WILLIAMS SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Williams syndrom är en störning i utvecklingen av genetiskt ursprung som är associerad med en karakteristisk profil av fysisk och kognitiv tillgjordhet. Specifikt, på klinisk nivå, kännetecknas det av 4 kardinalpunkter: 1) atypiska ansiktsdrag och egenskaper, 2) generaliserad försening i psykomotorisk utveckling och specifik neurokognitiv profil, 3) hjärt-kärlsjukdomar, och t) möjligheten att utveckla hyperkalcemi hos barn.

Trots att Williams syndrom betraktas som en sällsynt patologi finns det tusentals drabbade människor runt om i världen. När det gäller diagnosen ger den kliniska undersökningen vanligtvis de nödvändiga resultaten för dess etablering, men för att utesluta andra patologier och falska positiver startas vanligtvis en genetisk studie med olika tekniker.

Å andra sidan finns det varken ett botemedel mot Williams-syndrom eller ett standardbehandlingsprotokoll, så de flesta av de terapeutiska ingripanden kommer att försöka reglera medicinska komplikationer. Dessutom kommer det att vara viktigt att inkludera tidiga vårdprogram, individualiserad specialundervisning och neuropsykologisk stimulering i interventionerna.

Egenskaper av Williams syndrom

Williams syndrom är en utvecklingsstörning som kan påverka olika områden avsevärt.

I allmänhet kännetecknas denna patologi av närvaron av atypiska ansiktsdrag eller hjärt-kärlsjukdomar, måttligt intellektuell funktionsnedsättning, inlärningsproblem och distinkta personlighetsdrag.

Således beskrevs den första patienten med Williams syndrom av Dr. Guido Fanconi, i en klinisk rapport 1952. Men det var kardiologen Joseph Williams som 1961 exakt identifierade denna patologi, samtidigt som den beskrivs av Tyska Beuren.

På grund av detta får Williams syndrom sitt namn från båda författarna (Williams-Beuren syndrom), eller helt enkelt från det första.

Även om identifiering av patologin fram till för några år sedan utfördes på grundval av fenotypiska egenskaper, hittade Edward et al 1993 en genetisk avvikelse i kromosom 7q 11.23 som den etiologiska orsaken.

Även om villkoret till Williams syndrom innefattar närvaron av en mängd sekundära medicinska komplikationer, uppvisar det inte en hög dödlighet. I många fall kan berörda individer nå en oberoende funktionsnivå.

Statistik

Williams syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt genetisk störning.

Williams Syndrome Association, bland andra institutioner, har uppskattat att Williams syndrom har en förekomst av cirka 1 fall per 10 000 människor över hela världen. Specifikt har det identifierats att det i USA kan vara cirka 20 000 eller 30 000 drabbade.

Beträffande fördelningen av patologin efter kön finns det inga nya data som indikerar en högre prevalens hos någon av dem. Dessutom har inga skillnader identifierats mellan geografiska regioner eller etniska grupper.

Å andra sidan vet vi också att Williams syndrom är ett sporadiskt medicinskt tillstånd, även om vissa fall av överföring av familjen har beskrivits.

tecken och symtom

Williams syndrom har, liksom andra patologier av genetiskt ursprung, en klinisk kurs som kännetecknas av multisystemengagemang.

Många författare, till exempel González Fernández och Uyaguari Quezada, beskriver det kliniska spektrumet av Williams syndrom kategoriserat inom flera områden: biomedicinska egenskaper, psykomotoriska och kognitiva egenskaper, bland annat psykologiska och beteendemässiga egenskaper.

-Biomedicinska egenskaper

Det fysiska engagemanget som finns i Williams syndrom är varierande, bland de vanligaste kliniska fynd som vi kan observera:

Generaliserad stunting

Redan under graviditeten kan försenad eller långsam utveckling upptäckas. Barn som drabbats av Williams syndrom föds ofta med låg vikt och höjd. När väl vuxenstadiet har nåtts är den totala höjden vanligtvis lägre än den allmänna befolkningen, cirka 10-15 cm.

Atypiska ansiktsdrag

Ansiktsförändringar är en av de mest karakteristiska kliniska fynden i detta syndrom. Hos drabbade individer kan vi observera en signifikant smal panna, markerade hudveck i palpebral sprickan, strabismus, stellate iris, kort och platt platta näsa, framstående kindben och en mindre haka än vanligt.

Muskuloskeletala störningar

När det gäller förändringar relaterade till utveckling av muskler och ben är det möjligt att observera förekomsten av minskad muskelton och styrka, ledlaxitet, skoliose, kontrakturer, bland andra. Visuellt kan en hållning som kännetecknas av tappade axlar och halvflexerade nedre extremiteter observeras.

Störningar i hörseln

Även om inga signifikanta avvikelser eller missbildningar vanligtvis hittas i den hörselpinna, utvecklas i alla fall en ökning av hörselkänsligheten. Berörda individer tenderar att uppleva eller uppleva vissa ljud som irriterande eller smärtsamma.

Hudsjukdomar

Huden har vanligtvis liten elasticitet, så det är möjligt att observera tidiga tecken på åldrande. Dessutom kan hernias utvecklas, särskilt i inguinal- och navelregionen.

Hjärt-kärlsjukdomar

De olika avvikelserna i hjärtat och blodkärlen utgör den viktigaste medicinska komplikationen eftersom de kan äventyra den drabbade personens överlevnad.

Bland de kardiovaskulära anomalierna, några av de vanligaste är supravalvular aortastenos, stenos i lunggrenarna och aortaklaffstenos. Alla dessa förändringar på klinisk nivå kan påverka andra vaskulära territorier och till och med hjärnan på grund av utvecklingen av arteriell hypertoni.

Sjukdomar i könsorganen

Avvikelser relaterade till njurfunktion och urinblåsan är mycket vanliga. Dessutom kan en ansamling av kalcium (nefrocalcinos), urinväggen eller nattlig enures upptäckas.

-Psykomotoriska och kognitiva egenskaper

På den kognitiva nivån utgörs de viktigaste egenskaperna av en generaliserad försening i förvärvet av motoriska färdigheter, måttlig intellektuell försening och olika förändringar relaterade till visuell uppfattning.

Psykomotoriska störningar

Olika förändringar relaterade till balans- och koordinationsproblem beskrivs, som huvudsakligen beror på förekomsten av muskuloskeletala avvikelser och som bland annat kommer att orsaka en försening av förvärv av gång, slutmotorik, etc.

Kognitiva egenskaper

Det är möjligt att hitta en måttlig mental retardering, den typiska IQ för de drabbade svänger vanligtvis mellan 60 och 70. När det gäller de specifika områden som påverkas finns det en tydlig asymmetri: förutom psykomotorisk koordination, uppfattning och visuell integration, brukar det påverkas tydligt medan områden som språk vanligtvis är mer utvecklade.

Språkliga egenskaper

I de mest inledande stadierna är det vanligtvis en försening i förvärvet av språkkunskaper, men det återhämtar sig vanligtvis cirka 3-4 år. Barn med Williams syndrom tenderar att ha god uttrycksfull kommunikation, kan använda kontextualiserat ordförråd, korrekt grammatik, ögonkontakt, ansiktsuttryck etc.

Psykologiska och beteendemässiga egenskaperÇ

Ett av de mest betydande resultaten i Williams syndrom är det exceptionella sociala beteendet hos de drabbade. Även om i vissa fall ångestkriser eller överdrivna bekymmer kan förekomma, är de mycket empatiska och känsliga.

orsaker

Den senaste forskningen har visat att orsaken till Williams-syndrom finns i olika genetiska förändringar på kromosom 7. Kromosomer har den genetiska informationen för varje person och ligger i kärnan i kroppens celler.

Hos människor kan vi hitta 46 kromosomer som är fördelade i par. Dessa är numrerade från 1 till 23, med undantag för det sista paret som består av könskromosomerna, kallad XX för kvinnor, XY för män. Inom varje kromosom kan det således finnas ett oändligt antal gener.

Specifikt är den onormala processen som identifierats i Williams syndrom en mikrosamling eller nedbrytning av en DNA-molekyl som bekräftar denna kromosom. Normalt sker denna typ av fel i utvecklingsfasen för manliga eller kvinnliga gameter.

Genetiska avvikelser finns i området 7q11.23, där mer än 25 olika gener relaterade till det karakteristiska kliniska mönstret för denna patologi har identifierats.

Några av generna, såsom Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 eller LIMK1, är frånvarande hos de drabbade. Förlust av ELN är relaterat till bindväv, hud- och kardiovaskulära avvikelser.

Å andra sidan indikerar viss forskning att förlusten av generna Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 och LIMK1 kan förklara förändringar i visuoperseptuella processer, beteendefenotypen eller kognitiva brister.

Dessutom verkar specifikt GTF2IRD1-genen spela en framträdande roll i utvecklingen av atypiska ansiktsdrag. NCF1-genen å sin sida verkar vara relaterad till en hög risk att utveckla hypertoni.

Diagnos

Fram till de senaste åren ställdes diagnosen Williams syndrom uteslutande på observation av fenotypiska egenskaper (ansiktsförändringar, intellektuell funktionsnedsättning, specifika kognitiva brister, bland andra).

Men för närvarande görs diagnosen Williams-syndrom vanligtvis i två steg: analys av kliniska fynd och bekräftande genetiska studier. Således inkluderar den kliniska diagnosen vanligtvis:

- Fysisk och neurologisk undersökning och bedömning.

- Analys av tillväxtparametrarna.

- Undersökning av det kardiorespiratoriska systemet.

- Nephrourological undersökning.

- Analys av kalciumnivåer i urin och blod.

- Oftalmologisk analys.

Å andra sidan används genetisk analys för att bekräfta förekomsten av genetiska förändringar som är kompatibla med Williams syndrom, bland de vanligaste testerna är den fluorescerande in situ-hybridiseringstekniken (FIHS).

Efter extraktionen av ett blodprov utförs hybridiseringstekniken in situ genom att markera DNA-prober som detekteras under ett lysrör.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Williams syndrom, men denna patologi är associerad med flera komplikationer i olika organ, så medicinska ingrepp kommer att inriktas på deras behandling.

Författarna González Fernández och Uyaguari Quezada betonar att alla ingripanden måste ha en markant tvärvetenskaplig karaktär, vilket möjliggör behandling av den symptomatiska sorten som är karakteristisk för detta syndrom. Dessutom påpekar de också olika terapeutiska åtgärder beroende på det drabbade området:

Medicinskt område

I detta fall kräver vanliga medicinska komplikationer, såsom hjärtförändringar eller muskuloskeletala missbildningar, huvudsakligen baserat på administrering av läkemedel och kirurgiska ingrepp. Läkare från olika områden (barnläkare, kardiologer, ögonläkare, etc.) deltar vanligtvis i behandlingen av fysiska symtom.

Neuropsykologiskt område

Kognitiva brister som visuell-perceptuell förändring eller språklig försening måste hanteras från början. Kognitiv stimulering och rehabilitering kommer att vara en avgörande faktor för att uppnå ett autonomt liv under vuxen ålder.

Psykologiskt område

Även om de som drabbats av Williams syndrom tenderar att ha god social funktion, vid vissa tillfällen tenderar de att visa alltför ångestliga beteenden och utveckla ihållande beteenden eller fobier.

Därför kommer det i dessa fall att vara viktigt att implementera en psykologisk metod genom olika strategier som är effektiva för att minimera dessa problem eller svårigheter.

referenser

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrom: kliniska aspekter och molekylbaser. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic. (2013). Williams syndrom. Erhölls från Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Uppföljningsprotokoll vid Williams syndrom. Spanish Association of Pediatrics, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williams syndrom. En sammanfattning av kognitiva, elektrofysiologiska, anatomofunktionella, mikroanatoiska och genetiska fynd. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williams syndrom: minne, visuospatiala funktioner och visuokonstruktiva funktioner. Rev Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Williams syndrom. Erhållen från Orphanet.
7. Williams Syndrome Association. (2016). VAD ÄR WILLIAMS SYNDROM? Erhållen från Williams Syndrome Association.