av andra områden, särskilt hjärt- och nervsystemet, eftersom andra typer av livshotande avvikelser kan förekomma.

Slutligen kan den diagnostiska interventionen innefatta en individuell och familjegenetisk studie för att identifiera möjliga genetiska föreningar.

Behandling

Den typiska behandlingen av Pierre Robin syndrom baseras på kirurgiska ingrepp för att korrigera kraniofaciala missbildningar:

- Trakeostomi.

- Stängning av palatala klyftor.

- Käftförlängning.

- Ben distraktion.

- Lingual fixering.

Dessutom används även andra farmakologiska metoder för behandling av hjärtpatologier, epileptiska episoder och andra neurologiska händelser.

Dessutom har drabbade människor ofta svårigheter relaterade till språkproduktion, så i många fall är en tidig taleterapimetod nödvändig.

Det väsentliga målet är att etablera en effektiv kommunikationsmetod genom restkapacitet och i sin tur stimulering av förvärv av nya färdigheter.

referenser

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin syndrom. Erhölls från Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-sekvens. Pediatrisk pulmonologi, 34-36.
3. Association, CC (2016). Guide för att förstå sekvensen för Pierre Robin.
4. Ansikten. (2016). Pierre Robin Sequence. Erhållen från The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). isolerade Pierre Robin-sekvensen. Erhållen från Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Vad är Pierre Robin Sequence (PRS)? Erhållen från Piere Robien Australien
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Utvärdering av obstruktion i övre luftvägar hos spädbarn med Pierre Robin-sekvens och polysomnografins roll - Granskning av aktuella bevis. Pediatriska respiratoriska recensioner, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Erhållen från Medscape.